prof. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
urban@mendelu.cz
Genetika kvantitativních znaků
Heredity and Heritability –
výsledek dotazu chatGPT
Heredity refers to the transmission of genetic information from one generation to 
the next. This genetic information is stored in the DNA and is inherited from the
parents to their offspring during the reproductive process.
Heritability, on the other hand, refers to the extent to which individual differences
in a trait can be attributed to genetic factors. Heritability is often expressed as a 
percentage ranging from 0% to 100%, with higher heritability indicating that
genetic factors play a larger role in determining individual differences in a trait.
It is important to note that heritability does not indicate the extent to which a trait
is determined solely by genetic factors. Environmental factors can also play a 
significant role in the development and expression of many traits. Heritability
estimates can be influenced by factors such as the genetic relatedness of the
individuals being studied, the environment in which they are raised, and the
measurement techniques used to assess the trait in question.
Variance kvantitativní vlastnosti
Projev kvantitativní vlastnosti je ovlivněn genetickými a
protřeďovými faktory: P = G + E
Základní ?
Kolik z celkové variance v populaci je způsobeno
genetickými příčinami a kolik prostřeďovými
VP = VG + VE
Odhalení genetické komponenty variance (určuje stupeň,
kterým vlastnosti odpovídají na selekci)
2 A A
P A D I E
V V
h
V V V V V
 
  
Komponenty (~ složky) variance
Odhad genetických parametrů je synonymem pro odhad
komponent pozorovatelné variance (včetně
kovariancí) mezi příbuznými jedinci do příčinných
komponent (VA, VD, VI, VEP, VET)
Využití znalosti stupně příbuznosti mezi jedinci a z toho
vyplývající očekávané kovariance mezi nimi
Proč předpokládáme, že komplexní vlastnost může
mít genetický základ?
Protože je podobnost mezi příbuznými jedinci
pro tu vlastnost!
Chtěl kvantifikovat tyto rodinné podobnosti.
Založil biometrický přístup ke genetice (regrese a korelace)
Francis Galton F.R.S. 1822-1911
Vymyslel korelační koeficient (r)
- Možno měřit stupeň asociace pro proměnnou
mezi 2 příbuznými jedinci
Pro vlastnost, která je kompletně geneticky
determinovaná, s malým nebo bez vlivu
prostředí, se očekává, že r bude stejný jako
koeficient příbuznosti
Příklady koeficientů příbuznosti
1. stupeň (rodič, sourozenci, dítě) ½
2. Stupeň (strýc, neteř, vnuk) ¼
3 . stupeň (bratranec, pra-) 1/8
4 . stupeň (bratranec z 2. kolena) 1/16
Koeficient příbuznosti vyjadřuje podíl genů
sdílených 2 jedinci.
Metody pro rozdělení fenotypové
variance do dílčích komponent
Princip: fenotypová podobnost mezi příbuznými jedinci
poskytuje informaci o stupni genetických rozdílů mezi
jedinci
- aditivní komponenta primárně určuje stupeň, kterým se
potomci podobají rodičům
- tak ovládá míru odpovědi vlastnosti na selekci (G)
VA ~ VPH
Genetická podobnost
Aditivně genetická podobnost ‘additive genetic
relationship (A)’ mezi jedinci x a y je aXY
Podíl alel, které jedinci x a y mají společné (IBD)
Rodič – potomek a = 0,5
polosourozenci a = 0,25
Příbuznost
Regresní
koeficient
Stupeň
příbuznostiZdroj
bR
h21Vlastní užitkovost
½ h2½Rodič
¼ h2¼Prarodič
1/8 h21/8Praprarodič
h21Vl. sourozenci – dvojče
½ h2½Vlastní sourozenec
¼ h2¼Polosourozenec
½ h2½Potomek
Aditivně genetická příbuznost
XDCBA
A
B
C
D
X
XDCBA
A
B
0,5C
D
X
aCD = (0,5*0,5) + (0,5*0,5) = 0,5
= 0,5(aCA + aCB) = 0,5(0,5 + 0,5) = 0,5
aXX = 1 + (acd/2) = 1,25
XDCBA
0,50,50,501A
0,50,50,510B
0,750,510,50,5C
0,7510,50,50,5D
1,250,750,750,50,5X
aii = 1 + 0,5(aom)
aij = 0,5(ajo + ajm)
1,25
- Metodou úsekových koeficientů
- Pomocí vzorců nad maticí
Genetická podobnost
koeficient příbuznosti („coefficient of
relationship“) (rxy)
Podobný k axy, ale je upraven pro inbriding
rodičů (0 – 1)
)F1)(F1(
a
r
yx
xy
xy


Podobnost mezi příbuznými jedinci
Měření stejné vlastnosti na dvou příbuzných jedincích X a Y
PX = AX + EX
PY = AY + EY
Korelace mezi fenotypy stejné vlastnosti existuje pro pár
příbuzných jedinců v důsledku podobnosti genů a
podobného prostředí
Kovariance mezi PH stejné vlastnosti příbuzných jedinců =
genetická příbuznost x genetická variance
covAxAy = rXY . VA
yx
yx
xyr

,cov

A
AXY
A
AA
AA
AA
AA
V
Vr
r YX
YX
YX
YX
 2
covcov

2
covcovcov
hr
V
Vr
V
r XY
P
AXY
P
AA
PP
EEAA
PP
YX
YX
YXYX
YX




Obecný vzorec korelace
Korelace mezi PH
(aditivně genetické)
příbuzných jedinců
je rovna koeficientu
příbuznosti
Korelace mezi fenotypy
příbuzných jedinců
je rovna koeficientu
příbuznosti x heritabilita
0cov YX EE
Předpoklad: zvířata jsou chována v
různém prostředí bez prostře. korelace
Závěr
Fenotypová podobnost mezi příbuznými jedinci
závisí na stupni příbuznosti (podobné geny) a
heritabilitě
Genetická podobnost mezi příbuznými jedinci závisí
na stupni přibuznosti: kovariance mezi PH:
2
hrr XYPP YX

AXYAA VrYX
cov
Způsoby odhadování heritability
Odpověď na selekci:
Regrese potomek – rodič:
Regrese potomek – střed rodičů:
Korelace polosourozenců:
Korelace vlastních sourozenců:
VCE s AM:
d
G
hˆ2 

RP
2
b2hˆ

OMP
2
bhˆ

ˆ4hˆ2

ˆ2hˆ2

2
P
2
A2
ˆ
ˆ
hˆ



Metody odhadu heritability na
základě:
• podobnost rodičů a potomků
• rozklad proměnlivosti
• neparametrické metody
• selekční experimenty
1. podobnost rodičů a potomků
• regrese potomka na rodiče: h2 = 2.bxy
• regrese potomka na průměr rodičů: h2 = bxy
• regrese průměru potomků na průměr rodičů: h2 = bxy
• korelace mezi sourozenci: h2 = 2.rxy
• korelace mezi polosourozenci: h2 = 4.rxy
Regrese potomek – rodič
Model statistický: Zi = Xi + ei
Zi – střední hodnota potomka i-tého otce
 - regrese Z na X
Xi – pozorovaná hodnota u i-tého otce
ei – náhodná chyba spojená s Zi
Př.: Ve velké neinbrední populaci slepic byla zjišťována ve věku
osmi týdnů živá hmotnost kohoutů s přesností na jeden gram.
V pohlavní dospělosti bylo 17 kohoutků (~ otcové) náhodně
pářeno se slepicemi a u jejich potomků samčího pohlaví byla opět
zjišťována živá hmotnost ve stejném věku. Zjišťovaný genetický
parametr, koeficient dědivosti, se bude vztahovat na populaci
otců.
rpbh .
2
.2ˆ 
Výpočet vstupních hodnot
regresního stavu
 Zzi
n
ZX
zxSS
i
iixz

 
.
.
 

i
ix
n
X
xSS
2
2
 

i
iz
n
Z
zSS
2
2







i
i
i
ii
zx
n
X
x
n
ZX
zx
b 2
2
.
.
zxbh .22

i
xi . zizi
2xi
2zixin
5469108281003612019106011
7205399662895372899837332
7739689525766288499767933
834750110250063202510507954
883440116640066912410808185
871520108160070224410408386
888160108160072931610408547
902000105062577440010258808
8767089880367779249948829
9218501060900801025103089510
9719921042441906304102195211
10273341162084908209107895312
92640492929692352196496113
95550495257695844197697914
11044501232100990025111099515
10378771083681994009104199716
1076400107122510816001035104017
1531980617752029133755061735314966
 Xxi
Následuje výsledek této regresní analýzy (variance a kovariance),
který byl získán v programu SAS.
The GLM Procedure
Dependent Variable: y
Analysis of Variance
Sum of Mean
Source DF Squares Square F Value Pr > F
Model 1 9256.15665 9256.15665 4.72 0.0463
Error 15 29443 1962.86015
Corrected Total 16 38699
Root MSE 44.30418 R-Square 0.2392
Dependent Mean 1020.76471 Adj R-Sq 0.1885
Coeff Var 4.34029
Parameter Estimates
Parameter Standard
Variable DF Estimate Error t Value Pr > |t|
Intercept 1 831.44274 87.84239 9.47 <.0001
x 1 0.21505 0.09903 2.17 0.0463
Program R
reg <- lm(z ~ x, data=data_reg1)
summary(reg)
Coefficients:
Estimate Std. Error t value Pr(>|t|)
(Intercept) 831.44274 87.84239 9.465 1.02e-07 ***
x 0.21505 0.09903 2.172 0.0463 *
Střední chyba odhadu
 
)2.(
2
2



nSS
SS
SS
SS
SS
s
se
x
x
xz
z
x
zxb
zxb
ZXbh
sese .22 
zxbh .22
 2*0,21505 = 0,4301
2*0,09903 = 0,19806
• U některých druhů hospodářských zvířat může být otec připařován na několik
matek a každá matka může mít několik potomků. Vliv otců může být odstraněn
na základě výpočtu regrese potomků na matku uvnitř otců podle modelu:
• Model: Zij =  + i + (xij – x..) + ei
•Zij – střední hodnota potomků z páření i-tého otce a j-té matky
•i – vliv i-tého otce
- obecný střed populace
 - regrese Z na X
Xij - pozorovaná hodnota j-té matky pářené s i-tým otcem
x.. - fenotypový průměr
ei – náhodná chyba spojená s zij (odchylka od zij)
Tabulka analýzy variance a kovariance:
Střední produkt
xz
(kovariance)
Součet
produkt
ů xz
Průměrný čtverec
(variance)
Stupeň
volnost
i
Součet čtverců
odchylek
Zdroj
proměnlivosti
MPSPMSzMSxdfSSzSSx
tato data nejsou třeba k výpočtůmdfs = s-1SSszSSsxMezi otci
MPdxzSPdxzMSdzMSdxdfd = d – sSSdzSSdx
Mezi matkami
uvnitř otců
--dfc = d – 1SSczSScxCelková
s – počet otců (sire), d – počet matek (dam), SS – součet čtverců, MS – střední
čtverec (variance), SP – součet produktů, MP – střední produkt (kovariance)
ZX
ZX
ZX d
d
d
d MP
df
SP
cov
Odhad regrese a dědivosti mezi matkami a dcerami uvnitř otců:
X
ZX
ZXd
ZXd
X
ZX
X
ZX
d
d
sd
S
sd
SP
d
d
d
d
zx
S
SPMP
b 


2
var
cov
 zxbh .22

Odhad střední chyby koeficientu regrese a dědivosti:
1
)( 2
2



sd
S
SP
S
s X
ZX
Z
ZX
d
d
d
b
X
ZX
ZX
d
b
b
s
s
se
2
 ZXbh
sese .22 
2
2
h
seh 
xij . zijz2
ijX2
ijniZi•Xi•Potomci zijMatky xijOtcové
609232652864568516
322282283
8087541
4536004900004199047006481
6343205184007761617208811
536500525625547600
323652264
7257402
5980807056005069448407122
6496006400006593448008122
596700608400585225
216201572
7807653
6778807056006512498408073
823650722500938961
324822550
8509694
6808986432047208018028494
6075606889005358248307324
596440649636547600
216411481
8067405
6187356972255490818357415
689730688900690561
321342203
8308316
5112006400004083218006396
3694322540165372895047336
965355798308709643381161247012353Σ
  

i i i
i
j
ijd
n
X
xSS X
2
2
SS pro X
SS pro Y
  

i i i
i
j
ijd
n
Z
zSS Z
2
2
Výpočet součtu
produktů
(součinů)
vlastností X a Z
mezi matkami
uvnitř otců
 

i i
ii
i j
ijijd
n
ZX
zxSP ZX
.
.
sd
SP
MP ZX
ZXZX
d
dd

cov
X
ZX
d
d
zx
SS
SP
b 
zxbh .22

Následuje výsledek této analýzy variance a kovariance, který byl získán
v programech SAS a R
The GLM Procedure v SAS
Dependent Variable: P
Sum of
Source DF Squares Mean Square F Value Pr > F
Model 6 31134.0501 5189.0083 0.58 0.7409
Error 9 80929.6999 8992.1889
Corrected Total 15 112063.7500
R-Square Coeff Var Root MSE P Mean
0.277824 12.16708 94.82715 779.3750
Source DF Type I SS Mean Square F Value Pr > F
O 5 30330.58333 6066.11667 0.67 0.6534
M 1 803.46673 803.46673 0.09 0.7718
Parameter Estimate Stdr. Error t Value Pr > |t|
Intercept 637.7152160 B 252.2943565 2.53 0.0324
O 1 28.6599564 B 77.9408706 0.37 0.7216
O 2 74.9615501 B 77.7257832 0.96 0.3600
O 3 93.4869989 B 88.2822372 1.06 0.3172
O 4 104.4042276 B 86.6005504 1.21 0.2587
O 5 108.5484483 B 86.5896538 1.25 0.2416
O 6 0.0000000 B . . .
M 0.1002516 0.3353824 0.30 0.7718
P – užitkovost potomků; M – užitkovost matek; O – otcové
Následuje výsledek této analýzy variance a kovariance, který byl získán
v programech SAS a R
V programu R
reg2 <- lm(PotomciZ ~ Otcové + MatkyX, data=data_reg2)
summary(reg2)
Residuals:
Min 1Q Median 3Q Max
-207.200 -28.756 8.328 34.907 108.976
Coefficients:
Estimate Std. Error t value Pr(>|t|)
(Intercept) 666.3752 261.0320 2.553 0.031 *
OtcovéB 46.3016 77.4552 0.598 0.565
OtcovéC 64.8270 86.9701 0.745 0.475
OtcovéD 75.7443 82.9805 0.913 0.385
OtcovéF 79.8885 86.8376 0.920 0.382
OtcovéG -28.6600 77.9409 -0.368 0.722
MatkyX 0.1003 0.3354 0.299 0.772
h2 = 0,20 ± 0,67
2. Rozklad proměnlivosti
• z analýzy variance
• teoreticky vychází z předpokladu podobnosti
příbuzných
• Čím si jsou příbuzní podobnější náhodní jedinci
v populaci, tím pro danou vlastnost odhadujeme
vyšší hodnotu koeficientu heritability
Využití užitkovostí rodin k odhadu
heritability
• Vysoká heritabilita
– nízká variance v
rodinách
– vysoká variance
mezi rodinami
• Nízká heritabilita
– vysoká variance
v rodinách
– nízká variance
mezi rodinami
Typ podobnosti rodiny
VysokáStředníŽádná
321321321Otec
321123111
Hodnota
jedinců 321312222
321321333
VelkáStředníNízká
Var mezi
rodinami
NízkáStředníVelkáVar v rodinách
Celková var = var mezi rodinami + var v rodinách
Stená jako cov v rodinách
vysokástřednínízkáh2
Odhad dědivosti
Nutná variance mezi a v rodinách
Více rodin > větší přesnost odhadu
Variance mezi rodinami = kovariance v rodinách
Vysoká variance mezi rodinami (jsou odlišné) = vysoká kovariance
v rodinách (členové v rodinách jsou podobní)
Špatný odhad
Dobrý odhad
Odhad h2 u rodin polosourozenců
•Variance mezi rodinami polosourozenců
= kovariance mezi polosourozenci = ¼ VA
•Variance v rodinách polosourozenců
= reziduální varianci = VP – ¼ VA = ¾ VA + VE + VD
P
S
P
A
V
V
V
V
h
42

• Komplikovanější odhad > společné prostředí > VEC (efekt
maternálního prostředí) a VD (efekt dominance)
• Variance mezi rodinami úplných sourozenců
= kovariance mezi úplných sourozenci
= ½ VA + VEC + ¼ VD
• Variance v rodinách úplných sourozenců
= reziduální varianci = VP – (½ VA + VEC + ¼ VD)
= ½ VA + VE + ¾ VD
Často bývá h2 přeodhadnuto, protože je obtížné oddělit genetické a ostatní
efekty
Odhad h2 u rodin vlastních sourozenců
Metody odhadu genetických parametrů
Analýza variance (ANOVA) – nejmenší čtverce
Balancovaná data
Nebalancovná data
Hendersonovy metody (SAS, Harvey, SPSS, …)
Věrohodnostní metody – maximální věrohodnost
Maximální věrohodnost (ML)
Restringovaná maximální věrohodnost (REML)
Bayesian Methody
Monte Carlo, Gibbs Sampling
Odhadované
parametry
Komponenty
variance
HeritabilitaVA
VE
OpakovatelnostVEP
Korelacekovariance