Komponenty fenotypové variance
prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
urban@mendelu.cz
Genetika kvantitativních znaků
20.03.2017
Koncept genetiky kvantitativních znaků
Fenotypová hodnota (P) vlastnosti jedince je výsledkem
působení genotypové hodnoty (G) a prostředí (E).
Z grafů popisujících kvantitativní vlastnosti vyplývá hlavní
koncept kvantitativní genetiky (~ příčiny způsobující
variabilitu vlastnosti), který navrhl Johannsen již v roce
1909:
• fenotyp = genetické faktory + faktory prostředí
• P = G + E
Změřená fenotypová hodnota (P) je výsledkem působení
genotypové hodnoty organizmu (G) a prostředí (E), ve
kterém vznikla.
Genetické faktory
Působení genů - vliv lokusu na fenotyp
- genové působení, neboli způsob kterým genotypy ovlivňují
fenotypy.
Aditivní genové působení je pouhé přidávání efektů každé alely v
genotypu k determinování celkového efektu na fenotyp.
V nejjednodušším případě se uvažuje o tom, že fenotypový efekt
každé alely není ovlivněn ostatními alelami na stejném lokusu,
ani alelami na jiných lokusech.
Alely mohou být typu genů s velkým i s malým účinkem, které
spolu interagují aditivně ve svých efektech na fenotyp.
Dominance znamená, že u diploidního organizmu se na každý lokus musí pohlížet jako na
celek pro určení fenotypového efektu. Mohou být různé stupně dominance pro daný lokus a
vlastnost.
Epistatické interakce mezi alelami na různých lokusech jejichž fenotypový efekt je
asociovaný s konkrétním genotypem závisí na tom, jaké alely jsou přítomné na druhém
lokusu.
Velikosti genového působení
Velikost fenotypových efektů
způsobených aditivním
působením alel (a) a efektem
dominance (d) na konkrétních
lokusech.
Tyto hodnoty efektů lokusů nemohou
být měřeny používáním přístupů
statistické kvantitativní genetiky,
ale mohou být odhadnuty s
použitím mapování QTL.
Obrázek popisuje působení genů,
měřené pomocí a a d. Na
horizontální ose jsou genotypové
hodnoty, označované G (nebo
průměr P) pro fenotyp vlastnosti .
Populační průměr
Hlavní otázkou je, jak je populační průměr pro danou fenotypovou vlastnost
ovlivněn mendelistickou genetikou, tj. frekvencemi alel a genovým
působením. Př. jednoho lokusu se dvěma alelami, bez epistatických
interakcí.
pgdqpaPG 2)( 
Hodnota každé třídy je násobena její frekvencí a pak celkový součet těchto
součinů je daný průměr. Frekvence genotypů jsou v H.-W. frekvencích, ale
genotypové hodnoty jsou vyjádřeny pomocí a a d. Součet dává rovnici pro
populační průměr:
Populační průměry určovány frekvencemi
alel, velikostí aditivního efektu a stupněm
dominance.
Variance v populaci
• Rovnice pro aditivní genetickou varianci
vyjádřenou pomocí frekvencí alel a působení
genů (pro jeden lokus) je:
 2
)(2 qpdapgVA 
Pokud v lokusu není dominance
(d = 0), pak se rovnice
zjednoduší na: VA = 2pqa2.
Je-li dominance úplná (a = d),
pak má populace maximální
aditivně genetickou varianci,
když je recesivní alela s
frekvencí kolem q = 0,75.
Když je frekvence obou alel
stejná, pak 75% jedinců v
populaci má dominantní
fenotyp, takže je fenotypově
projeveno méně genetické
variance.
Pokud se q > 0,75, pak se
aditivně genetická variance
znižuje, protože 2pq se
snižuje rychleji než d(q - p).
Variance dominance dosáhne
vrcholu při p = q = 0,5.
Rovnice genetické variance
dominance je: VD = (2pqd)2.
Aditivní model dědičnosti
Každý fenotyp vyplývá z působení různého počtu genů s aditivním působením různého
počtu alel. Na obrázku níže je zobrazen případ kvalitativní vlastnosti, podmíněné
různým počtem genů, bez vlivu prostředí! Čím více genů se účastní determinace
vlastnosti, tím více se dosahuje kontinuálnosti (snižuje se rozdílnost diskrétních tříd).
Vliv počtu genů na fenotypovou variabilitu:
Různá úroveň variability prostředí ovlivňuje
(modifikuje) rozdílně stejné genotypy
Komponenty fenotypové variance
kde:
s2
P = celková fenotypová variance segregující populace
s2
G = genetická (genotypová) variance, která přispívá k celkové
fenotypové varianci
s2
E = příspěvek prostředí k celkové fenotypové varianci
s2
GE = variance interakce genotyp-prostředí
2 covGE = korelace mezi genotypy a prostředím
GEGEEGP ssss cov22222

P = G + E
222
EGP sss 
Fenotypová hodnota (P) vlastnosti je výsledkem
působení genotypové hodnoty (G) a odchylkami
prostředí (E). Rozdíly mezi fenotypovými hodnotami
jsou výsledkem působení genotypu a prostředí a lze
sledovat jejich variabilitu.
Genotypová hodnota je fenotyp určený daným
genotypem zprůměrovaným napříč prostředími. Může
být tedy změřena jen u reprodukujících se klonů nebo
vysoce inbredních linií v různých prostředích.
Genotypová hodnota je však významný nástroj pro
outbrední populace pohlavně se rozmnožujících druhů.
Faktory prostředí jsou samy o sobě velmi „kontinuální“ - teplota, délka
slunečního svitu, kvalita krmiva, ...
Prostředí zapříčiňuje fenotypové hodnoty tvořené rozdílnými jedinci se
stejným genotypem a spojitě se odchyluje od genotypové hodnoty
(G). Tyto odchylky jsou zahrnuty do E.
Odchylka prostředí je rozdíl mezi fenotypovou a genotypovou
hodnotou způsobenou prostředím.
Obrázek níže ilustruje hypotetické odchylky prostředí (E) na fenotypech
determinovaných genotypem AA BB. Odchylky jsou kontinuální s
normální distribucí kolem průměru 0. Tyto odchylky dávají stejnou
distribuci jako fenotypové hodnoty (P), kromě toho, že průměr je 11,
který je roven hodnotě G genotypu AA BB.
Rozdíly mezi
fenotypovými hodnotami
jsou výsledkem působení
genotypu a prostředí a lze
sledovat jejich variabilitu.
• Celková variance (změřená) je fenotypová variance, nebo variance
fenotypových hodnot
• Je dána součtem dílčích variancí podle jejich zdroje. Komponenty
variance a hodnoty jejichž varianci měří jsou:
~ variance genotypových hodnot a variance odchylek prostředí.
GP 
222
EGP sss 
22
EP ss 
Variance má základní vlastnost -> lze ji rozdělovat do dílčích
složek (komponent) variance, jejichž prostý součet je roven
celkové varianci.
Toho se využívá v genetice, kdy se z celkové fenotypové variance
odhaduje různými statistickými metodami (ANOVA, ale používají
se lineární modely s pevnými a náhodnými efekty – BLUP,
REML) variance genetická (genotypová).
Genetická variance se využívá k odhadům dalších genetických
parametrů (např. koeficient dědivosti, genetické korelace).
Relativní velikost těchto komponent určují genetické vlastnosti
populace, např. stupeň podobnosti mezi příbuznými jedinci a
také to, jaká bude odezva na selekci (genetický zisk).
I. Komponenty genetické variance
Genetická (genotypová) variance musí být dále členěna
podle dělení genotypové hodnoty do plemenné
hodnoty (aditivní), odchylky dominance a odchylky
interakce mezi geny:
Aditivní genetická variance (s2
A)
A alela = 4
a alela = 2
B alela = 6
b alela = 3
AABB genotyp má výnos = 20 (4+4+6+6)
AaBb genotyp má výnos = 15 (4+2+6+3)
• Aditivní genetická variance, která je variancí plemenné hodnoty, je významná
komponenta, protože ta hlavně způsobuje podobnost mezi příbuznými jedinci a
tedy určuje pozorované genotypové vlastnosti populace a velikost genetického
zisku při selekci.
• Je to jediná komponenta, která může být přímo odhadována z pozorovaných
dat v populaci.
• Velmi důležité je tedy rozčlenění fenotypové variance na aditivní a neaditivní
genetickou varianci a varianci prostředí. Velikost odhadu aditivní variance závisí
na stupni podobnosti příbuzných jedinců.
 Dominantní genetická variance (s2
D) - intraalelické interakce
AaBb = 20 AABB = 20
 Variance genetické interakce (s2
I) - interalelické interakce
Variance interakce
Jestliže genotypy na různých lokusech vykazují nějaký typ epistatické interakce, pak
vzniká variance způsobená touto interakcí. Mohou spolu interagovat dva lokusy či více
lokusů, nebo dvě plemenné hodnoty mezi sebou (A x A ~ aditivní a aditivní lokus),
interakce mezi plemennou hodnotou jednoho lokusu a odchylkou dominance druhého
lokusu (A x D), interakce mezi dvěma odchylkami dominance dává varianci D x D, atd.
Interakce mezi lokusy kvantitativních vlastností jsou prokázané, ale není snadné
odhadnout množství variance, kterou generují. U jednoduchých experimentů je variance
interakce začleněna do komponenty dominance a označují se obě jako neaditivní
genetická variance.
...22222
 AAADDADAAI sssss
Celková genetická variance:
2
I
2
D
2
A
2
G ssss 
GEEGEIDAP ssssss cov2222222
 
II. Další komponenty fenotypové variance
2
E
GEEGP cov2222
 
2
P
Možné typy efektů prostředí (teplota)
a fenotypu (výška rostlin)
A. genotyp G2 je vždy lepší než G1, bez
ohledu na teplotu
B. variance je způsobena jen prostředím – 2
genotypy jsou identické
C. oba genotypy a prostředí působí aditivním
efektem na fenotyp (korelace)
D. G1 je lepší při nízkých teplotách, ale G2 je
lepší při vysokých > příklad interakce GxE
Tento typ interakce může vyplývat z toho, že
potomci nejsou podobní svým rodičům (pokud
se vyvíjí v různých prostředích)
2222
cov2 EGGEEGP  
22
GP  
22
EP  
II. Komponenty variance prostředí
- varianci způsobenou stálými vlivy (permanentními) s2
Ep
- varianci způsobenou dočasně působícími vlivy (temporální) s2
Et
 Jestliže větší část z celkové variance je genetická, pak zvýšení hodnoty vlastnosti
můžeme dosáhnout selekcí
 Jestliže variance prostředí je velká, pak zlepšení vlastnosti dosáhneme
optimalizací prostředí
GEEGEEIDAP sssssss TP
cov22222222
 
222
TP EEE sss 
Rozčlenění variance hmotnosti při narození u lidí
Příčiny fenotypové variance % celkem
Genetické
Aditivní 15
Neaditivní 1
Pohlaví 2
Celková genotypová 18
Prostředí
Maternální genotyp gen. var. mezi matkou a živou hmotností potomků 20
Maternální prostředí – obecné negen. var. mezi matkami…
Maternální příčiny variance v živé hmostnoi po narození, které ovlivňuje všechny děti stejné
matky
18
Maternální prostředí – přímé negen. var. následných porodů 6
Věk matky 1
Pořadí porodu 7
Neurčené… 30
Celkové prostředí 82