Hledání našeho společného předka Analýza chromozomu Y • závěry o původu moderního člověka na základě mtDNA jsou sice přesvědčivé, avšak je potřeba jejich potvrzení použitím jiných zdrojových dat • dalším vhodným kandidátem pro rekonstrukci je chromozom Y – historie mužské linie • nehomologický úsek chromozomu Y nerekombinuje (NRPY, nonrecombining portion of the Y chromosome) • variabilita se analyzuje pomocí RFLP, mikrosatelitů, SNP, přímým sekvencováním • podobně jako u mtDNA se pomocí variability konstruují genealogické stromy Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Michael Hammer (1995) • 2,6 kpb dlouhý fragment, 16 mužů, 4 šimpanzi • pozoroval mnohem menší variabilitu než je například v sekvencích chromozomu X • odhadl stáří společného předka na 188 000 let (na 95 % hladině významnosti v intervalu 51 000 až 411 000 let) • Hammer et al. (1998) • 1 544 mužů z celého světa • získali 10 odlišných haplotypů • ancestrální africký haplotyp omezen pouze na Afriku • stáří společného předka je 147 000 (68 000 až 258 000) Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Peter Underhill et al. (1997) • 22 polymorfizmů, 22 haplotypů (M1 až M22) • stáří společného předka je 162 000 let (69 000 až 316 000) v případě první sady vzorků • 186 000 (77 000 až 372 000) pro druhou sadu vzorků Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Russell Thomson et al. (2000) • analyzovali 3 geny na chr. Y (SMCY, DBY a DFFRY) • nejbližší společný předek žil před 59 000 lety (40 000 až 140 000) • získané údaje jsou pravděpodobně přesnější, protože byla započítána postupně rostoucí velikost populace • avšak odhad stáří je nižší protože jde o kódující oblasti Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Underhill et al. (2000) • analyzovali lokus NRY, 167 mutací • 116 haplotypů seřazených do 10 haploskupin • předek moderních lidí žil v Africe před 62 000 lety (35 000 až 89 000) Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Underhill et al. (2001) • rozšířili počet zkoumaných markerů • 131 jedinečných haplotypů, 10 haploskupin Hledání našeho společného předka Výsledky některých studií chromozomu Y • Underhill et al. (2001) • rozšířili počet zkoumaných markerů • 131 jedinečných haplotypů, 10 haploskupin Hledání našeho společného předka • dnes se podrobně zkoumají jednotlivé haploskupiny v rámci celého světa nebo jen jednotlivých regionů • například studium haploskupiny R Rozšíření R1a (fialová) a R1b (červená). http://cs.wikipedia.org/wiki/Haploskupina_R1b_(Y-DNA) - R1b je nejčastější v Západní Evropě - podskupiny R1b1a (M18), R1b1b (M73) a R1b1d (M335) Hledání našeho společného předka • R1a – 2 centra výskytu • Evropa • Centrální a Jižní Asie • oddělení R1a nastalo před asi 25 000 lety • rozrůznění R1a začíná na území dnešního Íránu před asi 5 800 lety Underhill et al., 2014 Hledání našeho společného předka • ~500 kb úsek chromozomu Y (NRY) • kompletní sekvence mtDNA • ukazuje na to, že poměr mezi efektivní velikostí ženské a mužské populace (Nf/Nm) dosahoval hodnoty větší než 1,0 • a směrem do současnosti se zvyšuje v důsledku rychlejšího růstu hodnoty Nf (Lippold et al., 2014) Odlišná velikost populace mužů a žen Číslo • nad symbolem je současná Ne pod symbolem je ancestrální Ne • Nf/Nm v minulosti / v současnosti 6,56 / 2,11 1,73 1,78 / 1,74 22,47 / 3,43 0,96 / 4,55 1,73 / 1,67 4,29 / 2,57 Hledání našeho společného předka Možný důvod nepoměru pohlaví • nepoměr pohlaví jako reakce na nehostinné podmínky mimo Afriku zejména na kontinentální evropskou tundru • ztráta významného podílu sběračství (vidíme u dnešních Inuitů – jen 10 % zajištěno sběrem) • většinu potravy tak musí zajistit lov • lov je nyní na větším území - musí se ulovit více zvěře (výpadek ze sběru) + zvířata se pohybují za potravou po větším území = hlad, vyčerpání, nehody při lovu = zvyšuje se úmrtnost mladých mužů (například u dnešních Inuitů je výrazná převaha žen, v 19. st. 57 mužů na 100 žen) • ženy jsou přitom na mužích z hlediska obživy zcela závislé • mělo by vést k polygynii – nevede = převaha lovu a jeho obtížnost znemožňuje zajistit více manželek = příliš mnoho žen soutěží o příliš málo mužů – výběr tak provádí muži (muži tak pravděpodobně mimo jiné preferovali ženy se světlejším fenotypem jako signálem mládí, zdraví a plodnosti = např. rozšíření modrých očí v evropských populacích) Hledání našeho společného předka Analýzou mtDNA a chromozomu Y však sledujeme buď evoluční historii žen nebo mužů • pohlaví se mohou v různých populacích lišit mírou, jakou se uplatňují na genovém toku ať už v rámci populace nebo mezi populacemi • patriarchát vs. matriarchát • pohyb např. mužů za obchodem v patriarchální společnosti – na genovém toku se pak muži uplatňují více než ženy • vedení válek – z poražené populace je asimilováno pouze malé procento mužů, avšak většina žen je včleněna do vítězné populace = větší podíl na genovém toku tak mají ženy z poražené populace než jejich muži Problém: Hledání našeho společného předka Výsledky dalších analýz Diploidní znaky (dědí se od obou rodičů), jaderné geny • Wei Huang et al. (1998) – gen ZFX, společný předek žil před 306 000 lety (162 000 až 952 000) • Ingman et al. (2000) – analyzovali oblast Xq13.3, společný předek žil před 479 000 let • Rosalinda Harding et al. (1997) – gen pro beta-globin, stáří společného předka odhadli na 750 000 (400 000 až 1 300 000) Oponenti • výsledky pro diploidní a jaderné markery se liší od mtDNA a chr. Y = nepodporují model nahrazení – tyto výsledky jsou 4x větší • avšak u těchto znaků se nejedná o uniparentální dědičnost, nutný přepočet • pro beta-globin 750 000 / 4 = 187 500 • pro ZFX a Xq13.3 – 306 000 / 3 = 102 000 a 479 000 / 3 = 159 666 Hledání našeho společného předka Shrnutí • společný předek moderních lidí žil v Africe - Model afrického původu = OK - Multiregionální model = OK + i jinde • výsledky a závěry analýzy mtDNA a chromozomu Y jsou navzájem kompatibilní = = můžeme je považovat za správné (včetně diploidních a jaderných znaků) Zatím tedy ještě nelze uspokojivě odpovědět, který ze dvou základních modelů původu moderního člověka je správný. Out of Africa x Multiregionální model Hledání společného předka   Hledání našeho společného předka Přehled výsledků výpočtů stáří společného předka moderního člověka mtDNA Cann et al. 1987 214 000 let (teorie koalescence 290 000 let) Vigilantová et al. 1991 208 000 let (tk 225 000) Ingmann et al. 2000 171 500 let (kódující oblast mtDNA) Behar et al. 2012 177 000 let (kompletní sekvenace) Rieux et al. 2014 143 000 let (kompletní sekvenace + archaické sekv.) Chromozom Y Dorit et al. 1995 270 000 let (intronová sekvence) Hammer 1995 188 000 let (nekódující fragment) Hammer et al. 1998 147 000 let (široký polymorfizmus) Underhill et al. 1997 162 000 let (široký polymorfizmus) 186 000 let (široký polymorfizmus) Thomson et al. 2000 59 000 let (3 geny) Underhill et al. 2000 62 000 let (NRY) kódující sekvence - mají nižší variabilitu Shrnutí – mtDNA a Y