1) Metody studia genetické rozmanitosti – komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce – mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně druh 4) Dva příklady studia historie populací - historie irské populace - odštěpení člověka od lidoopů 5) Rozšíření zemědělství do Evropy – migrace technologie nebo zemědělců (příklad užitečnosti genetických analýz) Metody studia historie populací Genetika a historie – dva příklady Rekonstrukci historie na základě genetických dat uvnitř jednoho druhu příbuznost mezi druhy Studium historie irské populace Odštěpení člověka od lidoopů Sledujeme na základě současných evolučních trendů uvnitř jednoho druhu. Ukazuje studium evoluční historie dvou odlišných druhů, které se oddělily před několika miliony let. Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Příklad 1: Příklady studia historie populací Studium historie irské populace • historie populace na irském ostrově je přitažlivá pro historiky a antropology již po dlouhá léta • Irsko bylo poprvé osídleno již před více než 4000 lety postupně Vikingy, anglo-normanskými nájezdníky a nakonec imigrací Skotů a Angličanů • v demografické historii Irska lze sledovat jednak významný nárůst velikosti populace na začátku 18. století (brambory v Irsku jako základní potravina) a naopak velký pokles v období velkého hladomoru • změny ve velikosti populace a migrace = genetický posun a genový tok brambory hladomor + emigrace (pokles o 1,5 + 1,0 milionů obyvatel) Příklady studia historie populací Studium historie irské populace • současné Irsko je tvořeno dvěma celky – Irskou republikou a Severním Irskem • my však budeme studovat populaci jako celek, napříč celým ostrovem • historii irské populace budeme studovat nejdříve pomocí fenotypových znaků - antropometrická měření z poloviny 30. let 20. století (C. Wesley Dupertuis) • Dupertuis zpracoval antropometrická a demografická data u téměř 9 000 dospělých irských mužů • podobně jeho kolegyně Helen Dawson u vzorku téměř 2 000 dospělých žen • v roce 1978 začínají Michael Crawford a John H. Relethford (student) tato data zpracovávat Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Problémy související s antropometrickými daty. • antropometrická data nejsou pro tyto studie tak vhodná jako genetická - sice odrážejí genetické rozdíly mezi populacemi, ale jsou ovlivněny také podmínkami prostředí • nicméně genetická data nebyla k dispozici a fenotypová variabilita se dá slušně použít pro odhad genotypové variability právě zejména v těch případech, kdy jsou studované populace v podobných podmínkách prostředí i kultury • k vyjádření příbuznosti byla použita tzv. fenetická vzdálenost (phenetic distance) – pomocí fenotypových rozdílů mezi populacemi odhadujeme genetické vzdálenosti (měřené jako veškeré genetické rozdíly) Úprava a výběr dat: • tato data ještě mohou být ovlivněna také věkem • antropometrická data týkající se především měření různých částí těla jsou často ovlivněna prostředím a stravou = byly vybrány pouze takové charakteristiky, které jsou maximálně vypovídající a nejsou těmito faktory tolik ovlivňovány Příklady studia historie populací Studium historie irské populace • na základě antropometrických údajů byla provedena analýza fenetické vzdálenosti, vždy mezi dvěma populacemi navzájem (celkem 31 krajů = populací), celkem 465 kombinací Mapa fenetických vzdáleností • po mnoha letech práce byly získány zajímavé výsledky Pozn.: každý jedinec je ztotožněn s místem (krajem) svého narození Příklady studia historie populací • graf znázorňuje fenetickou podobnost studovaných populací jako vzájemnou polohu jednotlivých populací Studium historie irské populace • můžeme tedy předpokládat, že geograficky centrálně lokalizované populace jsou si podobnější než ostatní • to může být důsledek například migrace, která procházela středem ostrova - avšak ve skutečnosti toto není pravá příčina • čtyři populace (trojúhelníky) jsou jasně odděleny od zbylých - všechny tyto čtyři populace pochází z irského středozemí Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Reálnější příčinou odlišnosti je samotná historie země - v populacích irského středozemí je mnohem významnější příměs Vikingských populací než na východě nebo západě • Vikingská invaze do Irska začala v roce 794 a byla omezena zejména na pobřežní oblasti (například Dublin) • nicméně Vikingové se také plavili z Atlantského oceánu přes Shannon River právě do irského středozemí, kde provedli velké osídlení • toto velké množství osídlenců v kombinaci s následným křížením způsobilo, že právě zde je větší příměs vikingské DNA než kdekoliv jinde v Irsku = tyto populace jsou tak mírně odlišné od těch ostatních Závěr 1 Vikingská stopa Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Tato analýza však ukazuje ještě jeden zajímavý jev, pokud se podíváme na geografickou pozici ostatních populací mimo středozemí (znázorněny jako kolečka) = silná korelace – do jednoho shluku se sdružují populace ze západního pobřeží (v grafu nahoře) a východního pobřeží (v grafu dole) Seskupení je v souladu s jinou studií irské populace, která probíhala později na základě již klasických genetických markerů = ukazuje na východně-západní gradient v podobnosti jednotlivých populací Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Tento gradient pravděpodobně odráží imigrační historii Irska: • kolonizace z Anglie a Walesu započala někdy kolem roku 1600 a to nejvíce na severu, východě a jihovýchodě Irska • rozložení populací v grafu tak odráží kombinaci imigrace s rozdílným genovým tokem Závěr 2 Anglická stopa Příklady studia historie populací Studium historie irské populace Provedené závěry byly podpořeny další studií: data z Irské populace byla porovnána s antropometrickými daty z Anglie, Norska a Dánska (Norsko a Dánsko mají vikingskou minulost) Další analýzy Příklady studia historie populací Studium historie irské populace • graf ukazuje fenetickou mapu pro tyto populace společně s 6 geografickými zástupci irských populací • lze vidět, že irské středozemní populace jsou velmi podobné skandinávským, což potvrzuje vliv vikingských předků • také potvrzen geografický gradient irských populací, kdy severní, východní a jižní regiony Irska mají blíže k Anglii než západní, což svědčí o podpoře faktu zmiňované migrace z Anglie • tyto výsledky byly u irských populací potvrzeny také ještě později studiem krevních skupin (North et al., 2000) Další analýzy Příklady studia historie populací Studium historie irské populace • na základě genetické variability lze popsat historické události jak na lokální, tak regionální úrovni např. - studium migrace populací a jejich genů po Evropě - rozšíření zemědělství (viz dále) - pátrání po původu domorodých obyvatel Ameriky (indiánů) a vztahy mezi nimi - nebo genový tok mezi evropskými osadníky a africkými otroky v raném stádiu kolonizace Ameriky K čemu lze využít takové studie? Příklady studia historie populací Zajímavost Polsko ČR Německo Itálie Balkán • Luca et al. (2006) analyzovali chromozom Y (19 haploskupin) v ČR • četnost jednotlivých haploskupin – různé migrační vlny – neolitická, postneolitická, migrace po 2. světové válce • všechny markery dohromady: • populace ČR má nejblíže populaci Polska a Německa • nejvzdálenější je balkánská populace • souhlasí s výsledky pro centrální Evropu: • silná migrace z euroasijských stepí (haploskupina R1a, R1b) • menšinová migrace z Balkánu (zemědělství, haploskupina I) Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů Příklad 2: Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • zajímavá však je nejen historie v rámci jednoho druhu, ale i studium genetické historie odlišných druhů • zájem antropologů je namířen především na studium genetických odlišností mezi lidmi a ostatními druhy primátů - rekonstrukce historie speciace v rámci vyšších primátů Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • jeden z hlavních objevů se týká příbuznosti člověka a velkých opic – konkrétně vztahy mezi zástupcem asijských velkých opic - orangutanem a třemi africkými zástupci velkých opic – gorilou, šimpanzem a bonobem orangutan gorila šimpanz bonobo Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • všechny uvedené druhy (stejně jako menší lidoop gibbon) jsou označováni jako hominidi • hominidi např. nemají oproti opicím ocas a mají pohyblivá ramena, která jim umožňují zvednout paže, ruce nad svojí hlavu - využívají toho při ručkování po větvích nebo při zavěšování (lidé jsou také hominidy – např. děti na hřišti) • člověk je v rámci hominidů tradičně stavěn odděleně od velkých lidoopů – důvodem jsou obvykle charakteristické znaky – lidé oproti velkým lidoopům chodí výhradně po dvou, jsou méně ochlupení, mají velký mozek a malé špičáky • tato klasifikace na člověka a velké lidoopy však vůbec neodráží evoluční historii • někteří vědci (Charles Darwin, Thomas Henry Huxley) si už dříve všimli, podle některých anatomických podobností, že lidé a afričtí lidoopi jsou si více příbuzní než jsou si afričtí lidoopi příbuzní s asijským orangutanem Podíváme se tedy na tento problém evoluční příbuznosti mezi žijícími druhy na základě využití genetických metod, porovnáním genetické podobnosti. Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • velmi blízká příbuznost mezi člověkem a africkými lidoopy (především šimpanzem) byla prvně prokázána pomocí analýzy krevních bílkovin • a později byla potvrzena i na základě analýzy DNA • příklad takové analýzy ukazuje obrázek - jeden shluk (klastr) představuje člověk s africkými lidoopy a odděleně stojí orangutan • těsná genetická příbuznost odráží nedávný společný původ (stejným způsobem, jako je vaše DNA podobnější DNA vašeho sourozence než třeba DNA bratrance) • obecně větší genetická podobnost mezi dvěma druhy nasvědčuje, že jsou tyto více příbuzné a nedávno spolu sdílely společného předka Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • genetické důkazy tedy jednoznačně ukazují, že lidé a afričtí lidoopi jsou geneticky navzájem podobnější než jsou si podobní například s orangutanem Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • to znamená, že lidé a afričtí lidoopi sdíleli společného předka později (nedávno) a naopak mnohem dříve sdíleli společného předka s orangutanem = bylo prokázána jak na krevních proteinech (počátek 90. let 20. st.), tak později pomocí analýzy DNA - člověk a šimpanz spolu sdílí přes 98 % genů • avšak i přes větší fyzickou podobnost velkých lidoopů navzájem (oproti člověku) nelze vytvořit oddělenou skupinu lidoopů od člověka – podobnost je velká Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • genetická data podpořila model, podle kterého se společný předek hominidů rozdělil ve dvě linie - jednu vedoucí k dnešnímu orangutanovi a druhé vedoucí ke společnému předku afrických lidoopů a člověka, kteří se od sebe oddělili v nedávné minulosti • protože rychlost (četnost) změn je u některých molekulárních markerů více či méně konstantní = můžeme odhadnout čas, kdy došlo k takovému oddělení dvou druhů na základě tzv. „molekulárních hodin“ Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů Molekulární hodiny • základní myšlenka je, že na základě genetických dat lze provést jakousi kalibraci těchto molekulárních hodin za pomoci fosilních nálezů a odhadnou tak čas nedávné speciace • například máme tří žijící druhy A, B a C • mezi těmito druhy známe genetickou vzdálenost vyjádřenou jako počet rozdílů mezi nimi navzájem: vzdálenost mezi A a B = 3 A a C = 30 B a C = 30 • druhy A a B mají mladšího společného předka, protože jsou si navzájem více příbuzné než je každý z nich příbuzný s druhem C – menší počet odlišností = větší podobnost = druh C se v evoluční historii oddělil od společného předka jako první a teprve později následovalo rozdělení na druhy A a B C A B Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • nyní je možné celou situaci kvantifikovat - vzdálenost mezi A a B je desetinová oproti vzdálenosti mezi A a C nebo B a C • dále víme na základě fosilních důkazů, že linie vedoucí k druhu C se oddělila před 30 miliony lety = druhy A a B se tedy od sebe oddělily před 30 x 1/10 = 3 miliony let • pokud tedy máme k dispozici evoluční strom a důkazy o konstantní rychlosti změn, pak můžeme jednoduchou kalibrací z fosilních nálezů doplnit údaje do zbytku evolučního stromu vzdálenost mezi A a B = 3 A a C = 30 B a C = 30 C A B - 30 mil. let - 3 mil. let Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • ke zjištění rozdílů mezi druhy použili rozdílů v sekvenci proteinu albuminu • jejich závěr byl, že k oddělení linie ve směru k africkým lidoopům a člověku došlo asi před 6 miliony let • tento přístup poprvé použili Sarich a Wilson v 60. letech 20. století • toto datování však vyvolalo velké kontroverze – na základě fosilních nálezů došlo k oddělení před 15 až 20 miliony let (Ramaphitecus, později jako Sivapithecus) • výsledky Sariche a Wilsona byly řadou paleoantropologů odmítnuty a vedly k rozsáhle diskusi, zda je přesnější fosilní nebo molekulární datování • k odmítnutí bohužel také přispělo vyjádření Sariche k fosilním nálezům a datování, že „věci nejsou takové, jaké se zdají“ Příklady studia historie populací Evoluční odštěpení člověka od lidoopů • správnost Sarichových a Wilsonových výsledků byla později potvrzena dalšími pracemi – k oddělení hominidů došlo skutečně v období mezi 5 až 7 miliony let • později byla správnost molekulárního přístupu (datování) potvrzena i fosilními nálezy - Ramaphitecus je dnes považován za jednu z mnoha fosílií lidoopů žijících před oddělením člověka od lidoopů (není považován za hominida) • genetické a fosilní důkazy se v tomto případě nakonec shodly, avšak debata o tom, zda jsou lepší fosilní nebo genetické údaje, stále pokračuje zejména v souvislosti s hledáním původu moderního člověka Příklady studia historie populací Dva příklady - shrnutí Studium historie irské populace Odštěpení člověka od lidoopů • v obou příkladech jsme sledovali genetickou vzdálenost (odlišnost) mezi analyzovanými jednotkami: • odlišnými populacemi v rámci druhu v případě irské populace • odlišnými druhy ve druhém případě • v obou příkladech podle principu, že těsná genetická podobnost odráží společnou minulost • avšak pozor - přestože je výsledek podobný, tyto dva příklady se od sebe zásadně liší • v případě irské populace byly antropometrické rozdíly mezi populacemi interpretovány jako příčina genového toku při migraci lidí do Irska – historie, struktura populace • ve druhém případě však genetické rozdíly vznikají po přerušení genového toku a představují nahromadění mutací a vlivu genetického driftu na oddělení druhů – - fylogenetické větvení Příklady studia historie populací Pozor - nelze tyto přístupy zaměňovat – např. u irské populace nelze na základě rozdílů uvažovat o nějakém větvení – tady nenastala reprodukční izolace – stále tu probíhá genový tok • a stejně nelze uvažovat ani naopak, že mezi africkými lidoopy a lidmi je větší genový tok než mezi nimi a orangutany - lidé a lidoopi jsou oddělené druhy a genový tok mezi nimi není možný • je tedy zřejmé, že vhodný model volíme podle studovaných populací (jeden druh vs. více odlišných druhů) • avšak při studiu původu moderního člověka není situace tak jasná - například nejsme schopni říct, zda-li archaické populace představují odlišný druh nebo nikoliv • budeme tedy při interpretacích používat vždy kompatibilní model, což však samo o sobě neříká, že je to ten jediný správný a pravý pohled na věc, a že druhý model je nepoužitelný = budeme se řídit Ockhamovou břitvou Příklady studia historie populací 1) Metody studia genetické rozmanitosti – komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce – mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně druh 4) Dva příklady studia historie populací - historie irské populace - odštěpení člověka od lidoopů 5) Rozšíření zemědělství do Evropy – migrace technologie nebo zemědělců (příklad užitečnosti genetických analýz) Metody studia historie populací • v historii moderního člověka nastaly dvě velmi významné (revoluční) změny s velkým vlivem na jeho další vývoj • vznik technologie výroby kamenných nástrojů (před asi 2,5 miliony let) • vznik zemědělství (před asi 12 000 lety) Studium způsobu rozšíření zemědělství do Evropy Příklady studia historie populací Studium způsobu rozšíření zemědělství do Evropy Vznik zemědělství: • dle archeologických nálezů – míst původu je více • objevuje se v různých částech světa v rozdílnou dobu v průběhu posledních 10 000 letech • Primárními místy jsou části: • Jihozápadní Asie • Východní Asie • sub-Saharská Afrika • Severní, Centrální a Jižní Amerika Příklady studia historie populací Studium způsobu rozšíření zemědělství do Evropy Vznik zemědělství: • první důkazy o domestikaci rostlin a zvířat pocházejí z období před 12 000 lety z Jihozápadní Asie • před 12 000 domestikace psa* a ovcí • před 11 000 domestikace kozy, pěstování pšenice, ječmene, čočky a dalších • před 8 000 až 7 000 lety pěstování rýže - Východní Asie Příklady studia historie populací Zajímavost – domestikace psa viz „Další studijní materiály ve skriptech Slouží jako informace pro zájemce, není součástí zkoušky! Studium způsobu rozšíření zemědělství do Evropy Příklady studia historie populací Scénáře vzniku zemědělství změna klimatu populační tlakvs. • konec doby ledové - tají ledovce, otepluje se Příklady studia historie populací Zajímavost – rozšíření zemědělství mohlo být vynucenou migrací vlivem změny klimatu: • např. před 8 740 - 8 100 lety rozpuštění ledovce Laurentide • náhlý vzestupu mořské hladiny o 1,4 m • tání ledovců a vzestup moře se týkalo i Evropy • zemědělci vytlačeni z pobřeží do vnitrozemí = počátek expanze zemědělství (Turney and Braun, 2007) Ledovec Laurentide pokrývající podstatnou část Severní Ameriky v období poslední doby ledové rozpuštění ledovce Laurentide Zajímavost - hladina moře v posledních 25 000 letech Scénáře vzniku zemědělství změna klimatu populační tlakvs. • konec doby ledové - tají ledovce, otepluje se • lov a sběr poskytují více zdrojů • populace člověka se zvětšuje • zmenšují se tlaky na pohyb = lidé zůstávají v určitých částech roku na jednom místě • zvyšuje se plodnost = další růst populace • sběr a lov postupně nepokrývají potřebu Příklady studia historie populací Scénáře vzniku zemědělství změna klimatu populační tlakvs. • konec doby ledové - tají ledovce, otepluje se • lov a sběr poskytují více zdrojů • populace člověka se zvětšuje • zmenšují se tlaky na pohyb = lidé zůstávají v určitých částech roku na jednom místě • zvyšuje se plodnost = další růst populace • sběr a lov postupně nepokrývají potřebu • důvodem je zvětšující se populace • nedostatek zdrojů = snaha si vypěstovat • počátky zemědělství • dostatek zdrojů vede k růstu populace • růst populace tlačí na dostatek zdrojů • vylepšování výnosů • další růst populace ………= zacyklení Pravděpodobně se uplatňovaly oba scénáře podle místních podmínek. Příklady studia historie populací Zemědělství v Evropě • Evropa je jediným místem, kde zemědělství nevzniká, ale přichází odjinud • dle archeologických důkazů má evropské zemědělství původ v Jihozápadní Asii z doby před 11 000 lety, odkud se po svém vzniku v následujících několika málo tisících letech rozšiřuje dále do Evropy (video, Lemmen et al., 2011) + cesta ze Severní Afriky • snad všechna v Evropě domestikovaná zvířata (vyjma skotu) a kulturní plodiny se objevují už dříve právě v Jihozápadní Asii Příklady studia historie populací Zemědělství v Evropě • Evropa je jediným místem, kde zemědělství nevzniká, ale přichází odjinud • dle archeologických důkazů má evropské zemědělství původ v Jihozápadní Asii z doby před 11 000 lety, odkud se po svém vzniku v následujících několika málo tisících letech rozšiřuje dále, včetně severní cestou do Evropy (Lemmen et al., 2011) • snad všechna v Evropě domestikovaná zvířata (vyjma skotu) a kulturní plodiny se objevují už dříve právě v Jihozápadní Asii • počátky expanze zemědělství lze klást do období před 9 000 lety – začíná se šířit z oblastí dnešního Iráku a Turecka směrem na severozápad do Evropy • Albert Ammerman a Luca Cavalli-Sforza - rychlost šíření zemědělství = asi 1 km / rok v severozápadním směru Příklady studia historie populací Francois et al., 2008 – rozšíření evropských populací Arabidopsis thaliana • hlavní migrační vlna od východu k západu • šíření nastalo před 10 000 lety s rychlostí 0,9 km / rok • rozšíření z východního refugia po skončení doby ledové • může dokládat cestu šíření zemědělství Zemědělství v Evropě Příklady studia historie populací Lee et al., 2017 – rozšíření evropských populací Arabidopsis thaliana • genomická analýza (SNP) • potvrzeno – rozšíření současných populací Arabidopsis souvisí s přechodem na zemědělství • v době ledové populace zatlačeny do refugií (a) • odtud se rozšířili po skončení doby ledové směrem na sever (b) • později se však po Evropě rozšíří ve východně-západním směru jediná populace ze severního Balkánu a východní Evropy (c) • genetické pozůstatky předchozích populací najdeme kolem Středozemního moře (d) Zemědělství v Evropě Příklady studia historie populací Šířilo se zemědělství do Evropy jako kulturní technologie („cultural diffusion“) nebo jako technologie nesená lidmi, zemědělci („demic diffusion“)? Příklady studia historie populací Přenos technologie („cultural diffusion“) • mezi populacemi se šíří zemědělské metody a technologie • lidé (zemědělci a lovci-sběrači) zůstávají na stejném místě • zemědělství se šíří po Evropě bez pohybu populací Rozšíření lidmi („demic diffusion“) • zemědělství se šíří po Evropě spolu s lidmi • proces migrace a populačního růstu • vlivem zemědělství se zvětšují populace zemědělců v jihozápadní Asii = expanze a hledání nových zdrojů = růst populace ……. • provázeno křížením zemědělců s lidmi z lovecko-sběračských populací Příklady studia historie populací Která teorie je platná? • archeologické důkazy – jsou v souladu s oběma teoriemi, výsledek je v podobě archeologických nálezů stejný v obou případech • Ammerman a Cavalli-Sforza – genetické údaje mohou potvrdit nebo zamítnout migraci zemědělců (jejich genů) • genetická struktura populací • odpovídá původní lovecko-sběračské genetické rozmanitosti = šíření technologie nebo • současné populace nesou genetickou informaci typickou pro asijské jihozápadní populace = probíhalo křížení = zemědělství šířeno migrací Příklady studia historie populací Předpokládaný scénář pro migraci Jihozápadní Asie Východní Evropa Západní Evropa směr rozšíření zemědělství dle archeologických důkazů Četnost pomyslné asijské alely: 100 % 0 % 0 % Migrace populací z Jihozápadní Asie do Východní Evropy: 100 % 50 % 0 % • 50 % genetické variability původní lovecko-sběračské populace • 50 % genetické variability donorové zemědělské populace Pokračující migrace až do Západní Evropy: 100 % 50 % 25 % Geografický gradient alelové frekvence – klinální charakter Příklady studia historie populací Genetické důkazy pro scénář migrace Důkaz č. 1 • Cavalli-Sforza et al. klinální charakter četnosti řady genů v severozápadním směru skupina Rh• výjimka: Severní Španělsko a Jižní Francie mají nižší výskyt Rh- = baskický původ Příklady studia historie populací Genetické důkazy pro scénář migrace Problém • řada dalších genů potvrdila gradient v severozápadním směru, avšak ne všechny např. četnost alely pro krevní skupinu B v systému AB0 – východně-západní gradient • odráží jinou migrační vlnu Příklady studia historie populací Genetické důkazy pro scénář migrace Důkaz č. 2 • analýza velkého počtu genů - ukáže na významnou migraci • metoda je založena na statistické metodě označované jako „principal components analysis“ (analýza hlavních komponent, redukce dimenze příznakového prostoru, metoda extrakce příznaků) • nalezne statisticky platnou korelaci mezi četnostmi různých alel v různých evropských populacích (jak úzce jsou mezi sebou korelovány různé alelové četnosti) • identifikuje nejpravděpodobnější prostorový vztah mezi všemi alelami různých genů Příklady studia historie populací • Cavalli-Sforza a kol. provedli tuto analýzu u 95 různých alel v různých evropských populacích • první hlavní komponenta („first principal component“) – identifikuje hlavní, nejsilnější prostorový trend • vyjadřuje se pro lepší názornost graficky (podobně jako např. izotermy v meteorologických předpovědních mapách) Příklady studia historie populací Jak velká byla migrace (křížení) • genetická rozmanitost současných populací v Evropě by měla být tvořena: • příspěvkem původních paleolitických lovecko-sběračských populací • příspěvkem neolitických populací z jihovýchodu Asie • Martin Richards a kol. (1996) analyzovali mtDNA • většina haploskupin v Evropě má stáří mezi 20 000 až 50 000 lety • příspěvek neolitických populací byl tedy malý • dle mtDNA byl kulturní příspěvek významnější než ten genetický (nevyvrací však scénář migrace) Příklad rozšíření haploskupiny J (mtDNA, 10 000 let) Příklady studia historie populací Jak velká byla migrace (křížení) • Anna Szecsenyi-Nagy a kol. (2017) – mtDNA populací Pyrenejského poloostrova • jako u ostatních populací Evropy linie lovecko-sběračské i neolitické • genetický příspěvek ze strany lovců-sběračů v době přechodu k zemědělství i po něm (starší doba bronzová) je však mnohem větší • nejvýraznější v centrální oblasti a na jihozápadě • oproti střední Evropě změna v mtDNA v období starší doby bronzové není tedy tak významná • = genetická historie obyvatel Pyrenejského ostrova má poněkud odlišný charakter • potvrzuje však na úrovni mtDNA dřívější výsledky Příklady studia historie populací Jak velká byla migrace (křížení) • Lounés Chikhi a kol. analyzovali chromozom Y • 65 % současné genetické rozmanitosti chromozomu Y má původ v zemědělských populacích z jihozápadu Asie • 35 % představuje původní lovecko-sběračský původ • silná podpora scénáři migrace • pozn.: údaje jsou průměrem pro evropskou populaci jako celek (populace jižnější mají podíl neolitických polymorfizmů vyšší, naopak severnější populace nižší) Příklad rozšíření R1a haploskupiny (Y chromozom, 10 000 let) Příklady studia historie populací • hypotézu o rozšíření zemědělství do Evropy neolitickými lidmi názorně potvrzuje i studie z roku 2010 (Haak et al., mtDNA a Y) a 2012 (Fu et al., mtDNA) Genetická vzdálenost mezi populacemi zjištěná analýzou SNP markerů mtDNA a chromozomu Y (Haak et al., mtDNA a Y) Příklady studia historie populací • analýza chromozomu X • neolitická migrace do střední Evropy z oblasti Anatolie • byla migrací celých rodin • postneolitická migrace v pozdní době bronzové z euroasijských stepí (pontské stepi – dávána do souvislosti s příchodem indoevropských jazyků) • byla migrací především mužů (5-14 migrujících mužů na 1 migrující ženu) Příklady studia historie populací Goldberg et al., 2016 • první hlavní komponenta („first principal component“) • migrační vlna zemědělců • tvoří 28 % celkové genetické variability evropské populace Zajímavost: další migrační vlny • analýza hlavních komponent však ukázala ještě další zajímavé migrační vlny Příklady studia historie populací • druhá hlavní komponenta („second principal component“) • migrační vlna z Pyrenejského poloostrova (jihozápadu) na severovýchod kontinentu před asi 15 000 až 10 000 lety na konci doby ledové • tvoří 22 % z celkové variability Zajímavost: další migrační vlny Pozn.: každá další a další komponenta představuje vždy zbytkovou variabilitu, slabší korelace Příklady studia historie populací • třetí hlavní komponenta („third principal component“) • koncentrický gradient směrem od středozemního moře • pravděpodobně odráží migrační vlnu Kurganů z jihu Ruska do Evropy, která začala před asi 6 000 lety (domestikace koní) • jejich jazyk může být základem všech indoevropských jazyků • tvoří 11 % z celkové variability Zajímavost: další migrační vlny Příklady studia historie populací Zajímavost – původ a domestikace koní: viz „Další studijní materiály ve skriptech Slouží jako informace pro zájemce, není součástí zkoušky! Příklady studia historie populací • čtvrtá hlavní komponenta („fourth principal component“) • koncentrický gradient s centrem v Řecku • pravděpodobně odráží expanzi řeckého impéria v průběhu historie (záhadou však je reverzní formace v oblasti Skandinávie) • 7 % z celkové variability Zajímavost: další migrační vlny Příklady studia historie populací • pátá hlavní komponenta („fifth principal component“) • prudký gradient z Pyrenejského poloostrova, nejtmavší oblast spjata s Baskitským jazykem • Baskové jsou od ostatních západoevropských populací odlišní nejen jazykem (nemá indoevropský původ, původ je stále neznámý), ale také geneticky vzhledem ke své izolovanosti (nekřížili se s ostatními populacemi) = tmavá barva odkazuje na tuto izolaci • 5 % z celkové variability Zajímavost: další migrační vlny Příklady studia historie populací • nejvýznamnější jsou výsledky první a druhé hlavní komponenty: • migrace neolitických populací z jihozápadu Asie (před 10 000 až 8 000 lety) • migrace populací s ustupujícím ledovcem na konci doby ledové (před 15 000 až 10 000 lety) Zajímavost: další migrační vlny Příklady studia historie populací • mutace, která člověku umožňuje trávit mléko • rozšíření této mutace pravděpodobně souvisí s rozvojem zemědělství Slouží jako informace pro zájemce, není součástí zkoušky! Zajímavost – co víme o laktózové toleranci v populacích: video shrnutí známých poznatků v češtině