Molekulárne aspekty evolúcie človeka * Evolúcia cicavcov -- primátov -- ľudoopov -- hominíd * Molekulárne mechanizmy evolúcie * Dve hypotézy o evolúcii Homo sapiens * Využitie polymorfizmov DNA pri rekonštrukcii evolúcie H. sapiens * mtDNA a Y-DNA a hypotéza "out of Africa" * Rekonštrukcia osídľovania kontinentov z dát o mt a Y DNA * "Ancient DNA" - mtDNA neandertálca Fylogenéza cicavcov Evolúcia génovou duplikáciou Duplikácia genómu (tetraploídia) Paralogické segmenty na chr. 12 a 17 Organizácia HOX génových rodín u cicavcov a amfioxa: dve genómové duplikácie? Evolúcia a sekvenčná homológia globínových génov Porovnávacia cytogenetika ľudoopov Dve hypotézy o pôvode recentného Homo sapiens Koalescencia pri nerekombinujúcej DNA (mt, Y) Ľudská mtDNA a jej polymorfizmy Prenos mtDNA, Y-chromozálnej DNA a autozomálnej DNA Metódy klasifikácie mtDNA * sekvenovanie DNA hypervariabilných úsekov: HVS I a II, približne 10-násobne viac polymorfizmov * detekcia polymorfizmov v kódujúcich oblastiach mtDNA pomocou PCR, RFLP alebo HPLC * bioinformatická analýza, konštrukcia fylogenetických stromov, určenie genetických vzdialeností Koalescencia mtDNA línií Vznik variability mtDNA (haplotypov) Odhad veku mtDNA mutácie pomocou variability D-kľučky u jej nositeľov "Mitochondrial Eve"/ "out of Africa" Rebecca L. Cann, Mark Stoneking & Allan C. Wilson "Mitochondrial DNA and Human Evolution" Nature, 325 (1987), 31-6 Allan C. Wilson & Rebecca L. Cann "The Recent African Genesis of Humans" Scientific American (April 1992), 22-27 "Mitochondrial Eve"/ "out of Africa" Haploskupiny mtDNA * 3 v Afrike (L1, L2, L3) * 7 v Ázii a Oceánii odvodené z ancestrálnej línie M: A, B, C, D, E, F, G * 9 v Európe, 7 hlavných, tzv. Eviných dcér: H - Helena, J - Jasmine, K - Katrine, T - Tara, U -- Ursula, V - Valda, X -- Xenia * 4 v Amerike: A, B, C, D -- relatívne recentné osídlenie z Ázie Haploskupiny mtDNA na jednotlivých kontinentoch Osídlovanie kontinentov -- dedukcia z výsledkov štúdia variability mtDNA Neolitické "osídlenie" Európy * ale: 5 zo 7 hlavných mtDNA typov poukazuje na spoločných predkov datovaných na 35 000 -- 50 000 BP, dve "mladšie" haploskupiny majú len asi 20 %-ný podiel v európskej populácii --haplotypy neolitického pôvodu * neolitická migračná vlna predstavuje teda hlavne šírenie kultúry a spôsobu života (obrábanie pôdy, domestifikácia rastlín a zvierat), len v menšej miere šírenie populácie mtDNA v atropológii * identifikácia matrilineárnych príbuzných pri spracovaní kostrového materiálu * stanovenie genetických vzdialeností medzi recentnými aj (pre)historickými populáciami -- datovanie migračných pohybov a vzniku populácií * určenie vzťahu materiálnej kultúry a etnickej skupiny (šírenie kultúry vs. šírenie etnika) H. sapiens vs. H. neaderthalensis * Homo neanderthalensis, v Európe žil pred približne 300 000 až 28 000 r. * spoločná koexistencia s anatomicky moderným H. sapiens trvala približne 30 - 40 000 rokov * mtDNA izolovaná fosílnych vzoriek neandertálcov vykazuje v D-kľučke mtDNA 3,5 - 7 % divergenciu oproti H. sapiens * nízka variabilita v rámci mtDNA neandertálcov napriek rôzne lokalizovaným a datovaným vzorkám * spoločný mtDNA predok H. sapiens a H. neanderthalensis žil približne pred 500 000 rokmi * zrejme nedochádzalo k vzájomnému kríženiu a teda H. neanderthalensis nie je priamym predkom človeka Bolo pre mňa cťou prednášať genetiku Mendlovom meste Bolo pre mňa potešením stretávať sa so študentmi Prírodovedeckej fakulty Masarykovej Univerzity. . . . . . ktorým želám veľa úspechov v nastávajúcom skúškovom období a v celom ďalšom štúdiu