Metody studia historie populací Metody studia historie populací 1) Metody studia genetické rozmanitosti – komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce – mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně druh 4) Dva příklady studia historie populací - historie irské populace - odštěpení člověka od lidoopů 5) Rozšíření zemědělství do Evropy – migrace technologie nebo zemědělců (příklad užitečnosti genetických analýz) Metody studia historie populací Metody studia historie populací Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti řekneme si: - jaké genetická údaje lze získat analýzou žijících populací - co přesně znamenají - co nám říkají o genetické variabilitě (rozmanitosti) existující uvnitř a mezi žijícími populacemi - jak můžeme vysvětlit tuto variabilitu ve vztahu k evoluci • ke studiu genetické rozmanitosti a evoluce člověka se používají geneticky podmíněné znaky • některé z těchto znaků studujeme na - fenotypové úrovni - genotypové úrovni či dokonce na úrovni DNA sekvence • zajímají nás přitom takové znaky, které jsou tzv. polymorfní a mají stupeň polymorfismu co nejvyšší Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků • antropologové po dlouho dobu používali právě takovéto znaky, především fyzického charakteru např. výška, barva kůže, morfologie lebky apod. • využití takových znaků je ale značně problematické – u těchto znaků neexistuje totiž jednoduchý vztah mezi fenotypem a genotypem, jsou ovlivněny také prostředím a často se mění v průběhu života jedince • např. dva lidé se stejnou barvou kůže - mohou být zcela odlišných genotypů - kombinace genů však dává podobný fenotypový projev - vliv podobného prostředí způsobí podobný fenotyp - podobný fenotyp může být i v odlišném prostředím (tmavá kůže eskymáků) • naopak odlišnost v barvě kůže – vliv genů, prostředí nebo kombinace obou? Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • jiný znak - výška postavy se může velmi rychle měnit z generaci na generaci • hlavním problémem těchto znaků je, že jsou extrémně plastické • avšak dlouho dobu to byly jediné znaky, které bylo možné analyzovat na kosterních pozůstatcích A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků Období antropometrie Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • tyto znaky byly předmětem studií např. Paula Brocy (kraniometrie), Francise Galtona (začal měřit celou řadu znaků, zneužito eugeniky) a dalších antropologů • rozvoj antropometrie - zavedeny jsou metodiky pro měření konkrétních znaků lidského těla (výška, váha, distribuce tuku, šíře ramen, těla nebo jeho obvod), lebky a obličeje (craniometrie), kostry (osteometrie) A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • tyto znaky byly předmětem studií např. Paula Brocy (kraniometrie), Francise Galtona (začal měřit celou řadu znaků, zneužito eugeniky) a dalších antropologů • rozvoj antropometrie - zavedeny jsou metodiky pro měření konkrétních znaků lidského těla (výška, váha, distribuce tuku, šíře ramen, těla nebo jeho obvod), lebky a obličeje (craniometrie), kostry (osteometrie) - další metody využívají měření znaků jako je barva kůže, velikost zubů nebo třeba vzorů otisku prstů A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • tyto znaky byly předmětem studií např. Paula Brocy (kraniometrie), Francise Galtona (začal měřit celou řadu znaků, zneužito eugeniky) a dalších antropologů • rozvoj antropometrie - zavedeny jsou metodiky pro měření konkrétních znaků lidského těla (výška, váha, distribuce tuku, šíře ramen, těla nebo jeho obvod), lebky a obličeje (craniometrie), kostry (osteometrie) - další metody využívají měření znaků jako je barva kůže, velikost zubů nebo třeba vzorů otisku prstů • lidská morfologie je sice závislá na genotypu, ale její variabilitu kontrolují desítky a možná stovky jednotlivých genů, což je druhý problém těchto znaků A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • fyzická antropologie nutně potřebovala soubor proměnlivých znaků – polymorfizmů s jednoduchým mendelovským typem dědičnosti A) Studium rozmanitosti pomocí komplexních fenotypových znaků výhoda: vysoký polymorfizmus, obrovská rozmanitost nevýhoda: vliv prostředí „důkazy“ upravuje = nepřesné závěry Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti B) Studium rozmanitosti pomocí jednoduchých mendelovských znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti B) Studium rozmanitosti pomocí jednoduchých mendelovských znaků • antropologové při rekonstrukci historie populací postupem času začali využívat variabilitu dalších znaků (klasické markery), např.: - krevní skupiny - krevní proteiny a enzymy • nejpoužívanější jsou asi skupiny AB0 systému – 3 alely, jedna recesivní a dvě kodominantní • dalšími jsou např. RH systém – alela D = pozitivita, d = negativita • další skupiny jako MN, Diego, Duffy, Lutheran, P, Lewis a další • u krevních skupin s kodominantními alelami – fenotyp = genotyp – sledujeme variabilitu na genotypové úrovni - od roku 1960 hlavní roli přebírají krevní proteiny a enzymy – identifikace polymorfizmů pomocí metodiky elektroforézy – sledování genotypu jedince bylo mnohem snazší Nelze však použít při studiu vymřelých populací, jen u současných. Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti B) Studium rozmanitosti pomocí jednoduchých mendelovských znaků výhoda: není vliv prostředí na projev znaku nevýhoda: nízký polymorfizmus, omezené množství těchto znaků Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA • DNA markery - odráží rozmanitost v sekvenci nukleotidů - RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism) - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - vzniká v důsledku mutace ve štěpném místě restrikčního enzymu Štěpení restrikčními enzymy Zviditelnění pomocí sondy výhoda: vysoký polymorfizmus, obrovská rozmanitost nevýhoda: metoda je pracná a časově náročná Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • DNA markery - odráží rozmanitost v sekvenci nukleotidů • Mikrosatelity - krátká několikanukleotidová opakování, polymorfizmus spočívá v počtu opakování, která se dědí jako mendelistický znak • zviditelnění pomocí techniky PCR C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA Namnožení pomocí PCR Zviditelnění pomocí elektroforézy výhoda: vysoký polymorfizmus, obrovská rozmanitost nevýhoda: rozmanitost jen v nekódujících opakujících se sekvencích Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • DNA markery - odráží rozmanitost v sekvenci nukleotidů • Alu inzerce - polymorfizmus v Alu inzercích - asi 300 párů bazí dlouhá opakování, vyskytují se po celém genomu - u člověka je jich více než milion (asi 10 % genomu) - některé z nich jsou typické jen pro člověka (nevyskytují se u blízkých žijících příbuzných jako třeba u afrických opic) C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • DNA markery - odráží rozmanitost v sekvenci nukleotidů • SNP - Single Nucleotide Polymorphism - jednonukleotidový polymorfizmus - pravděpodobně nejvariabilnější znak - v současnosti nejpoužívanější typ genetického znaku pro studium variability - v lidském genomu existuje již více než 200 000 SNP v genech a 10x více v nekódujících oblastech (potencionálně přes 10 milionů v genomu člověka; v NCBI přes 63 milionů záznamů) C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA Metody studia historie populacíMetody studia genetické rozmanitosti • všechny tyto markery umožňují hledat malé rozdíly v sekvenci jednotlivých jedinců • DNA markery - odráží rozmanitost v sekvenci nukleotidů Výhodou DNA markerů je možnost analyzovat rozmanitost nejen u současné DNA, ale i u aDNA. Budoucnost? • dnes je snaha charakterizovat těchto sekvencí co možná nejvíce • v budoucnu při studiu rozmanitosti analyzovat rozsáhlé sekvence • až nakonec analyzovat celé genomy (maximální popis rozmanitosti) C) Studium rozmanitosti pomocí variability v DNA