Genealoaie - nauka o rodokmenech - význam v klinické genetice - genetické poradenství - studium dědičnosti znaků u člověka Genetické ooradenství - sestavení rodokmenu - stanoveni pravdepodobnosti rizika - vyšetření - ultrazvukové, biochemické, genetické (analýza DNA) - cytogenetické (karyotyp) lenetické v. - prenatální, postnatální, preimplantační muz zena Neznámé pohlaví I. o IV. o Proband příbuzenské sňatky zvyšují pravděpodobnost objevení se recesivnich homozygotu v potomstvu pokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dva heterozygoti izenskv sňatek 1. stuoně Příbuzenský sňatek 2. stu Riziko oříbuzenskvch sňatků Albinismus: - četnost v naší populaci je 1 /25 000 (indiáni kmene Hopi v Arizoně - 1 /192) - v normálním sňatku dvou nepribuzných jedinců je riziko narození albína 0,005 % každý 80. jedinec je v populaci přenašečem (Aa) A ^H w ^B Aa 1/80 Aa 1/80 ' ' P = 1/80x1/80x1/4 = 0,005 % P = 1/2x1/2x1/4 = 6,25 % vs. o,oo5 % Příbuzenský sňatek postiženého bratra a zdravé sestry heterozygotních rodičů Aa 1/2 i d* ^m W^ ^H Aa Aa k ^ w P = 1/2x1/2 = 25 % vs. 0,005 % - příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi - příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi - příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi 'V 16. století - sňatek bratrance a sestřenice Anny a Juraje Bathoryo1 dcera - hraběnka Alžběta Báthoryová těžká epilepsie, sklony k násilí, sadismus a sexuální úchylky příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace" (africké kmeny, asijské národy, židovské komunity) - příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí" Joiioh We dg e wo o d Eraímuí Darwin (lékař, zoolog) Galten o- ^55o5č5a ÓÓÓÓÓŮáÉ Emma . W« dgewoodůvá Charleí Darwin Franci« Galten (lékař, antropolog) óóéááéáÉ George / \ *\ Darwin Francii Horacfu» Leonard (aitronom) DořW|n Darwin Darwin (botanik) (geolog) («koněm, šlechtitel) příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi V Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace" (africké kmeny, asijské národy, židovské komunity) - příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí" - chov a obnovení chovu starokladrubských koní mírný inbríding i úzké příbuzenské páření Pravidla oro čtení z rodokmenů Znak ie recesivní Znak ie dominatni