Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Jak lze studovat evoluci? • získané údaje o zastoupení jednotlivých znaků v populaci vyjadřujeme v podobě tzv. alelových četností zkoumaných genů nebo DNA markerů • alelová četnost představuje zastoupení jednotlivých alel v populaci př. populace o 100 jedincích, 36 je genotypu MM, 48 MN a 16 NN jedinci MM tvoří všechny gamety s alelou M = 2 x 36 jedinci NN tvoří všechny gamety s alelou N = 2 x 16 jedinci MN tvoří polovinu gamet s alelou M a polovinu s alelou N, tedy M = 48 N = 48 celkový počet gamet s alelou M = 2 x 36 + 48 = 120 celkový počet gamet s alelou N = 2 x 16 + 48 = 80 Celkový počet všech gamet v populaci je 200, tzn. že alelové četnosti zjistíme jako: M = 120 / 200 = 0,6 N = 80 / 200 = 0,4 Tato populace je tedy charakteristická alelovými četnostmi M = 0,6 a N = 0,4. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • jiným příkladem je distribuce krevních skupin AB0 a alelové četnosti pro jednotlivé populace Alelové četnosti SE Papago % IA 28 4 IB 11 0 i 61 96 Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • při studiu genetické rozmanitosti člověka sledujeme změnu těchto četností v průběhu času (z generace na generaci vs. v průběhu stovek generací = evoluce) Pozn.: • sledovat alelové četnosti jednotlivých genů by bylo náročné = sledují se náhodné reprezentativní vzorky genů (sekvencí) z populace • rozmanitost vyjadřujeme také jako: • polymorfizmus - odhad podílu polymorfních genů v dané populaci • heterozygotnost - podíl heterozygotních genů u typického jedince populace Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • změna četností z generace na generaci - genetické změny v populaci v relativně krátkém časovém intervalu – mikroevoluce – historie populace • změna četností v průběhu stovek generací - genetické změny v populaci v dlouhodobějším měřítku - makroevoluce - speciace Jak funguje evoluce? • v ideálních podmínkách známých jako Hardy-Weinbergova rovnováha – alelové četnosti zůstávají stálé, z generace na generaci se nemění • v reálných populacích se však alelové četnosti mění (probíhá evoluce) v důsledku působení evolučních sil - mutace, přírodní výběr, genetický drift a genový tok • nás budou zajímat především mutace, genetický drift a genový tok, protože tyto působí nezávisle na prostředí, zajímá nás totiž tzv. neutrální evoluce Charakterizujme si však postupně všechny tyto mechanizmy. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr (selekce) Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr (selekce) • Charles Darwin / Russel Wallace • základní princip si lze představit pomocí umělého výběru, který prováděl člověk v procesu domestikace n-generací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr Pěnkava • Charles Darwin / Russel Wallace • základní princip si lze představit pomocí umělého výběru, který prováděl člověk v procesu domestikace. • podle Darwina podobný proces probíhá i v přírodě - schopnost přežití a páření závisí z části také na tom, jak dobře je jedinec adaptovaný na okolní prostředí • přirozená selekce, v přírodě = přírodní výběr • vliv přírodního výběru na alelové četnosti závisí tedy na tom, jaký znak je v daném prostředí výhodnější Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr obrázek ukazuje příklad selekce u lokusu se dvěma alelami A, a • přírodní výběr dokáže velmi rychle nahradit alelu A alelou a (musí však působit po celou dobu) • rychlost závisí na počáteční alelové četnosti a hodnotách fitness genotypů Genotyp AA Aa aa Fitness 90 % 95 % 100 % Rozmnožuje se 90 95 100 Na začátku je a = 0,01 0,029 změna je malá výrazné zvýšení četnost je 0,68 20 generací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr • předchozí příklad - selekce ve prospěch jedné a v neprospěch druhé alely = nahrazení jedné alely druhou • selekce však nemusí působit jen ve prospěch nějaké alely, zvýhodněni mohou být např. jen heterozygoti Genotyp AA Aa aa Fitness 95 % 100 % 90 % • AA a aa má malou fitness, avšak vysoká fitness Aa vrací do genofondu A i a a obě alely se tak v populaci stále udržují • po asi 80 generacích dosahuje selekce maximálních četností - A nenahradilo a = konečné alelové četnosti jsou vyvážené - balancovaná selekce (stabilizující selekce) (př. srpkovitá anemie) a = 0,01 maximum Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • příklad selekce ve prospěch heterozygotů – srpkovitá anemie AA - normální hemoglobin SS - srpkovitá anemie AS - jen slabé postižení Přírodní výběr • v normálním prostředí probíhá selekce proti alele S jedinci SS mají velmi nízkou fitness • v prostředí malarických epidemií - jedinci AS jsou v důsledku poškození erytrocytů k malárii odolnější = vyšší fitness • rovnováha v selektivních silách (smrt v důsledku malárie a smrt v důsledku srpkovité anemie) vede k navýšení alelové frekvence S až na více než 0,2 právě v populacích s výskytem těchto malarických epidemií Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Přírodní výběr je pro nás jako evoluční faktor problematický – selekce probíhá na úrovni fenotypu vlivem prostředí – nejedná se o neutrální evoluci. Přírodní výběr - komplikace • přitom většina evolučních biologů sleduje selekci jako hlavní evoluční faktor, často jej sledují odděleně (darwinisté, neodarwinisté, zamrzající evoluce dle prof. Flegra apod.) My budeme evoluci sledovat na genotypové úrovni jako genetickou rozmanitost, kde hlavními evolučními silami budou mutace, genetický drift a genový tok. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Mutace Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • náhodná změna v genetickém materiálu • mutační působení na organizmy je stálé (především záření) • jsou hlavním zdrojem genetické rozmanitosti a tedy i evoluce - varianty • jednonukleotidové záměny, delece a inzerce, reverze, duplikace apod. • z evolučního hlediska jsou důležité mutace v pohlavních buňkách nebo tkáních - přenos do dalších generací Mutace Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Mutace Př.: Sledujeme populaci o 50 jedincích (tedy 25 párů). Sledovaný lokus je zastoupen pouze dominantní alelou A. Každý jedinec je genotypu AA, tvoří dvě stejné kopie gamet s alelou A, a tedy alelová frekvence pro alelu A je 100/100 = 1 Každý pár má dvě děti, kterým předává zase alely A. Nyní budeme uvažovat mutaci, která proběhne v jedné gametě a která způsobí změnu alely A na alelu novou a. V další generaci pak sledujeme 99 alel A a jednu alelu a. Četnost alely A klesla z 1,0 na 99/100 = 0,99 a četnost alely a vzrostla z 0 na 1/100 = 0,01. 100 A A a 99 A 1 a Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Mutace • změna je sice malá, avšak mutace přináší kvalitativně novou informaci – alela a • zda se bude četnost alely a zvyšovat, snižovat nebo bude stálá záleží na dalších evolučních silách • jakmile máme lokus, který je zastoupen alespoň dvěma alelami = genetický polymorfizmus – můžeme sledovat průběh evoluce 100 A A a 99 A 1 a přírodní výběr genetický drift genový tok a • mutace způsobují změny v relativních alelových četnostech, avšak zapříčiňují jen malou, ale významnou část mikroevoluce Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Genový posun (Genetický drift ) Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Genový posun • způsobuje náhodnou změnu v alelových frekvencích z generace na generaci • alelové frekvence se mohou zvyšovat, snižovat nebo zůstávat na stejných hodnotách • vše závisí na pravděpodobnosti uplatnění se při reprodukci • hodíme-li mincí 10krát, máme šanci na 5x líc a 5x rub • avšak mohou padnout i jiné kombinace - 6x líc a 4x rub 2x líc a 8x rub atd. • při dalších 10 hodech je to podobné • nejsme schopni dopředu říct, kolikrát padne líc a kolikrát rub, ale jsme schopni vypočítat pravděpodobnost, že tato situace nastane (viz obr.) • obr. ukazuje charakteristickou distribuci pravděpodobností - největší je uprostřed (tedy 5 líců z deseti) a menší pravděpodobnosti pro méně nebo více líců • avšak ve většině případů nezískáme přesně 5 líců (ostatní kombinace mají 75% pravděpodobnost) • analogie s házením mince – je šance 50:50, že padne rub nebo líc Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Předpokládejme, že jste heterozygot pro daný lokus s genotypem Aa. • 50% šance pro přenos alely A a 50% šance pro alelu a • pokud budeme mít 10 dětí – pravděpodobně budu přenášet jiné počty než 5A a 5a • např. 3A a 7a – do genofondu přispěji méně alelami A a více a oproti předpokladu • tento proces náhodnosti probíhá u každého rodiče – z generace na generaci se mění četnosti v genofondu populace • např. v rodičovské populaci je alelová četnost 0,5 - četnost v další generaci pak může být stejná, menší nebo větší • stejný princip pravděpodobností a distribuce vzorku nastává i v populaci Genový posun Genový posun je stejně takto náhodný proces, v důsledku kterého se alelové četnosti mohou měnit v některém směru s rozdílnou intenzitou z generace na generaci. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • alelové četnosti se mohou dále měnit až do chvíle, kdy daná alela zcela zmizí nebo se fixuje Genový posun • poté již alelové četnosti zůstávají 0,0 nebo 1,0 až do doby než je do populace vnesena nová alela procesem mutace nebo migrace Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Podívejme se nyní na tři příklady vlivu genetického driftu na strukturu populace. - začínáme s alelovými frekvencemi 0,5 - genetický drift necháme působit po 100 generací - velikost populace - 50 jedinců (25 párů), každý pár bude mít 2 děti (velikost populace zůstává stejná) • četnosti se pohybují náhodně nahoru a dolů • po 100 generacích se hodnota (0,42) příliš neodlišuje od počáteční Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Podívejme se nyní na tři příklady vlivu genetického driftu na strukturu populace. - začínáme s alelovými frekvencemi 0,5 - genetický drift necháme působit po 100 generací - velikost populace - 50 jedinců (25 párů), každý pár bude mít 2 děti (velikost populace zůstává stejná) • posun četnosti alely pokračuje směrem nahoru a dolů až do chvíle, kdy se alela fixuje • všichni jedinci v populaci mají dvě kopie stejné alely, druhá alela je ztracena Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Podívejme se nyní na tři příklady vlivu genetického driftu na strukturu populace. - začínáme s alelovými frekvencemi 0,5 - genetický drift necháme působit po 100 generací - velikost populace - 50 jedinců (25 párů), každý pár bude mít 2 děti (velikost populace zůstává stejná) • podobný případ jako předchozí • avšak četnosti se posunují dolů až do chvíle, kdy je alela kompletně ztracena Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • rychlost driftu (fixace a eliminace) závisí na velikosti populace (počet rozmnožujících se jedinců) Situace v populaci s počtem 1000 reprodukujících se jedinců. • posun v alelových četnostech je mnohem menší • čím je populace menší, tím je drift rychlejší – teorie pravděpodobnosti a počtu příležitostí - čím je větší vzorek, tím blíže jsme předpokladu – snadno se stane, že při 4 hodech mincí padne 4x líc (fixace), avšak je velmi nepravděpodobné, že se tak stane při 4000 hodech Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce N=10 N=100 20 alel, četnost 0,5 Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Je potřeba si pamatovat dvě věci v souvislosti s možným dopadem genového posunu na lidskou evoluci: 1) Z evolučního hlediska mohou všechny populace vykazovat nějaký účinek posunu (driftu) (nejen ty malé) – ale ke změně je potřeba několik stovek generací a spolupůsobení dalších evolučních sil 2) Drift se v historii lidské populace mohl uplatňovat - lovci a sběrači častěji žili v malých lokálních skupinkách o asi 25 lidech, tyto byly součástí většího kmenového společenství (kolem 500 jedinců) - později byly populace větší, avšak počet rozmnožujících se jedinců byl vždy poloviční oproti celkovému počtu - v důsledku přírodních katastrof, výrazných změn klimatu apod. Genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Genový tok Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Genový tok - nastává tehdy, pokud se někteří jedinci přemisťují z jedné populace do jiné a tam se reprodukují (migrace) - má dva hlavní efekty na alelové četnosti - do populace přináší nové geny - může časem zvyšovat vzájemnou genetickou podobnost (příbuznost) populace č. 1 alelová četnost = 1,0 populace č. 2 alelová četnost = 0,0 m = přechod malého množství jedinců velikost migrace se liší Populace se postupem času stávají navzájem podobnějšími. Čím vyšší je rychlost (míra) genového toku, tím rychleji se tyto dvě populace podobají. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Každý z evolučních mechanizmů má odlišný význam a sílu v procesu evoluce Mutace • nepostradatelný evoluční faktor • avšak málo účinný • nové mutace vznikají s velmi malou četností • bez ostatních faktorů mohou z populace vymizet Genový tok • nejefektivnější evoluční faktor • přenáší alely mezi populacemi Genový posun • nejrychlejší evoluční faktor • pro eliminaci/fixaci alely stačí v malé populaci několik málo generací Přírodní výběr • nejvýznamnější evoluční faktor • vybírá kombinace alel nejvhodnější pro dané podmínky Každý sám však evoluci nezajistí = důležitá je vzájemní interakce a síla účinku Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Dynamika a interakce mezi evolučními silami Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Interakce mezi evolučními silami ovlivňují rozmanitost / podobnost sledovaných populací na základě rozmanitosti či podobnosti můžeme poznat evoluční historii populace, genetickou vzdálenost a příbuznost Předvedeme si jak působí evoluční síly na rozmanitost/podobnost: • každá sama • ve vzájemné interakci Evoluční stopa (podpis) • popsané evoluční síly jsou přirozené, stále působící procesy, které působí buď v souladu nebo proti sobě • výsledek (změny alelových četností) závisí na dynamice a rovnováze těchto sil Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Př. 1: vliv evolučních sil na úroveň genetické rozmanitosti uvnitř populací Interakce mezi evolučními silami 99 A 1 a mutace genový posun pouze a pouze A vliv na rozmanitost: malý redukuje zvyšuje hlavně v malých populacích genový tok přináší nové alely • interakce mezi mutační rychlostí, velikostí populace a rychlostí genového toku pak určuje rozmanitost v populaci (viz následující model děravého šálku) Pozn.: není však vždy jednoduché říct, co bylo konkrétně příčinou: Například můžeme srovnat dvě populace a najít uvnitř každé vysokou úroveň genetické rozmanitosti – příčina, důsledek - větší velikosti populace - vyšší rychlosti genového toku - nebo kombinace obou Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Příklad děravého šálku mutace genový tok genový posun genetická rozmanitost 1) je-li systém v rovnováze – tedy množství tekutiny vstupující do hrníčku je stejné jako to z něj vytékající = nárůst rozmanitosti v důsledku vzniku nových mutací a genového toku je stejný jako pokles v důsledku genového posunu = rozmanitost populace se nemění, zůstává stálá (nicméně proces nezamrzl, stále běží) rovnováha Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Příklad děravého šálku 2) pokud bude nárůst rozmanitosti v důsledku vzniku nových mutací a genového toku větší než pokles v důsledku genového posunu = rozmanitost populace roste mutace genový tok genetická rozmanitostnerovnováha I genový posun Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Příklad děravého šálku 3) pokud bude nárůst rozmanitosti v důsledku vzniku nových mutací a genového toku menší než pokles v důsledku genového posunu = = rozmanitost populace klesá mutace genový tok genetická rozmanitostnerovnováha II genový posun Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Příklad děravého šálku Čím větší bude proud přitékající tekutiny (síla mutace / genového toku), tím rychlejší bude změna genetické rozmanitosti. Čím větší bude otvor na dně šálku (čím je menší populace), tím rychleji bude populace směřovat k fixaci nebo eliminaci alel a tím rychlejší bude úbytek genetické rozmanitosti. mutace genový tok genetická rozmanitostdynamika genový posun Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací (interakce x velikost faktoru) Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací Příklad děravého šálku • jednotlivé populace se pak výslednou genetickou rozmanitostí mohou ještě lišit podle toho, jakou měly rozmanitost v nějakém čase 0 (počáteční alelové četnosti, množství mutantních alel) a jak dlouho na ně evoluce působila (stáří populace) • více se tomu budeme věnovat v kapitole „Genetická rozmanitost uvnitř populací“ mutace genový tok genetická rozmanitost genový posun • počáteční četnost • délka působení Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Vliv dynamiky a rovnováhy evolučních sil na rozmanitost uvnitř populací Příklad děravého šálku mutace genový tok genetická rozmanitost Poznatek: Vůbec nepotřebujeme selekci, vše běží na úrovni alel (DNA), selekce do toho pak promlouvá vlivem výhodnosti prostředí – změnou prostředí = selekce nemusí působit kontinuálně. genový posun Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • přírodní výběr může také ovlivnit úroveň genetické rozmanitosti uvnitř populace - pokud probíhá selekce ve prospěch jedné alely = alelové četnosti jedné alely se zvyšují na úkor druhé = rozmanitost se redukuje - pokud probíhá selekce ve prospěch heterozygotů = rozmanitost se může naopak zvyšovat Vliv selekce na rozmanitost uvnitř populací Vsuvka i o významu přírodního výběru. Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Př. 2: vliv evolučních sil na úroveň genetické rozmanitosti mezi populacemi Genový posun - může v průběhu času zvyšovat genetickou rozmanitost mezi populacemi – dělá je odlišnějšími (populace se liší fixovanými a eliminovanými alelami) - malá x velká, malá x malá Genový tok - může udělat populace podobnějšími Přírodní výběr – může zvýšit i snížit genetické rozdíly v závislosti na typu selekce a rozdílnosti podmínek prostředí. 99 A 1 a mutace genový posun pouze a pouze A vliv na rozmanitost: malý zvyšuje snižuje mezi populacemi genový tok přináší nové alely z jiné populace Interakce mezi evolučními silami Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce mutace genový posun vliv na rozmanitost: mezi populacemi genový tok mutace genový posun vliv na rozmanitost: genový tok Vliv evolučních sil na úroveň genetické rozmanitosti (shrnutí): Uvnitř populací: Mezi populacemi: • Umožňuje studovat historii populací – jejich stáří, vliv posunu a genového toku • Umožňuje studovat historii druhu (speciaci) – stáří, vliv posunu a genového toku 1) Metody studia genetické rozmanitosti – komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce – mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně druh 4) Dva příklady studia historie populací - historie irské populace - odštěpení člověka od lidoopů 5) Rozšíření zemědělství do Evropy – migrace technologie nebo zemědělců (příklad užitečnosti genetických analýz) Metody studia historie populací Metody studia historie populací Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Anageneze x kladogeneze (evoluční vsuvka) Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Definice druhu Biologický druh – jedinci stejného druhu jsou schopni mezi sebou přirozeného páření a jsou schopni mít plodné potomstvo Př.: komár x slon - mnoho genetických rozdílů, není pochyb kůň a osel - jsou si navzájem více podobnější jak fyzicky, tak geneticky a jsou schopni mít i potomstvo (osel x kobyla = mula vs. mezek) - nicméně mula je sterilní = kůň a osel jsou evolučně izolované reprodukční jednotky, které nejsou dále schopné sdílet své geny v dalších generacích = dva druhy Evoluci lze chápat jako dva procesy: 1) Anagenezi – evoluce jedné evoluční linie daného druhu 2) Kladogenezi – charakterizující proces vzniku nových druhů procesem tzv. větvení („branching“ process) jednotlivých linií Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • koncept biologického druhu je však využitelný jen pro klasifikaci žijících organizmů • selhává u fosilií, kde chybí přímý důkaz o schopnosti páření - rozdílnost druhu je odvozována z fyzických odlišností Definice druhu = chybně pak můžeme rané populace člověka označit odlišným druhovým jménem, přestože jsou součástí jediné evoluční linie = není to druh ve smyslu biologického druhu, ale smyslu časovém, oddělující jednotlivé stupně vývoje (podobně jako nemluvně vs. dítě) • pro vysvětlení typů evoluce budeme tedy zatím chápat druh čistě jako biologický termín – biologický druh Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce • evoluci lze chápat jako dva procesy: 1. Anagenezi – evoluce jedné evoluční linie daného druhu 2. Kladogenezi – charakterizující proces vzniku nových druhů procesem tzv. větvení („branching“ process) jednotlivých linií Anageneze • druh je rozdělen do většího počtu populací, které jsou provázány genovým tokem • nové mutace jsou sdíleny prostřednictvím genového toku • kolísá dynamika mezi genovým posunem a genovým tokem – nejdříve se zvyšují rozdíly mezi těmito populacemi, ale později je naopak tato interakce zmenšuje • selekce někdy populační rozdíly zmenšuje, jindy geografickým gradientem způsobuje environmentální variabilitu Druhy si udržují jednotnost prostřednictvím genového toku, ale stejně tak je zde produkována a udržována lokální a regionální variabilita (náš výlet kolem světa v první přednášce). Metody studia historie populacíMechanizmy evoluce Kladogeneze - speciace - pro zrození nového druhu musí být splněny dvě podmínky: 1) nějaká část původního druhu (obvykle malá populace) se musí stát reprodukčně izolovanou od ostatních = je přerušen genový tok (nebo alespoň významně redukován) – populace už mnohem obtížněji sdílejí společné geny reprodukční izolace je nezbytná, avšak nikoliv dostatečná pro samotnou speciaci 2) vznik genetického rozrůznění - např. vznikem nových mutací – objeví se jen v jedné populaci - genový posun, který dělá izolovanou populaci geneticky ještě odlišnější, zejména pokud je populace malá - přírodní výběr - pokud se izolovaná populace ocitá v odlišných podmínkách nebo zde působí jiný adaptivní tlak než u původní populace Pokud uběhne dostatek času a vytvoří se dostatečná genetická odlišnost mezi rodičovskou a dceřinou populací, pak tyto odlišnosti nakonec vedou k neschopnosti mít po páření fertilní potomstvo – vznikají dva nové druhy