Kolik jsme měli předků? 1) Velikost populace a demografická historie 2) Rozdílné pohledy na velikost populace 3) Odhad velikostí dávných populací - Ekologické odhady celkové velikosti populací - Genetické odhady efektivní velikosti populací 4) Pleistocénní populační exploze 5) Kdy došlo k populační explozi 6) Co bylo před explozí 7) Evoluční interpretace - speciace a nahrazení - vymírání a rekolonizace lokálních populací 4) Pleistocénní populační exploze • dle ekologicko-antropologických poznatků je zjevné, že dramatická změna v početnosti naší populace nastává před asi 12 000 lety s rozvojem zemědělství • co se však dělo před tím – odpověď přináší analýza DNA • celá řada genetických studií ukazuje, že naši předchůdci již jednou prošli velmi náhlou populační explozí a to v posledních 50 000 až 100 000 letech • důkazy o této populační explozi jsou zjevné zejména z řady fylogenetických stromů, které vykazují charakteristiky typické pro významný populační růst • každá simulace (strom) se liší = náhodný proces • u některých stromů došlo ke splynutí dříve • u jiných stromů nastalo splývání později = pozorujeme variabilitu v čase splynutí mtDNA sekvencí = avšak jedno je společné všem těmto simulacím – většina splynutí nastává ve velmi blízké minulosti s pouze jednou nebo dvěma staršími událostmi (stromy mají jakoby mělké kořeny, jsou přisednuté) Následující obrázek ukazuje čtyři rozdílné simulace tvorby genetických stromů na základě koalescence mezi 10 sekvencemi DNA v populaci s konstantní velikostí Nejdříve trochu teorie • nyní se podíváme na simulaci s náhlou populační expanzí – velikost populace vzroste náhle někdy v minulosti • všechny stromy mají mnohem hlubší kořeny • koalescence nastala dříve v minulosti • stromy mají charakteristický tvar hvězdy (pokud stromy namalujeme jako kruh, pak kořeny vychází z kruhu jako záření z hvězdy) nebo tvar hřebene • tento charakteristický tvar vzniká tehdy, pokud nastane změna v populační velikosti • je zde relativně malý počet splynutí po populační expanzi - populace jsou již větší, naopak populace byly relativně malé těsně před expanzí splývání/rozštěpení • vliv genového posunu na rozmanitost • po populační explozi jsou populace velké = nevidíme rozštěpování = hluboké kořeny Máme tedy dva demografické modely – model konstantní velikosti a model populační exploze – a také grafické znázornění jejich důsledků. Většina genetických stromů populací člověka vykazuje dávnou koalescenci a tvar hřebene = v minulosti prošla populace člověka významnou explozí. • vedle genetických stromů existují ještě další dvě možnosti grafického důkazu o populační explozi - tzv. nespojitá distribuce (mismatch distribution) - tzv. frekvenční spektrum (frequency spectra) Metoda nespojité distribuce je založena na párovém porovnávání všech analyzovaných DNA sekvencí graf - histogram pak ukazuje počet rozdílů mezi porovnávanými sekvencemi • rozdíly v sekvencích v tomto případě vytvořily dvě diskrétní skupiny Metoda frekvenčního spektra poskytuje jiný pohled na sekvenční rozdíly • počítá s pravděpodobností (frekvencí) s jakou nastane nějaká záměna na konkrétním místě v DNA (výhoda – nemusíme vědět, který nukleotid je původní a který je mutovaný) • u kolika jedinců ze vzorku je změna • počítá se pro každý nukleotid v sekvenci = výstupem je histogram pro jednotlivé počty změn Obě metody poskytují odlišné grafické výstupy v závislosti na demografickém modelu konstantní velikosti populace nebo modelu populační exploze • simulace 30 mtDNA sekvencí za předpokladu konstantní velikosti populace (parametry stejné jako v předchozí simulaci – viz genetický strom) • nespojitá distribuce a frekvenční spektrum mají bimodální charakter – oddělené skupiny • grafy pro model s konstantní velikostí jsou zcela odlišné od grafu pro model populačního růstu • hodnoty se sdružují, jsou si podobnější • graf nespojité distribuce má tvar zvonu • graf frekvenčního spektra – většina variant se vyskytuje pouze jednou Model s konstantní velikostí Model s populační explozí Jaké jsou grafické výstupy pro reálné populace člověka? • Harpending et al. (1998) - 636 mtDNA z celého světa (z toho 411 je v HVS1) • graf nespojité distribuce má podle předpokladu typický charakter pro populační explozi • graf frekvenčního spektra tento závěr potvrzuje • podobné výsledky získali také Harpending et al. (1998) na základě analýzy chromozomu Y a polymorfizmu Alu inzercí Analýza mikrosatelitní DNA • využito všech uvedených přístupů • Anna Di Rienzo et al. (1998) – 24 mikrosatelitních lokusů studovala ve třech populacích (Luos v Keni, Kaingang z Brazílie a Sardinie z Evropy) – výsledky potvrzují populační explozi • David Reich a David Goldstein (1998) – 60 mikrosatelitních sekvencí, populační explozi potvrdili jen pro Afriku, nikoliv však pro mimoafrické populace • Marek Kimmel et al. (1998) – 60 sekvencí z Afriky, Asie a Evropy – potvrdili dřívější předpoklad o populační explozi ve všech třech regionech Názory proti populační explozi v historii naší populace: • Hawks et al. (2000) – námitka: důkazy o expanzi na základě mtDNA spíše dokládají populační explozi DNA sekvencí než populační explozi člověka jako druhu x dle všeho však sekvence DNA napodobují populační explozi - doposud nebyly nalezeny takové sekvence, které by vůbec nepodporovaly hypotézu o populační explozi Závěr: Genetické stromy, nespojitá distribuce i frekvenční spektrum získané analýzou DNA potvrzují dávnou explozi ve velikosti naší populace. 1) Velikost populace a demografická historie 2) Rozdílné pohledy na velikost populace 3) Odhad velikostí dávných populací - Ekologické odhady celkové velikosti populací - Genetické odhady efektivní velikosti populací 4) Pleistocénní populační exploze 5) Kdy došlo k populační explozi 6) Co bylo před explozí 7) Evoluční interpretace - speciace a nahrazení - vymírání a rekolonizace lokálních populací Kolik jsme měli předků? 5) Kdy došlo k populační explozi • archeologické i historické podklady ukazují velmi rychlý narůst počtu lidí v posledních 12 000 letech (počátky zemědělství) • podávají stejné důkazy také genetická data nebo růst populace započal již dříve? • Alan Rogers a Henry Harpending (1992) vytvořili metodu pro odhad doby exploze na základě nespojité distribuce mtDNA • model vychází z předpokladu rychlého nárůstu velikosti populace z populace relativně malé* • z analýz vyplývá, že těsně před explozí dochází k velkému počtu koalescenčních událostí, zatímco po explozi je jich už jen velmi málo (*Pozn.: k náhlé populační expanzi ve skutečnosti nedochází (ta je obvykle pozvolná), ale model umožňuje zjednodušení (můžeme pak z něj vypočítat čas expanze) - je pro simulaci reálných dějů dobře použitelný a poskytuje spolehlivé výsledky) • Steve Sherry et al. (1994) aplikovali tuto metodu na údaje z analýz mtDNA • u 23 z 25 vzorků populací získali důkaz o rychlé expanzi v průběhu posledních 100 000 let, s průměrem kolem 40 000 let • analyzovali také oblast HVR I pro geograficky různé populace a získali následující odhady doby exploze: 58 000 let pro Afriku 51 000 let pro Asii 29 000 let pro Evropu • jiná analýza HVS I a II: 64 000 let Afrika 60 000 let Asie 31 000 let Evropa = k nárůstu velikosti populace člověka došlo někdy zhruba před 40 000 až 50 000 lety = populace v subsaharské Africe se zvětšily o něco dříve = analýza mtDNA tedy dokládá pleistocénní populační explozi člověka Co na to jaderná DNA? Odhad doby exploze z mikrosatelitní DNA • Anna Di Rienzo et al. (1998) – 24 mikrosatelitních lokusů ve třech populacích, počátek exploze klade do období zhruba před 49 000 až 490 000 lety • široké rozpětí je dáno širokým intervalem odhadu mutační rychlosti pro mikrosatelitní sekvence (49 000 let platí pro odhady vyšší mutační rychlosti) • David Reich a David Goldstein (1998) - 60 mikrosatelitních sekvencí, populační explozi potvrdili jen pro Afriku, nikoliv pro mimoafrické populace - populační exploze v období 49 000 až 640 000 let • přestože obě tyto studie poskytly široké rozpětí pro období exploze, obě se překrývají s odhady na základě mtDNA, pro zpřesnění bude potřeba zpřesnit odhady mutační rychlosti a vhodný výběr sekvencí pro analýzu Závěr: Z uvedených výsledků je však zřejmé, že k explozi došlo ještě před nástupem zemědělství, tedy v období již před 12 000 lety. Pozdější studie: • Vincent Plagnol a Jeffrey Wall (2006) využili sekvenční data z „The Environmental Genome Project“ a aplikovali různé statistické metody • vytvořili model demografické historie znázorňující změny ve velikosti populace Moderní člověk odchází z Afriky Populační exploze v Africe Významný bottleneck mimo Afriku s následnou populační explozí Populační exploze v Evropě 1. populační exploze v Africe před asi 80 000 lety 2. populační exploze mimo Afriku před asi 60 000 lety 3. populační exploze v Evropě před asi 10 000 lety Quentin Atkinson et al. (2008) – 357 mtDNA sekvencí (kódující region), odvozovali změny ve velikosti populací pro 8 hlavních regionů • v Africe pozvolný růst • začátek před asi 193 000 až 143 000 lety • v Asii • populační exploze v jižní Asii před asi 52 000 lety • navazující pozvolný růst v posledních 49 000 letech při osidlování centrální a severní Asie • explozivní růst v Austrálii před asi 48 000 lety – souvisí s osidlováním oblasti • v Evropě začíná výraznější růst před 42 000 lety – počátek osidlování Evropy • 2. populační exploze před 15 000 až 10 000 lety – konec doby ledové, nástup zemědělství • v Americe výrazný populační růst před asi 18 000 lety – osidlování Ameriky Závěr: Další výzkumy potvrzují populační růst dříve než před 12 000 lety a jsou v souladu s poznatky osidlování příslušných oblastí. 1) Velikost populace a demografická historie 2) Rozdílné pohledy na velikost populace 3) Odhad velikostí dávných populací - Ekologické odhady celkové velikosti populací - Genetické odhady efektivní velikosti populací 4) Pleistocénní populační exploze 5) Kdy došlo k populační explozi 6) Co bylo před explozí 7) Evoluční interpretace - speciace a nahrazení - vymírání a rekolonizace lokálních populací Kolik jsme měli předků? 6) Co bylo před explozí Otázka: Ale jaká byla velikost populace před explozí?? • rostla populace před explozí pozvolně • nebo se velikost před explozí zmenšila a pak vzrostla - Alan Rogers (1995, 1997) – populace před expanzí mohla mít velikost i jen několik málo tisíc jedinců • nebo střídavě kolísala ve své velikosti (ve výsledku s efektivní velikostí 10 000 jedinců) Henry Harpending et al. (1996, 1998) vytvořili dva základní modely demografické historie v době před explozí 1) model „přesýpacích hodin“ - populace je po většinu doby své existence velká („The Hourglass Model“) - v historii pak občas dojde k náhlému poklesu početnosti v podobě klasického bottlenecku - po průchodu bottleneckem dochází k opětovnému velmi rychlému nárůstu do původních hodnot Pleistocénní exploze je podle tohoto modelu obnovením stavu před bottleneckem Archeolog Stanley Ambrose (Williams et al., 2009) - náhlý pokles v početnosti podle modelu přesýpacích hodin možná souvisí s výbuchem supersopky Toba v Indonésii (Sumatra) před 73 500 lety • největší vulkanická erupce za posledních 450 milionů let kaldera Toby Srovnání velikosti výbuchu supersopky Toba s ostatními supervulkány. Archeolog Stanley Ambrose (Williams et al., 2009) - náhlý pokles v početnosti podle modelu přesýpacích hodin možná souvisí s výbuchem supersopky Toba v Indonésii (Sumatra) před 73 500 lety • největší vulkanická erupce za posledních 450 milionů let • způsobila změnu klimatu a tzv. sopečnou zimu (zahynulo zhruba 75 % všech živých bytostí na Zemi) • značný dopad na populaci člověka, zejména v severních zeměpisných šířkách • dle Ambrose byla Pleistocénní exploze návratem z bottlenecku způsobeného výbuchem tohoto supervulkánu kaldera Toby Vincent Plagnol a Jeffrey Wall (2006) využili sekvenční data z „The Environmental Genome Project“ a aplikovali různé statistické metody Významný bottleneck mimo Afriku Následná populační exploze. 2) model „láhve s dlouhým hrdlem“, dlouhotrvající bottleneck („The Long-Necked Bottle Model“) - podle tohoto modelu byla populace málo početná už před Pleistocénní expanzí – populace prochází dlouhotrvajícím bottleneckem Quentin Atkinson et al. (2008) – 357 mtDNA sekvencí (kódující region), odvozovali změny ve velikosti populací pro 8 hlavních regionů Analýza mtDNA podle jednotlivých regionů ukazuje na populační explozi avšak bez zjevného předchozího bottlenecku. Tato dlouhodobě malá velikost populace před explozí: • znemožňovala kontinuální genový tok mimo Afriku – populace byly malé a od sebe příliš vzdálené • je v protikladu s multiregionálním modelem, který genový tok mezi populacemi moderního člověka v období posledních 2 milionů let předpokládá Populace našich předchůdců byla dlouhodobě malá s pozvolným růstem (model dlouhotrvajícího bottlenecku) a v určitých obdobích s populačními explozemi. = potvrzená podpora modelu „Out of Africa“ Velikost populace Out of Africa x Multiregionální model Podle některých antropologů souvisí nárůst v početnosti populace před 40 000 až 50 000 lety s tzv. „tvůrčí explozí“ • objevení řady nových technologií jako např. nástroje s čepelí, abstraktní vyjadřování formou symbolů (jeskynní obrazy) apod. = kulturní adaptace = populační růst Henry Harpending et al. (1993) – „…růst populace našich předchůdců spíše zažehl kulturní než biologický rozvoj…“ Jiní tvrdí, že náhlá bohatost a rozmanitost nástrojů a technologií je spíše naší představou Geoffrey Clark – nástroje z kostí i kulturní znaky nalézáme už v Africe mnohem dříve (před 90 000 lety) než později v Evropě Otázka: Co mohlo způsobit populační explozi před asi 50 000 lety? • John Hawks et al. (2000) - počátek bottlenecku klade 2 miliony let zpátky k druhu H. erectus • 10 000 jedinců dle nich představuje novou evoluční linii, která zpočátku (500 až 800 tisíc let) roste pomalu a postupně a později rychleji až na 6 miliard jedinců v posledních 10 000 letech = model exponenciálního růstu • dle nich také archeologické nálezy svědčí spíše o postupném růstu velikosti a hustoty populace = tedy k růstu populace podle této hypotézy dochází již dříve než v pozdním Pleistocénu Hypotéza proti – Model exponenciálního růstu (bez populační exploze) Podporují však tuto hypotézu o exponenciálním růstu také genetické údaje? • pouze analýza ß-globinového genu a Alu inzercí (na rozdíl od mtDNA a mikrosatelitní DNA) neukazují na náhlou populační explozi – jsou tedy v souladu s modelem postupného déletrvajícího růstu = ovšem tyto výsledky jsou získány analýzou jednoho genu či typu sekvencí – pro ověření bude nutno získat podobné výsledky pro širší spektrum různých lokusů a sekvencí Závěr: Prozatím se zdá být jako nejpravděpodobnější model populační exploze získaný analýzou mtDNA a mikrosatelitních sekvencí – populační exploze v Pleistocénu