•Literatura: • •Bartůňková J.: Imunodeficience, Grada, 2002 •Krejsek J., Kopecký O.: Klinická imunologie, Nucleus HK 2004 •Fölsch, U. R., Kochsiek, K., Schmidt R. F.: Patologická fyziologie, Grada, Praha 2003 •Havrdová E. a kol.: Neuroimunologie, Maxdorf, 2001 •Nouza M., Nouza K.: Imunologie 98, Galén, 1999 •Svoboda J.: Imunologie v klinické praxi I, Marvil, 1996 Imunopatologie jaro 2015/16 MVDr. Mgr. Monika Dušková, Ph.D. Imunodeficity Dělení imunodeficiencí: •Primární – poruchy genů kódujících proteiny s imunologickou funkcí • •Dělení podle fenotypových projevů: •Protilátkové •Buněčné •Fagocytární •Komplementové •Nezařazené – poruchy prezentace Ag • poruchy apoptózy §Sekundární • Přehled hlavních charakteristik imunodeficiencí předled deficitů Diagnostika imunodeficitních stavů: •Zdroj informací: •Rodinná anamnéza •Osobní anamnéza •Klinické vyšetření •Laboratorní testy Imunologicky významné geny na chromozomu X X chromozom Vývoj počtu lymfocytů v ontogenezi tab Hladiny Ig v ontogenezi konc Primární imunodeficience: genetické aspekty •Hlavní příčina – mutace • •Typy mutací: a/ genové • b/ chromozómové • c/ genomové • •Projevy mutací: abnormality proteinů: -membránových (receptorů) -signálních (přenos signálů v buňce) -strukturních (stavebních) -secernovaných (glykoproteiny) -enzymatických - - - • • • • Laboratorní vyšetření: •Krevní obraz •Elektroforéza bílkovin plazmy •Základní imunologická vyšetření: •Celkový IgG, IgM, IgA (sérový) •Anti A, anti B •Specifické protilátky proti očkovacím antigenům •Počet B lymfocytů •Komplement –koncentrace složek, hemolytická aktivita, alternatívní cesta •MBP •Buněčná imunita •Fagocytóza •Další – genová a mikrobiální vyšetření, titr autoprotilátek •Prenatální diagnostika • Léčba imunodeficitních stavů: qKauzální (omezené možnosti): •Transplantace kmenových buněk •Genová terapie?! qSubstituční terapie •Imunoglobuliny plus antimikrobiální léčba •Celková plasma qDalší aspekty péče: •očkování •výživa •psychologie •sociální oblast