File:Sewall Wright.jpg Soubor:Two cheetahs together.jpg DRIFT Kimura HW: nekonečně velká populace, ale v reálném světě velikost populace omezená Þ náhodné procesy, neadaptivní evoluce Proč náhoda? při konečném počtu opakování pravděpodobnost jevu ¹ jeho frekvenci (srv. H-W princip) 10 hodů ® ve více než 75 % případů bude poměr jiný než 1 : 1 20 hodů, 100 mincí 20 hodů, 10 mincí S větším počtem mincí menší rozptyl kolem očekávané hodnoty Sampling Náhodný výběr gamet z genofondu (sampling error): Výsledkem náhodného výběru je kolísání frekvencí mezi generacemi = „random walk“ Wrightův-Fisherův model » Hardyho-Weinbergův model pro malé populace nový-1 Škyt! „random walk“ moře lávka ? ? Žbluňk! šířka lávky N N Žbluňk! užší lávka nevíme, kam spadne můžeme předpokládat, že spadne doleva! 1 populace 2N = 20 1 populace 2N = 2000 fixace/extinkce alely dříve větší kolísání frekvence mezi generacemi Modelování driftu: Kolísání frekvencí mezi generacemi silnější v malých populacích (~ opilejší námořník). 5 populací 2N = 2000 5 populací 2N = 20 některé alely se fixují... ... jiné z populace mizí Závěr 1: Konečným výsledkem je buď fixace, nebo extinkce alely. Závěr 3: Pravděpodobnost fixace alely je rovna její frekvenci. Závěr 4: Průměrná doba fixace nové alely » 4N. Pravděpodobnost fixace nově vzniklé alely u diploidů = 1/(2N) Závěr 2: Důsledkem driftu je ztráta variability v démech. Modelování driftu: v každé generaci nový výběr z genofondu o změněné frekvenci ... tyto výběry jsou v jednotlivých démech nezávislé Závěr 5: Drift vede k divergenci mezi démy. Peter Buri (1956): 107 populací D. melanogaster nulová generace: 16 heterozygotních jedinců bw75/bw v každé populaci v každé generaci náhodný výběr 8 samců a 8 samic 19 generací http://i305.photobucket.com/albums/nn214/matchingmole/Ancient%20World/browndrosophila.jpg Drift7 Buri (1956): v první generaci většina populací okolo hodnoty p = 0,5 nakonec většina populací s p = 0, nebo p = 1 postupná divergence populací Drift7 DRIFT matematická simulace (difúzní aproximace) simulace při počáteční frekvenci p = 0,1 http://www.stoplusjednicka.cz/sites/default/files/foto-dne/2014/02/laj_hh1c9863.jpg http://calphotos.berkeley.edu/imgs/256x384/6666_6666/1007/0282.jpeg http://calphotos.berkeley.edu/imgs/256x384/6666_6666/1007/0283.jpeg http://s3.quazoo.com/Pictures/Collections/14/719797/CoverImage_719797.jpg Př.: ještěrka lávová (Microlophus albemarlensis) na Galapágách http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/77/Galapagos-satellite-esislandnames.jpg mořská hladina před 17 a 12 tisíci lety a v současnosti ještěrky na větších ostrovech mají vyšší variabilitu M. Jordan, H. Snell (2002): 17 populací 11 mikrosatelitů skenovat0001 Evoluce selektivně neutrálních znaků je náhodná darwinovská evoluce: „survival of fittest“ neutrální evoluce: „survival of luckiest“ Efektivní velikost populace = počet jedinců idealizované Wrightovy-Fisherovy populace, která vykazuje stejnou míru driftu jako studovaná neidealizovaná populace Efektivní velikost populace Reálné populace se odchylují od WF modelu (kolísání N, odlišná reprodukční úspěšnost a mortalita, nerovný poměr pohlaví, ....) ® efektivní velikost populace Ne nám umožňuje měřit drift v neideální populaci Podobně jako u koeficientu inbreedingu neexistuje jediná efektivní velikost populace!! Některé faktory snižující Ne ve srovnání s N: překrývající se generace kolísání velikosti populace mezi generacemi rozdílný počet rozmnožujících se samců a samic velký rozptyl v počtu potomků mezi jedinci Pozor! Za určitých podmínek může být efektivní velikost populace vyšší než N!! harmonický průměr Vliv kolísání populační velikosti: efektivní velikost lze aproximovat jako harmonický průměr Þ velký vliv malých N!! http://pad1.whstatic.com/images/thumb/9/9c/Calculate-the-Harmonic-Mean-Step-4.jpg/670px-Calculate-t he-Harmonic-Mean-Step-4.jpg https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRff13RjQPSJ9DvQ4AO51wRDuAypXofBW19pFs83y2kSjH aZ7pgSw http://pad1.whstatic.com/images/thumb/f/f6/Calculate-the-Harmonic-Mean-Step-2.jpg/670px-Calculate-t he-Harmonic-Mean-Step-2.jpg průměr mnohem blíž nižší hodnotě Vliv vychýleného poměru pohlaví: předchozí výpočty a aproximace předpokládaly stejný počet samců a samic přispívajících svými geny do dalších generací Nm = počet rozmnožujících se samců, Nf = počet samic Sexratio čím větší odchylky od vyrovnaného poměru pohlaví, tím nižší Ne Vliv vychýleného poměru pohlaví: vliv poměru pohlaví na Ne odlišný pro různé genetické znaky! z uvedeného vztahu vyplývá, že pokud se v populaci bude rozmnožovat pouze jeden samec, bude Ne » 4 bez ohledu na celkový počet jedinců Nm = 1: seal5 rypouš sloní: v harému poměr pohlaví 1:40*) *) efektivní poměr 1:4-5 díky nevěrám a krátké době dominance samce (1-2 roky) http://files.usa2009.webnode.cz/200000251-ca06ecb011/DSCF2965.JPG http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6c/Mating_scene_with_elevated_Alpha_Male._Ele phant_Seals_of_Piedras_Blancas.jpg/285px-Mating_scene_with_elevated_Alpha_Male._Elephant_Seals_of_P iedras_Blancas.jpg Nestejná reprodukční úspěšnost: Jestliže na gen působí selekce, je rozptyl v počtu potomků mezi jedinci v populaci vysoký (jedinci s výhodnou alelou zanechají více potomstva) Þ Ne pro tento gen nižší než pro gen selekčně neutrální Reprodukční úspěšnost na úrovni genů: Každý genetický znak vyžaduje vlastní Ne: Pro geny na autozomech, pohlavních chromozomech a mtDNA existuje odlišná efektivní velikost populace: autozomy: Ne 4 Ne X, Z: ¾ Ne 3 Ne Y, W, mtDNA: ¼ Ne 1 Ne KOALESCENCE vlivem driftu některé alely z populace mizí Þ při absenci mutace nakonec všechny kopie genu mají společného předka „forward“ přístup můžeme postupovat i zpět v čase – „backward“ přístup ® cesta v čase zpět až do okamžiku „splynutí“ všech kopií genu = koalescence nejrecentnější společný předek (MRCA = most recent common ancestor) Koalescence1 Wrightův-Fisherův model: Koalescence2 Koalescence3 koalescence MRCA vzorku Koalescence a efektivní velikost populace z teorie koalescence plyne několik zajímavých důsledků: v malé populaci koalescence rychlejší než ve velké Þ můžeme odhadovat Ne můžeme však odhadovat i změny Ne v čase zmenšující se populace rostoucí populace Stejný vliv na tvar koalescenčního stromu má i selekce: bottle.jpg EFEKT HRDLA LÁHVE (BOTTLENECK) a EFEKT ZAKLADATELE (FOUNDER EFFECT) Bottleneck snížení velikosti populace snížení variability závisí na růstu populace variabilita snížena více při silnějším bottlenecku vlivem bottlenecku se sníží variabilita rozsah této redukce závisí na snížení Ne a délce trvání bottlenecku míra snížení variability odlišná pro různé genetické znaky (autozomy, mtDNA, Y...) – různá Ne! III.jpg Efekt hrdla láhve (bottleneck): bottleneck N = 1000 N =4 N = 1000 FE.jpg FE.jpg FE.jpg Efekt zakladatele (founder effect): kolonizace nového území (např. ostrova) vlivem nízkého počtu zakladatelů (i jedna březí samice) ® náhodný posun ve frekvencích alel ® snížení variability jiné podmínky prostředí ® speciace Příklady efektu zakladatele a bottlenecku gepard 30 jedinců Acinonyx jubatus reineyi z V Afriky, 49 proteinových lokusů: pouze 2 lokusy polymorfní (P = 0,04), průměrná heterozygotnost Ho = 0,01 98 jedinců A. j. jubatus z J Afriky: P = 0,02, Ho = 0,0004! jihoafričtí jedinci bez problémů přijímají kožní transplantáty východoafrického poddruhu Þ monomorfie pro MHC předpokládán silný bottleneck v minulosti Cheetah křeček zlatý File:Golden hamster front 1.jpg 1930: Israel Aharoni (Hebrew Univ., Jerusalem) – samice s mláďaty únik několika jedinců z chovu 1931: transport několika potomků do Británie; 1937: soukromí chovatelé Současné genetické analýzy včetně mtDNA ® všichni v zajetí chovaní zlatí křečci potomky jedné samice, pravděpodobně z roku 1930 většinou jako příklad bottlenecku, ale jde spíš o efekt zakladatele rypouš severní On, ona a ono (Mirounga angustirostris) rypouš severní (Mirounga angustirostris): v 19. stol. téměř vyhuben ® 1892 posledních 8 jedinců na ostrově Guadelupe zabito pro muzejní sbírky naštěstí 10-20 jedinců uniklo pozornosti ® dnes > 100 000 jedinců M. Bonnell a R.K. Selander (1974): vzorky krve 159 jedinců elektroforéza 21 lokusů ® žádná variabilita podobně Hoelzel et al. (1993), 62 lokusů http://www.rodplanck.com/images/gallery-large/mammals/Rod_Planck__NXS67982007_11_04_124041-1.jpg Hoelzel et al. (1999): DNA markery On, ona a ono (Mirounga angustirostris) rypouš severní (Mirounga angustirostris) rypouš sloní (Mirounga leonina) Hybrid zone_Fig.1.jpg mouse-frog ~ 500 tis. FE u myši domácí Neolit musculus domesticus M. m. domesticus Mus musculus musculus jaderná DNA mtDNA myší kolonizace Evropy člověk a) vesnice Salinas (Dominikánská republika): Altagracia Carrasco: několik potomků minimálně se 4 muži Carrasco heterozygotní pro substituci T ® C v 5. exonu genu pro 5-a-reduktázu 2 Þ TGG (Trp) ® CGG (Arg) na 246. pozici proteinu enzym katalyzuje změnu testosteronu na DHT (dihydrotestosteron) nízká aktivita mutantního enzymu u homozygotů vede k tomu, že chlapci mají testes, ale ostatní znaky dívčí v pubertě zvýšená produkce testosteronu Þ změna v muže ve vesnici vysoká frekvence výskytu, zvláštní termín guevedoces (= „penis ve 12“) [USEMAP] DHT http://jetzt.sueddeutsche.de/upl/images/user/be/bergerac/text/regular/704124.jpg http://jetzt.sueddeutsche.de/upl/images/user/be/bergerac/text/regular/704124.jpg http://www.mojaprostata.sk/source/image/historia/historia_img7.jpg Tristan da Cunha: 1816 vojenská posádka 1817 posádka zrušena; skotský desátník William Glass zakládá se svou rodinou malou kolonii (celkem 20 jedinců) ® efekt zakladatele během 80 let 2 výrazné bottlenecky File:Tristan Map.png III.9.tif tristan.jpg 1851: příjezd misionáře 1853: Glassova smrt 1856: odplutí 25 Glassových potomků do Ameriky, odjezd dalších 45 lidí s misionářem Þ 103 jed. (1855) ® 33 (1857) ... 1. bottleneck 1. bottleneck III.jpg výrazná změna tristan.jpg růst populace 1857–1884: růst populace Þ konzervace změn vyvolaných předchozím bottleneckem ® méně změn během 27 let než během 2 let 1855– 1857 III.jpg minimální změna 1884–1891: utonutí 15 mužů, zbyli pouze 4 dospělí, z nich 2 velmi staří („Island of Widows“) ® odplutí mnoha vdov s dětmi Þ 106 jed. (1884) ® 59 (1891) ... 2. bottleneck tristan.jpg 2. bottleneck růst populace následující růst opět „konzervoval“ změny 2. bottleneck 1. bottleneck 2. bottleneck 1. bottleneck Genetické změny během růstu populace nižší než během bottlenecku Inbreeding na Tristan da Cunha: růst F Přes outbreedingovou strategii (výběr nejméně příbuzného partnera), tj. FIS < 0, míra autozygotnosti rostla ? Inbreeding na Tristan da Cunha: růst F Přes outbreedingovou strategii (výběr nejméně příbuzného partnera), tj. FIS < 0, míra autozygotnosti rostla k dispozici žádná nepříbuzná žena! VZTAH DRIFTU A MIGRACE Obrázek1 větší migrace menší migrace Migrace a drift mají protichůdné účinky: drift zvyšuje divergenci mezi démy ´ migrace démy „homogenizuje“ VTAH DRIFTU A SELEKCE závislost fitness na frekvenci alely: adaptivní krajina Sewall Wright Pojem adaptivní krajiny má 2 vzájemně nekompatibilní významy: 1.Pole kombinací alel: hodnota fitness přiřazena genotypu N genotypů ® N + 1 dimenzí diskontinuální povrch, populace = shluk bodů 2.Pole průměrných frekvencí alel počet dimenzí = počet sad alelových frekvencí kontinuální povrch Adaptivní krajina: wright.jpg Lanscape selekce „táhne“ populaci vzhůru 3 fáze SBT: 1. dočasné snížení fitness vlivem driftu v lokální populaci ® možnost přiblížení do oblasti atrakce vyššího vrcholu Teorie přesunující se rovnováhy (Shifting balance theory, SBT) Předpoklady: prostředí se mění Þ populace v neustálém pohybu mutace Þ nové rozměry, nové cesty vzhůru malé populace (drift) Þ možnost sestupu do adaptivního údolí 3 fáze SBT: 2. intradémová selekce ® „tažení“ populace směrem k novému vrcholu 3. interdémová selekce ® šíření příslušníků dému na vyšším vrcholu do ostatních démů Celý proces viděn jako vychylování rovnováhy mezi driftem, intradémovou a interdémovou selekcí 2 pohledy na evoluci v populacích: S. Wright R.A. Fisher malé lokální populace velké panmiktické populace kombinace selekce, driftu a migrace mutace a selekce epistáze, pleiotropie, aditivní účinky genů, závislost účinků alel na kontextu účinky alel nezávislé na kontextu speciace jako vedlejší produkt disruptivní nebo lokálně divergentní lokálních adaptací v epistatických selekce systémech File:Sewall Wright.jpg File:R. A. Fischer.jpg