Karyotyp - soubor chromozomů v jádře buňky
13          14          15           16          IT           is         19         10
L.
Význam - v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomu
20. léta 20. století - přibližný počet chromozomů v buňce člověka
1956 - přesný počet chromozomů = 46 chromozomů
1965 - technika vyšetření chromozomů z periferní krve
klasická technika barvení mitotických chromozomů orceinem - období morfometrických metod identifikace chromozomů
např. dle polohy centromery - metacentrický, submetacentrický, akrocentrický.
telocentrický
chromatidy
centromeraA—    f   ramena
chromozómu
J
<vj
)
r\

>
XN
U
<
Ü2
n
.,j
U3

L.
20. léta 20. století - přibližný počet chromozomů v buňce člověka
1956 - přesný počet chromozomů = 46 chromozomů
1965 - technika vyšetření chromozomů z periferní krve
klasická technika barvení mitotických chromozomů orceinem - období morfometrických metod identifikace chromozomů
např. dle polohy centromery - metacentrický, submetacentrický, akrocentrický.
telocentrický
proužkovací teľÉ íika - Q-pruhování
- počátek proužkovacích technik - identifikace chromozomů na základě počtu, tloušťky pozice proužků
- G-pruhy - působení trypsinem na metafázní chromozomy s následným barvením Giemsovým barvivem
"SN»»
J»
4
řt       *M     «»•
ŕ/
V   'í    «>
Chromozomy barvené G-pruhováním.
20. léta 20. století - přibližný počet chromozomů v buňce člověka
1956 - přesný počet chromozomů = 46 chromozomů
1965 - technika vyšetření chromozomů z periferní krve
klasická technika barvení mitotických chromozomů orceinem - období morfometrických metod identifikace chromozomů
např. dle polohy centromery - metacentrický, submetacentrický, akrocentrický.
telocentrický
proužkovací teľÉ íika - Q-pruhování
- počátek proužkovacích technik - identifikace chromozomů na základě počtu, tloušťky pozice proužků
- G-pruhy - působení trypsinem na metafázní chromozomy s následným barvením Giemsovým barvivem
1976 - HRT - zavedení proužkovacích technik v profázi mitotického dělení - chromozomy jsou méně spiralizované a kondenzované = více pruhů + identifikace i malých chromozomů
Současnost - G-pruhy
- FISH (Fluorescenční in situ hybridizace) - fluorescenční obarvení části chromozomu pomocí komplementární sondy
- mene pracná
- nevyžaduje pro vyhodnocení takovou zkušenost
- odhalí i mikrodelece a drobné translokace
Nevýhody:
- lze sledovat jen oblast, k níž máme sondu
- nutný je fluorescenční mikroskop
- preparát není trvalý („zháší")
KarvotvD člověka
Hlavní zásadv klasifikace lidskvch chromozomů:
1960 - Denverská konference - člověk má 23 párů chromozomů
č. 1 až 22 = autozomy č. 23 = gonozomy
1963 - Londýnská konference - rozdělení chromozomů do 7 skupin dle morfometriky
3 - chromozomy č. 4 a 5 chromozomy č. 6-12, X chromozomy č. 13-15 E - chromozomy č. 16-18 F - chromozomy č. 19 a 20 G - chromozomy č. 21, 22 a Y
1967 - konference v Chicagu - rozdělení aberací
1971 - konference v Paříží - zásady pro identifikaci naproužkovaných chromo
L
Princip: na základě morfologie a proužkování jsou chromozomy podle idiogramu rozřazeny do 7 skupin
Princip: na základě morfologie a proužkování jsou chromozomy podle idiogramu rozřazeny do 7 skupin
Postup:
- odběr periferní krve
- kultivace lymfocytů z periferní krve - indukce z G0 do Gx fáze buněčného cyklu pomocí speciálního
kultivačního média
- mitóza při 32 °C po dobu 72 hodin
- působení kolchicinem - zastavení mitózy, synchronizace buněk
- barvení
L
Vvznam:
- určení pohlaví
- stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů
Př.: zdravý muž - zápis: 46, XY                          (
Klinefelterův syndrom - 47, XXY Turnérův syndrom - 45, XO Downův syndrom - 47, XY 21+ Pataův syndrom - 47, XX 13+
Chronická myeloidní leukémi - translokace mezi chr. 9 a
- Ph-chromozom 16, XY t(9;22)
KarvotvD člověka
Sestavení karvotvDu
H
j****4'*™
VSÍ»* i
Vyfotografované chromozomy barvené G-pruhováním.
L
i   Rozstříhejte chromozomy a sestavte karyotyp dle idiogramu 2)   Určete - pohlaví jedince
- zda-li je zdravý a nebo zda některý chromozom chybí či přebývá
KarvotvD člověka
Sestavení karvotvDu
H


Vyfotografované chromozomy barvené G-pruhováním.
L
i   Rozstříhejte chromozomy a sestavte karyotyp dle idiogramu 2)   Určete - pohlaví jedince
- zda-li je zdravý a nebo zda některý chromozom chybí či přebývá