Genealogie
- nauka o rodokmenech
- význam v klinické genetice - genetické poradenství
- studium dědičnosti znaků u člověka
Genetické poradenství
- sestavení rodokmenu rodinná anamnézasestavení rodokmenu, rodinná anamnéza
- stanovení pravděpodobnosti rizika
- cytogenetické vyšetření – sestavení karyotypu
muž žena Neznámé pohlavímuž žena p
I.
II.
III.
IV.IV.
Proband
Riziko příbuzenských sňatků
- příbuzenské sňatky zvyšují pravděpodobnost objevení se recesivních homozygotů v potomstvu
- pokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dvapokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dva
heterozygoti
Příbuzenský sňatek 1 stupně Příbuzenský sňatek 2 stupněPříbuzenský sňatek 1. stupně Příbuzenský sňatek 2. stupně
Riziko příbuzenských sňatků
Albinismus:
- četnost v naší populaci je 1/25 000 (indiáni kmene Hopi v Arizoně – 1/192)
Riziko příbuzenských sňatků
Albinismus:
- četnost v naší populaci je 1/25 000 (indiáni kmene Hopi v Arizoně – 1/192)
- v normálním sňatku dvou nepříbuzných jedinců je riziko narození albína 0,005 %
každý 80. jedinec je v populaci přenašečem (Aa)
Aa
1/80
Aa
1/80
aa
1/4
P = 1/80x1/80x1/4 = 0,005 %
Postižený dědeček v příbuzenském sňatku bratrance se sestřenicí.
AA aa
Aa Aa
Aa
1/2 Aa
1/21/2
aaaa
1/4
P = 1/2x1/2x1/4 = 6,25 % vs. 0,005 %
Příbuzenský sňatek postiženého bratra a zdravé sestry heterozygotních rodičů
Aa Aa
Aa
1/2
aa
1
P = 1/2x1/2 = 25 % vs. 0,005 %
aa
1/2
- příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými
poruchami, defekty a nemocemi
- příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými
poruchami, defekty a nemocemiporuchami, defekty a nemocemi
- V 16. století – sňatek bratrance a sestřenice Anny a Juraje Báthoryových
dcera - hraběnka Alžběta Báthoryová
těžká epilepsie, sklony k násílí, sadismus
a sexuální úchylky
- příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými
poruchami, defekty a nemocemiporuchami, defekty a nemocemi
Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace“
(africké kmeny, asijské národy, židovské komunity)
- příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí“
- příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými
poruchami, defekty a nemocemiporuchami, defekty a nemocemi
Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace“
(africké kmeny, asijské národy, židovské komunity)
- příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí“
- chov a obnovení chovu starokladrubských koní
mírný inbríding i úzké příbuzenské páření
Pravidla pro čtení z rodokmenů
Znak je recesivní
Aa Aa aa aa Aa Aa
aaaa
Znak je dominatní
výskyt v každé generaci
Aa Aaaa aaaa aa
aa
AA