prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
urban@mendelu.cz
Genetika kvantitativních znaků
18.03.2020
Koncept genetiky kvantitativních znaků
Fenotypová hodnota (P) vlastnosti je výsledkem působení
genotypové hodnoty (G) a prostředí (E).
Z grafů popisujících kvantitativní vlastnosti vyplývá hlavní
koncept kvantitativní genetiky (~ příčiny způsobující variabilitu
vlastnosti), který navrhl Johannsen již v roce 1909:
• fenotyp = genetické faktory + faktory prostředí
• P = G + E
Změřená fenotypová hodnota (P) je výsledkem působení
genotypové hodnoty organizmu (G) a prostředí (E), ve kterém
vznikla.
Genetické faktory
Aditivní působení genů
Nejrozšířenější model dědičnosti u kvantitativních vlastností. Každá alela má
specifickou metrickou hodnotu, která je přičítána ve výsledném fenotypu.
Tato složka genotypu je příčinou podobnosti mezi příbuznými jedinci a je
nejvíce ovlivňována fenotypovou selekcí.
Neaditivní působení genů
• Dominantní genové působení - Dominantní homozygot a heterozygot
přispívají stejnou mírou na fenotyp (intragenové interakce). Patří sem i
neúplná dominance, superdominance a kodominance.
• Genové interakce - Interakce dvou či více genů na různých lokusech
kontrolujících jednu vlastnost (epistáze) se stejným nebo rozdílným
účinkem (intergenové interakce). Čím více je genů pro vlastnost, tím více je
možných interakcí.
Působení genů - vliv lokusu na fenotyp
- genové působení, neboli způsob kterým genotypy ovlivňují fenotypy.
Aditivní genové působení je pouhé přidávání efektů každé alely v genotypu k
determinování celkového efektu na fenotyp. V nejjednodušším případě se uvažuje
o tom, že fenotypový efekt každé alely není ovlivněn ostatními alelami na stejném
lokusu, ani alelami na jiných lokusech. Alely mohou být typu genů s velkým i s
malým účinkem, které spolu interagují aditivně ve svých efektech na fenotyp.
Dominance znamená, že u diploidního organizmu se na každý lokus musí pohlížet jako na
celek pro určení fenotypového efektu. Mohou být různé stupně dominance pro daný lokus a
vlastnost.
Epistatické interakce mezi alelami na různých lokusech jejichž fenotypový efekt je asociovaný
s konkrétním genotypem závisí na tom, jaké alely jsou přítomné na druhém lokusu.
Velikosti genového působení
Velikost fenotypových efektů
způsobených aditivním působením
alel (a) a efektem dominance (d) na
konkrétních lokusech.
Tyto hodnoty efektů lokusů nemohou
být měřeny používáním přístupů
statistické kvantitativní genetiky, ale
mohou být odhadnuty s použitím
mapování QTL.
Obrázek popisuje působení genů,
měřené pomocí a a d. Na
horizontální ose jsou genotypové
hodnoty, označované G pro fenotyp
vlastnosti .
Př. gen zakrslosti (pygmy) u myší
Genotypy
+ + + pg pg pg
Průměrná
hmotnost (g)
14 12 6
Průměrné hmotnosti získané za normálních podmínkách prostředí = genotypové hodnoty
Střední hodnota mezi oběma homozygoty = 10 g (14+6)/2 -> nulový bod v měřítku hodnot
Hodnota a = 4 g a d = 2 g
Stupeň dominance d/a = 0,5 -> neúplná dominance
2
pgpgm m
m  

2
pgpgm m
a  

2
pgpg
pg
m m
d m


 
  
 
Populační průměr
Hlavní otázkou je, jak je populační průměr pro danou fenotypovou vlastnost
ovlivněn mendelistickou genetikou, tj. frekvencemi alel a genovým působením.
Př. jednoho lokusu se dvěma alelami, bez epistatických interakcí.
pgdqpaPG 2)( 
Hodnota každé třídy je násobena její frekvencí a pak celkový součet těchto
součinů je daný průměr. Frekvence genotypů jsou v H.-W. frekvencích, ale
genotypové hodnoty jsou vyjádřeny pomocí a a d. Součet dává rovnici pro
populační průměr:
Populační průměry určovány frekvencemi alel,
velikostí aditivního efektu a stupněm
dominance.( ) 2G P a p q pgd     
Variance v populaci
• Rovnice pro aditivní genetickou varianci
vyjádřenou pomocí frekvencí alel a působení
genů (pro jeden lokus) je:
 
2
2 ( )AV pg a d p q  
Pokud v lokusu není dominance
(d = 0), pak se rovnice
zjednoduší na: VA = 2pqa2.
Je-li dominance úplná (a = d),
pak má populace maximální
aditivně genetickou varianci,
když je recesivní alela s
frekvencí kolem q = 0,75.
Když je frekvence obou alel
stejná, pak 75% jedinců v
populaci má dominantní
fenotyp, takže je fenotypově
projeveno méně genetické
variance.
Pokud se q > 0,75, pak se
aditivně genetická variance
znižuje, protože 2pq se
snižuje rychleji než d(q - p).
Variance dominance dosáhne
vrcholu při p = q = 0,5.
Rovnice genetické variance
dominance je: VD = (2pqd)2.
Aditivní model dědičnosti
Každý fenotyp vyplývá z působení různého počtu genů s aditivním působením různého počtu
alel. Na obrázku níže je zobrazen případ kvalitativní vlastnosti, podmíněné různým počtem
genů, bez vlivu prostředí! Čím více genů se účastní determinace vlastnosti, tím více se
dosahuje kontinuálnosti (snižuje se rozdílnost diskrétních tříd).
Vliv počtu genů na fenotypovou variabilitu:
Různá úroveň variability prostředí ovlivňuje
(modifikuje) rozdílně stejné genotypy
Komponenty fenotypové variance
kde:
s2
P = celková fenotypová variance segregující populace
s2
G = genetická (genotypová) variance, která přispívá k celkové
fenotypové varianci
s2
E = příspěvek prostředí k celkové fenotypové varianci
s2
GE = variance interakce genotyp-prostředí
2 covGE = korelace mezi genotypy a prostředím
GEGEEGP ssss cov22222

P = G + E
222
EGP sss 
Fenotypová hodnota (P) vlastnosti je výsledkem působení
genotypové hodnoty (G) a odchylkami prostředí (E). Rozdíly mezi
fenotypovými hodnotami jsou výsledkem působení genotypu a
prostředí a lze sledovat jejich variabilitu.
Genotypová hodnota je fenotyp určený daným genotypem
zprůměrovaným napříč prostředími. Může být tedy změřena jen u
reprodukujících se klonů nebo vysoce inbredních linií v různých
prostředích. Genotypová hodnota je však významný nástroj pro
outbrední populace pohlavně se rozmnožujících druhů.
Faktory prostředí jsou samy o sobě velmi „kontinuální“ - teplota, délka slunečního svitu,
kvalita krmiva, ...
Prostředí zapříčiňuje fenotypové hodnoty tvořené rozdílnými jedinci se stejným genotypem
a spojitě se odchyluje od genotypové hodnoty (G). Tyto odchylky jsou zahrnuty do E.
Odchylka prostředí je rozdíl mezi fenotypovou a genotypovou hodnotou způsobenou
prostředím.
Obrázek níže ilustruje hypotetické odchylky prostředí (E) na fenotypech determinovaných
genotypem AA BB. Odchylky jsou kontinuální s normální distribucí kolem průměru 0. Tyto
odchylky dávají stejnou distribuci jako fenotypové hodnoty (P), kromě toho, že průměr je
11, který je roven hodnotě G genotypu AA BB.
Rozdíly mezi fenotypovými
hodnotami jsou výsledkem
působení genotypu a
prostředí a lze sledovat
jejich variabilitu.
• Celková variance (změřená) je fenotypová variance, nebo variance
fenotypových hodnot
• Je dána součtem dílčích variancí podle jejich zdroje. Komponenty variance a
hodnoty jejichž varianci měří jsou:
~ variance genotypových hodnot a variance odchylek prostředí.
GP 
222
EGP sss 
22
EP ss 
Variance má základní vlastnost -> lze ji rozdělovat do dílčích složek
(komponent) variance, jejichž prostý součet je roven celkové
varianci.
Toho se využívá v genetice, kdy se z celkové fenotypové variance
odhaduje různými statistickými metodami (ANOVA, ale používají se
lineární modely s pevnými a náhodnými efekty – BLUP, REML)
variance genetická (genotypová).
Genetická variance se využívá k odhadům dalších genetických
parametrů (např. koeficient dědivosti, genetické korelace).
Relativní velikost těchto komponent určují genetické vlastnosti
populace, např. stupeň podobnosti mezi příbuznými jedinci a také
to, jaká bude odezva na selekci (genetický zisk).
I. Komponenty genetické variance
Genetická (genotypová) variance musí být dále členěna podle
dělení genotypové hodnoty do plemenné hodnoty (aditivní),
odchylky dominance a odchylky interakce mezi geny:
Aditivní genetická variance (s2
A)
A alela = 4
a alela = 2
B alela = 6
b alela = 3
AABB genotyp má výnos = 20 (4+4+6+6)
AaBb genotyp má výnos = 15 (4+2+6+3)
• Aditivní genetická variance, která je variancí plemenné hodnoty, je významná
komponenta, protože ta hlavně způsobuje podobnost mezi příbuznými jedinci a tedy
určuje pozorované genotypové vlastnosti populace a velikost genetického zisku při
selekci.
• Je to jediná komponenta, která může být přímo odhadována z pozorovaných dat
v populaci.
• Velmi důležité je tedy rozčlenění fenotypové variance na aditivní a neaditivní
genetickou varianci a varianci prostředí. Velikost odhadu aditivní variance závisí na
stupni podobnosti příbuzných jedinců.
 Dominantní genetická variance (s2
D) - intraalelické interakce
AaBb = 20 AABB = 20
 Variance genetické interakce (s2
I) - interalelické interakce
Variance interakce
Jestliže genotypy na různých lokusech vykazují nějaký typ epistatické interakce, pak vzniká
variance způsobená touto interakcí. Mohou spolu interagovat dva lokusy či více lokusů, nebo
dvě plemenné hodnoty mezi sebou (A x A ~ aditivní a aditivní lokus), interakce mezi plemennou
hodnotou jednoho lokusu a odchylkou dominance druhého lokusu (A x D), interakce mezi
dvěma odchylkami dominance dává varianci D x D, atd.
Interakce mezi lokusy kvantitativních vlastností jsou prokázané, ale není snadné odhadnout
množství variance, kterou generují. U jednoduchých experimentů je variance interakce
začleněna do komponenty dominance a označují se obě jako neaditivní genetická
variance.
...22222
 AAADDADAAI sssss
Celková genetická variance:
2
I
2
D
2
A
2
G ssss 
GEEGEIDAP ssssss cov2222222
 
II. Další komponenty fenotypové variance
2
E
GEEGP cov2222
 
2
P
Možné typy efektů prostředí (teplota)
a fenotypu (výška rostlin)
A. genotype G2 je vždy lepší než G1, bez ohledu
na teplotu
B. variance je způsobena jen prostředím – 2
genotypy jsou identické
C. oba genotypy a prostředí působí aditivním
efektem na fenotyp (korelace)
D. G1 je lepší při nízkých teplotách, ale G2 je lepší
při vysokých > příklad interakce GxE
Tento typ interakce může vyplývat z toho, že
potomci nejsou podobní svým rodičům (pokud
se vyvíjí v různých prostředích)
2222
cov2 EGGEEGP  
22
GP  
22
EP  
II. Komponenty variance prostředí
- varianci způsobenou stálými vlivy (permanentními) s2
Ep
- varianci způsobenou dočasně působícími vlivy (temporální) s2
Et
 Jestliže větší část z celkové variance je genetická, pak zvýšení hodnoty vlastnosti
můžeme dosáhnout selekcí
 Jestliže variance prostředí je velká, pak zlepšení vlastnosti dosáhneme optimalizací
prostředí
GEEGEEIDAP sssssss TP
cov22222222
 
222
TP EEE sss 
Rozčlenění variance hmotnosti při narození u lidí
Příčiny fenotypové variance % celkem
Genetické
Aditivní 15
Neaditivní 1
Pohlaví 2
Celková genotypová 18
Prostředí
Maternální genotyp gen. variance mezi matkou a živou hmotností potomků 20
Maternální prostředí – obecné negen. var. mezi matkami…
(Maternální příčiny variance v živé hmotnosti po narození, které ovlivňuje všechny děti stejné matky)
18
Maternální prostředí – přímé negen. var. následných porodů 6
Věk matky 1
Pořadí porodu 7
Neurčené… 30
Celkové prostředí 82