Variabilita a adaptibilita člověka Doc. Václav Vančata katedra biologie a ekologické Ped F UK Doc. Václav Vančata katedra biologie a ekologické Ped F UK Jak chápat variabilitu ? Jak chápat variabilitu ? Evoluční změny v genofondu - časový rozměr variability a adaptibility • Přírodní výběr – genotyp a fenotyp • Pohlavní výběr – odlišné strategie pohlaví - rozpor • Skupinový výběr – odlišné strategie skupin - rozpor • Individuální fitness ????? • Inklusivní fitness ????? • Migrace – mt-DNA a Y chromosomové haplotypy • Migrace, hybridizace a reprodukce pravěkých populací – mt DNA a Y chromosom haplotypy – Genetický drift (náhodné posuny v četnostech alel) – Efekt zakladatele (founder efekt) – náhodné nahromadění určité kombinace alel (i dominantních) – Bottleneck efekt (efekt hrdla lahve) – katastrofické snížení počtu jedinců v populaci na hranici reprodukčního minima – náhodné posuny v četnostech genů a snížení genetické variability – omezení gene poolu Genetika evoluce a evoluční genetika • Genetický drift, genetický draft (evoluční svezení se), ale i další genetické efekty, které se uplatňují především v malých nebo geneticky nestabilních populacích, narušují pravidelnou frekvenci alel v populaci, a vždy se jedná o jeden jediný problém. • Jsou to z populačně genetického hlediska nepanmiktické jevy a výjimky z Mendelistické genetiky i H-W zákona, které často komplikují klasický přístup při zkoumání evolučních změn u daného druhu. • Vedle genetického driftu, který se může za určitých podmínek uplatňovat i ve velkých populacích - hraje důležitou roli ve fixaci nebo eliminaci genů • Mohou se uplatnit genetický draft (tam se může uplatňovat selekce na pozadí), nebo selekční vymetení (vymazání) a evoluční svezení se • Musíme si však uvědomit, že výše uvedené organismální nebo nadorganismální či populační mechanismy se uplatňují i v tomto případě. Genetické evoluční mechanismy Důležitými mechanismy evoluce jsou genetické efekty uplatňující se hlavně v rámci malých nebo zdecimovaných či geneticky nestabilních populací, • efekt zakladatele (frekvence genů je posunuta ve prospěch specifické frekvence zakladatelské populace) • specifické formy genetického driftu, kdy se typická frekvence alel „rozpadá“ a posléze vzniká zcela nové složení alel • efekt hrdla láhve, kdy se vytvářejí „nahodilé“ frekvence alel ve zdecimované populaci, která je na hranice reprodukceschopnosti. • Přírodní výběr a další genetické faktory pak mohou operovat s novými kombinacemi alel. Takové změny mohou být zdrojem menších výhodných inovací, ale také mohou vést k vyhasnutí druhu. • V případě efektu hrdla láhve dochází ke změnám ve větších skupinách živočichů, například tento efekt se může uplatňovat v dané situaci velké exploze většího množství sopek, supervulkánu, dlouhého zalednění) u většího množství druhů středních a velkých savců. Efekt hrdla láhve a genetický drift Jak se pozitivní (úspěšné) znaky mohou fixovat? • Jaké jsou vlastně možnosti fixace znaků, které jsou předmětem přírodního výběru? • Původní neodarwinistická představa vycházela z klasické populační genetiky totiž, že znaky se fixují změnou frekvence výhodných alel u jedinců s nejvyšší genetickou zdatností – exklusivní fitness. • Tato elegantní představa však získávala stále více trhlin, protože nebyla schopná vysvětlit celou řadu jevů. Důvodem je, že neodarwinismus vůbec nebral v úvahu pohlaví, pohlavní výběr byl jen součástí přírodního výběru. • Proč a jak mohou být preferování heterozygoti na úkor homozygotů? • Proč se v mnoha případech přírodní výběr prokazatelně neprojevuje, nebo se projevuje jinak, než by se dalo předpokládat na základě frekvence alel? • Odkud se berou tak četné homologie a homoplasické (paralelně vzniklé) znaky například tmavě pigmentovaná kůže? Post-moderní genetika • Na mnohé z těchto otázek odpovídají moderní genetické výzkumy z posledních dvaceti let. • Ukázalo se například, že replikace DNA a reprodukce není pouhé kopírování, • a že existuje mnoho „nahodilostí“, které de facto zkreslují nebo dokonce zastírají možnosti kauzálních změn alel, takže výsledek přírodního výběru neodpovídá neodarwinistickým předpokladům a výpočtům. • Často se objevuje „nahodilost“ genetické fixace znaků, která je postavena na specifických biochemických vlastnostech jednotlivých částí DNA a proteinů souvisejících se specifickou replikací nukleových kyselin a reparací při kopírování; Neselektivní faktory evoluce • Jsou to například: • molekulární tah (některé části molekul se replikují nebo opravují lépe než jiné), • genetický tah (některé geny se kopírují a šíří lépe než jiné), • reparační tah (některé části DNA se opravují lépe a jiné hůře), • Jiné jsou spojeny se zvláštnostmi vnitrobuněčného prostředí a buněčného dělení, zvláště pak dělení pohlavních buněk – meiózy, jako je • meiotický tah, funkce mimojaderné DNA, fůze a rozdělování specifických chromozomů • V neposlední řadě i vznik diploidní informace a duplikace genů obecně. Modely neutrálních a téměř neutrálních teorií molekulární evoluce versus klasický adapticionistický neodarwinistický model 2R hypotéza Pattern Predicted for the Relative Locations of Paralogous Genes from Two Genome Duplications Evoluce genovou duplikací Nahodilosti v předávání genetické informace • V předávání genetické informace se projevují i některé genetické nahodilosti v průběhu speciace a hybridizace druhů, • a to jak na úrovni genů i chromozomů, • i epigeneze, minimálně do vzniku zygoty a v rané embryogenezi. • Ukazuje se, že regulace na úrovni některých komplexů genů jako jsou HOX geny, NK geny nebo Pax6 gen výrazně ovlivňuje expresi genů v rané ontogenezi. • R. Dawkins poprvé ukázal, že replikace genů není pouhé kopírování, ale že některé geny mohou být při kopírování biochemicky „agresivnější“ než geny jiné, ale mnohé geny se „umí“ s takovými geny prostě svézt. • Důležité je i nepřesné, ale funkční „sklouzávání“ části DNA při replikaci • a asymetrický crossing-over v rámci buněčného dělení. Příklad využití analýzy HOX genů v evoluci skeletu hominidů Polymorfismy - genetická a fenotypová variabilita • Mezi mechanismy, které umožňují dlouhodobé přetrvávání polymorfismů, především plymorfismů druhého typu, patří • Spojení mutačního tlaku s recesivitou znaků, • Superdominance alel, selekce alel závislá na frekvenci, cyklická selekce • Vliv epistatických interakcí – ty však představují daleko obecnější mechanismu evoluce. • Vyvážený polymorfismus je selekce ve prospěch heterozygotů. • Heterózní efekt sice s vyváženým polymorfismem souvisí, ale je to trochu složitější jev. • Vyžaduje totiž mixování geneticky výrazně různých populací – viz Amerika, nebo rostlin „importovaných“ s původními populacemi (možná Amazonie), takže heterózní efekt je možno považovat za občasný a možná i výjimečný evoluční mechanismus. Exprese genů, formování fenotypu a epistatické interakce Exprese znaků fenotypu není pevně daná, ale: • Je předmětem pohlavního a příbuzenského výběru – to je bez diskuzí • Je určující pro přežití a reprodukci, tedy pro rozvoj životní historie – teorie tolerování slabých a handicapovaných, mohou populaci přinášet výhodu, inklusivní fitness (odvíjí se „klanově“), ale méně často se rozmnožují • Je důležitá v „kritických“ periodách životní historie, kdy je to důležité pro přežití • Vhodně naladěná ontogeneze (jako porody, počet mláďat, odstav, reprodukce a délka života) v rámci životní historie skupiny pak určuje efektivnější možnosti vyhýbání se ekologickému risku. Genetické mechanismy evoluce člověka • Systém HOX genů - růst osového skeletu i skeletu končetin. Mutace či změna exprese těchto genů hrály nepochybně roli ve změnách proporcí v průběhu evoluce člověka a jeho předků. Tyto geny jsou důležité i pro řadu dalších funkcí. • Funkce různých genů, např. funkce ACPI*A genu, který ovlivňuje nárůst svalové hmoty a oddolnost ke chladu a RUNX2 genu ovlivňujícího specifické morfologické změny. • Geny ovlivňujících růst mozkové kůry a činnost mozku, ASPM a MCPH1 microcephalin genů a FOXP2 genu. – První dva geny mají vliv na růst mozkové kůry a FOXP2 gen na vývoj řeči a jazyka. Analýza mt-DNA ze středního paleolitu – Sima de los Huesos Analýza mt-DNA ze středního paleolitu Sima de los Huesos Genetika neandrtálců • Mapování genomu neandrtálců se provádělo pomocí genetických mikročipů tzv. brokovnicovou metodou (shotgun), později efektivnější „single strain method“ – to ale vyžaduje neobyčejně výkonnou počítačovou techniku a genetické přístroje • Metodika byla velmi důkladná – vylučuje jakékoliv kontaminace • To znamená, že známe geny, ale ne jejich pořadí – pořadí musíme posuzovat per analogiam s genomem člověka Genetika neandrtálců – čím se lišíme? • Odlišnosti ve genech se týkají především specificky lidských funkcí mozku, metabolismu a růstu Metody analýzy fosilního materiálu • Morfometrická analýza • Morfoskopická analýza • Analýza DNA • Analýza chrupu a zubů • Paleoekologická analýza • Fylogenetická a systematická analýza Studium evoluce primátů • Doklady o evoluci hominidů můžeme rozdělit na: • 1) doklady přímé, tedy fosilizované zbytky těla hominidů a jejich produkty, • 2) doklady nepřímé, tedy takové, které získáváme výzkumem současných populací lidí i non-humánních primátů, • 3) doklady teoretické, které získáváme teoretickou analýzou paleontologického i neontologického materiálu. Somatometrie a osteometrie • Měření lidského těla – recentní modely evoluce variability a adaptability – Somatometrie • Pomáhá k porozumění variability a případné adaptability současných populací • přes existenci některých dlouhodobějších studií lze hodnotit jen těžko adaptibilitu populací, zachycujeme jen několik málo generací • Měření skeletu – osteometrie – fosilní a historické lidské populace – Kraniometrie • Důležité pro hodnocení stresů – Osteometrie postkraniálního skeletu • Zásadní pro pochopení adaptivních procesů Změny v ontogenezi rodu Homo – výzkum chrupu a zubů Evoluční genetika – příklad analýzy mtDNA Možné křížení neandrtálců a děnisovanů na Altaji Datování nálezů – klíč k pochopení časové škály • Relativní datování - biostratigrafie • Relativní datování - paleomagnetismus • Absolutní datování - uhlík 14C - organické látky • Absolutní datování - K-Ar, Ar-Ar - tufy • Absolutní datování - rozpad uranu 238U - fission-track • Absolutní datování - uranové řady • Absorbce nebo vyzařování elektronů v minerálech: termoluminiscence, kterou lze zkoumat objekty jednorázově, nebo elektronová spinová rezonance Změny klimatu a adaptace Rekonstrukce klimatu a kombinace metod Růst a proporcionalita těla a jeho částí klíč k pochopení adaptací Růst v období maturace Růstové rychlosti a maturace dospívání jako prostředek adaptace Sekulární trend Stárnutí Vliv hormonů a sociální struktury na růst Samci Samice OntogenezeMacacamulatta Samci Samice OntogenezeMacacamulatta Kortisol Růstový hormon Vysoko postavené, velké samice Nízko postavené, menší samice Macacamulatta-Konárovice Samice-individuálnírùstovékøivky Věkvtýdnech Hmotnost -1000 1000 3000 5000 7000 9000 11000 -50 0 50 100 150 200 250 300 350 400 • Byla zjištěna dobrá korelace mezi růstem a všemi růstovými hormony • Sekrece STH a IGF-1 je velmi dobře korelována s růstovými procesy, ale nikoliv mezi sebou • Vysoce postavené dominantní samičky jsou většinou větší než nízkopostavené a mají vysokou hladinu kortisolu Jak mohou genetické faktory ovlivnit růst? Macacamulatta-KonároviceaSoèi-longitudinálnístudie Vìkvtýdnech Tìlesnávýška 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 Konárovice-samci Konárovice-samice Sochi-samci Sochi-samice Macacamulatta-Konárovice Samice-individuálnírùstovékøivky Vìkvtýdnech Hmotnost 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000 11000 12000 13000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 Macacamulatta-Soèi Samice-individuálnírùstovékøivky Vìkvtýdnech Hmotnost 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000 11000 12000 13000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 • Makakové z Konárovic se do jisté míry liší stavbou těla i způsobem růstu od makaků ze Soči, i když obě skupiny pocházejí z Vietnamu • Podle analýz lokusů ApoB a MCT 118 mají makakové z Konárovic vyšší míru imbreedingu, žijí ve skupinách jedinců s podobným věkem a vyšší vnitroskupinovou konkurencí • Vyšší variabilita ontogenetických drah je zřejmě pozitivně korelována s vyšší variabilitou genetickou Konárovice Soči Tři základní vývojové trendy u makaků - vývojové vězení? Macacamulatta-Konárovice Samice-tøizákladnírùstovétrendy Věkvtýdnech Tìlesnávýška 350 450 550 650 750 850 950 -50 0 50 100 150 200 250 300 350 400 Macacamulatta-Konárovice Samice-individuálnírùstovékøivky Vìkvtýdnech Hmotnost 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000 11000 12000 13000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 Macacamulatta-Soèi Samice-individuálnírùstovékøivky Vìkvtýdnech Hmotnost 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000 11000 12000 13000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 • Růst hmotnosti se u některých samic po dokončení puberty výrazně zpomaluje, někdy s možnou akcelerací na začátku adolescence • U menší části samic se růst brzdí nebo i zastavuje po čtvrtém roce života • Často se objevuje ke konci čtvrtého roku adolescentní spurt, který někdy přímo navazuje na spurt pubertální. • V případě “odkladu” adolescentního spurtu se zřejmě jedná o jev známý u samců orangutanů, tzv. “vývojové vězení”, související s nižší sekrecí steroidních hormonů před dosažením sociální dospělosti. Růst lidoopů Pan-samci Pan-samice Pongo-samci Pongo-samice Růstšimapnze(Pantroglodytes)aorangutana(Pongopygmaeus) Věkvtýdnech Tělesnávýška 300 400 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300 1400 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 Pan-samci Pan-samice Pongo-samci Pongo-samice Růstšimapnze(Pantroglodytes)aorangutana(Pongopygmaeus) Věkvtýdnech Tělesnáhmotnost 0 10000 20000 30000 40000 50000 60000 70000 80000 90000 100000 110000 120000 130000 140000 150000 160000 0 50 10015020025030035040045050055060065070075080085090095010001050 Majoránka Vanilka Rùstšimpanzíchdvojèatdoètyølet Vìkvtýdnech Tìlesnávýška 350 400 450 500 550 600 650 700 750 800 850 0 25 50 75 100 125 150 175 200 Majoránka Vanilka Jimmi Rùstgenetickypøíbuznýchjedincùšimpanzedo6let Vìkvtýdnech Tìlesnáhmotnost 0 2000 4000 6000 8000 10000 12000 14000 16000 18000 20000 22000 24000 26000 28000 30000 0 25 50 75 100 125 150 175 200 225 250 275 300 • Výška se v průběhu ontogeneze mění u lidoopů podobně jako u člověka, jiné jsou proporce - trup je delší, dolní končetiny kratší • Hmotnost má jiný ontogenetický vývoj a je ovlivňována různými vnějšími i vnitřními faktory • U samců orangutana se vyskytuje i v zajetí výrazný adolescentní spurt, u šimpanzů nikdy • Stresy mohou výrazně ovlivnit růst, a to i u jednovaječných dvojčat Paleolitické Venuše - mýtus nebo realita? • Vysoká hmotnost robustních malých žen byla výsledkem adolescentního spurtu, jako u samců orangutanů, a byla způsobena vyšší hladinou steroidních hormonů • Tyto ženy měly vyšší odolnost ke stresům a soutěživost a vyšší sociální status • Takové ženy byly zvýhodňovány prostřednictvím sexuální selekce, – měly odolnost ke stresům, efektivně vychovávaly a chránily děti a získávaly nezávisle na mužích potravu • Následná sexuální selekce pak posilovala genetické predisposice pro vyšší sekreci steroidních hormonů, glukokortikoidů a pohlavních hormonů, v dalších generacích Macacamulatta-Soèi Samice-individuálnírùstovékøivky Vìkvtýdnech Hmotnost 0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000 11000 12000 13000 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600