•Literatura:
•
•Bartůňková J.: Imunodeficience, Grada, 2002
•Krejsek J., Kopecký O.: Klinická imunologie, Nucleus HK 2004
•Fölsch, U. R., Kochsiek, K., Schmidt R. F.: Patologická fyziologie, Grada, Praha 2003
•Havrdová E. a kol.: Neuroimunologie, Maxdorf, 2001
•Nouza M., Nouza K.: Imunologie 98, Galén, 1999
•Svoboda J.: Imunologie v klinické praxi I, Marvil, 1996
Imunopatologie
jaro 2020
MVDr. Mgr. Monika Dušková, Ph.D.

Seznam témat
•Poruchy imunity - aspekty medicínské, ekonomické, společenské, diagnostických a léčebné možnosti
•Primární imunodeficience
•Sekundární imunodeficience
•Interakce vybraných infekčních činitelů s imunitním systémem
•Hypersensitivity
•Transplantační imunologie
•Reprodukční imunologie, ontogeneze imunity
•Autoimunitní onemocnění
•Imunologické mechanismy vybraných tkání a orgánových soustav
•

Dělení imunodeficiencí:
§Primární – poruchy genů kódujících proteiny s imunologickou funkcí
•
•Dělení podle fenotypových projevů:
•Protilátkové
•Buněčné
•Fagocytární
•Komplementové
•Nezařazené – poruchy prezentace Ag
•                                poruchy apoptózy
•
•
§Sekundární heretogenní etiologie, není porucha v genech
•

Přehled hlavních charakteristik imunodeficiencí
předled deficitů


Diagnostika imunodeficitních stavů:
•Zdroj informací:
•Rodinná anamnéza
•Osobní anamnéza
•Klinické vyšetření
•Laboratorní testy

Imunologicky významné geny na chromozomu X
X chromozom


Vývoj počtu lymfocytů v ontogenezi
tab


Hladiny Ig v ontogenezi
konc


Primární imunodeficience:
genetické aspekty
•Hlavní příčina – mutace
•
•Typy mutací:
•a/ genové
•b/ chromozómové
•c/ genomové
•
•Projevy mutací: abnormality proteinů:
-membránových (receptorů)
-signálních (přenos signálů v buňce)
-strukturních (stavebních)
-secernovaných (glykoproteiny)
-enzymatických
-
-
-
•
•
•
•

Laboratorní vyšetření:
•Krevní obraz
•Elektroforéza bílkovin plazmy
•Základní imunologická vyšetření:
•Celkový IgG, IgM, IgA (sérový)
•Anti A, anti B
•Specifické protilátky proti očkovacím antigenům
•Počet B lymfocytů
•Komplement –koncentrace složek, hemolytická aktivita, alternatívní cesta
•MBP
•Buněčná imunita
•Fagocytóza
•Další – genová a mikrobiální vyšetření, titr autoprotilátek
•Prenatální diagnostika
•

Kritéria diagnózy
•Evropská společnost pro imunodeficience
•Panamerická společnost pro imunodeficience
-skupina expertů
-
•Definitivní dg.: víc než 98% pravděpodobnost, že pacient bude během následujících 20 let mít
stejnou dg.
•
•Pravděpodobná dg.: 85% …
•
•Možná dg.:

Léčba imunodeficitních stavů:
qKauzální (omezené možnosti):
•Transplantace kmenových buněk
•Genová terapie?!
qSubstituční terapie
•Imunoglobuliny plus antimikrobiální léčba
•Celková plasma
qDalší aspekty péče:
•očkování
•výživa
•psychologie
•sociální oblast

Transplantace kmenových buněk krvetvorby
•U těžkých buněčných a kombinovaných deficitů (SCID) a některých fagocytárních
•
•Zdroj štěpu: pupečníková krev, periferní krev po stimulaci, kostní dřeň
•
•Počet možných kombinací sledovaných HLA znaků (HLA A, B, C a DR je 2.1010)
•
•Nebezpečí:
-infekce
-rejekce
-GvH reakce
•