Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi Příklad 1 Fenylketonurie (PKU) je dědičná choroba u člověka, při které lidské tělo není schopno odbourávat aminokyselinu fenylalanin, která je součástí bílkovin v potravě. Choroba se projevuje v raném věku dítěte a není-li léčena, vede k mentální retardaci. PKU se dědí jako recesivní znak. Mladý pár chce mít první dítě. Muž má sestru a žena bratra, kteří mají tuto chorobu. Další případy nejsou v rodinách známé. Jaká je pravděpodobnost, že jejich první dítě bude postižené PKU? Příklad 2 Onemocnění galaktosemie se dědí jako autozomální recesivní znak. Zdravá dvojice má postižené dítě. Jaká je pravděpodobnost, že nastanou následující situace: a) následující 2 děti budou mít galaktosemii, b) z následujících čtyř dětí bude mít 1 galaktosemii, c) otec dítěte s galaktosemii je heterozygotní ve sledovaném znaku, d) babička z otcovy strany je heterozygotní ve sledovaném znaku, e) dítě, které má zdravá sestra nemocného dítěte bude heterozygotní ve sledovaném znaku, f) jakýkoli potomek bude nemocný, g) nevyskytne se žádný nemocný potomek u 3 následujících potomků, h) mezi 3 následujícími dětmi budou 2 heterozygotní a další dominantně homozygotní, i) jakékoli dítě bude dívka s galaktosemii, zdravý chlapec, j) první dítě bude normální chlapec a druhé bude nemocná dívka, k) v rodině se 4 dětmi budou alespoň 2 děti zdravé, 1) 2 z dětí budou nemocné dívky a 2 budou nemocní chlapci, m) z prvních 2 dětí budou obě nemocné nebo obě budou zdravé? Příklad 3 Předpokládáme, že pravděpodobnost narození chlapce nebo dívky je 1:1. Určete pravděpodobnost, že v rodině se šesti dětmi budou: a) 4 chlapci a 2 dívky bez ohledu na pořadí, b) všechny děti budou stejného pohlaví, c) alespoň 3 dívky, d) ne méně než 2 dívky a 2 chlapci, e) 3 nebo více dívek, f) 4 chlapci a 2 dívky nebo 2 chlapci a 4 dívky, g) nejstarší dítě bude chlapec a nejmladší dívka. Určete: a) nejčastěji očekávaný počet chlapců a dívek v rodině se 6 potomky, b) procento všech rodin se 6 potomky, které mají 3 chlapce a 3 dívky. Příklad 4 U člověka je hypotrichoza recesivní znak. a) Zdraví rodiče mají 5 dětí, první 2 jsou nemocné a další jsou zdravé. i) jaký je genotyp rodičů, ii) jaká je pravděpodobnost, že všechny zdravé děti jsou heterozygotní? b) Zdravý muž a nemocná žena mají 3 děti, 1 nemocné a 2 zdravé. i) jaký je genotyp muže, ii) jaká je pravděpodobnost, že zdravé děti jsou heterozygotní, iii) jestliže si jedno z těchto zdravých dětí vezme zdravého jedince z př. a), jaká je pravděpodobnost, že jejich první dítě bude nemocné? Jestliže budou mít 4 děti, jaká je pravděpodobnost, že budou všechny zdravé? Příklad 5 Počty dívek a chlapců ve 240 rodinách, z nichž každá má 4 děti, jsou v následující tabulce: Počet chlapců_________Počet dívek__________Počet rodin 0 4 12 1 3 69 2 2 84 3 1 57 4 0 18 Jsou údaje ve shodě s předpokladem, že poměr pohlaví je 1:1? Potvrďte tento předpoklad statisticky.