HW model: nekonečně velká populace Þ pravděpodobnost jevu
(frekvence alel/genotypů) = frekvence jevu (frekvence alel/genotypů)
 [´ p2, 2pq, q2 ve skutečnosti pravděpodobnosti]
´ velikost populace většinou omezená
Př. 20 hodů 10 mincemi (~ N = 5):
http://www.railian.com/historie/mena/kc1995.jpg

20 mincí ~ N = 10
100 mincí ~ N = 50
S větším počtem mincí menší rozptyl kolem očekávané hodnoty

Simulace_mince_2.tif
20 hodů, 100 mincí
20 hodů, 10 mincí
S větším počtem mincí menší rozptyl kolem očekávané hodnoty
stejná pravděpodobnost odchylky na jednu i druhou stranu
nelze predikovat směr následující změny

Sampling
Náhodný výběr gamet z genofondu (sampling error):
Výsledkem náhodného výběru je kolísání frekvencí mezi generacemi
= náhodný genetický posun = genetický drift (random genetic drift)

Simulace hodu mincí: pravděpodobnost, že padne hlava, stále 0,5
´ pokud v jedné generaci změna p = 0,5 ® p¢ = 0,6 Þ Pr(H) > 0,5
Závěr 2: Genetický drift nemá směr.
Závěr 1: Kolísání frekvencí alel je nepřímo úměrné
    velikosti populace.
Simulace_mince_2.tif Simulace_mince_2.tif
Závěr 3: Při driftu neexistuje žádná tendence vrátit se
    k původnímu stavu. Změny se v čase kumulují.

nový-1
Škyt!
„random walk“
moře
molo
?
?

Žbluňk!
Šířka mola
N

N
Žbluňk!
Užší molo
nevíme, kam spadne
můžeme předpokládat, že spadne doleva!

1 populace
2N = 20
1 populace
2N = 2000
fixace/extinkce alely dříve
větší kolísání frekvence mezi generacemi
Modelování driftu:
Závěr 4: Konečným výsledkem je buď fixace, nebo extinkce
    alely.
Závěr 5: Pravděpodobnost fixace alely je rovna její frekvenci.
Þ pravděpodobnost fixace nově vzniklé alely u diploidů = 1/(2N)

5 populací
2N = 2000
5 populací
2N = 20
některé alely se fixují...
... jiné z populace mizí
Závěr 6: Průměrná doba fixace/extinkce = 4N.
Závěr 7: Důsledkem driftu je ztráta variability v démech.
Modelování driftu:
doba fixace/extinkce alely různá
drift ~ místnost s lepkavými stěnami

kumulace změn
stále více simulací s extrémními frekvencemi


GD_Divergence.tif
v každé generaci nový výběr z genofondu o změněné frekvenci…
... tyto výběry jsou v jednotlivých démech nezávislé
Závěr 8: Drift vede k divergenci mezi démy.

Peter Buri (1956):
107 populací D. melanogaster
nulová generace: 16 heterozygotích jedinců bw75/bw (brown eyes) v každé populaci
v každé generaci náhodný výběr 8 samců a 8 samic
19 generací

v první generaci většina populací okolo hodnoty
p = 0,5
nakonec většina populací s p = 0, nebo p = 1
postupná divergence populací

• průměr pbw přes 107 populací
  stejný ® drift nemá směr
• odchylka od pbw = 0,5 roste ®
  změny driftem se kumulují
• v 19. generaci ve > 50 % populací
  fixace jedné z alel ®
  drift způsobuje ztrátu variability
  v lokálních populacích
• drift způsobuje růst autozygotnosti
  (IBD) v populaci
• v 19. generaci 30 démů fixováno
  pro alelu bw a 28 pro bw75 ®
  drift způsobuje divergenci mezi
  démy
Buri (1956):

Drift5 DRIFT
matematická simulace (difúzní aproximace)
Buri (1956)

III.7.tif
snížení velikosti populace = „hrdlo láhve“
drift v malých populacích ´ i velké populace se občas mohou zmenšit
® během tohoto období výrazná evoluční změna
Efekt hrdla láhve a efekt zakladatele

Bottleneck
snížení variability závisí na růstu populace
variabilita snížena více při silnějším bottlenecku
vlivem bottlenecku se sníží variabilita
rozsah této redukce závisí na snížení Ne a délce trvání bottlenecku
Bottleneck
míra snížení variability odlišná pro různé genetické znaky (autozomy, mtDNA, Y...) – různá Ne!

FE.jpg FE.jpg FE.jpg
kolonizace nového území (např. ostrova)
vlivem nízkého počtu zakladatelů (i jedna březí samice)
  ® náhodný posun ve frekvencích alel
  ® snížení variability
jiné podmínky prostředí ® speciace
Efekt zakladatele:

III.jpg



III.jpg
N = 1000


III.jpg
bottleneck
N = 1000
N =4

III.jpg
bottleneck
N = 1000
N = 1000
Jestliže velikost populace rychle vzroste, vliv driftu klesne Þ změny,
ke kterým dojde během redukce populace, jsou „zmrazeny“
N =4

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/94/TMRCAs-compared.PNG
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/17/MountRedoubtEruption.jpg/300px-MountRedoub
tEruption.jpg http://huttoncommentaries.com/images/ECNews/SuperVolc/Krakatau/Indonesia750.gif
vulkán Toba 73 000 let
2800 km3 (Tambora 80, Krakatoa 18 km3)
~ 10 000 jedinců
´ genetická data recentní bottleneck nepodporují
„long bottleneck“ hyp.: v subsaharské Africe během 100 000 let
periodické snížení N na 2000

Tristan da Cunha:
1816 vojenská posádka
1817 posádka zrušena;
  skotský desátník William Glass zakládá se svou rodinou
  malou kolonii (celkem 20 jedinců) ® efekt zakladatele
během 80 let 2 výrazné bottlenecky
File:Tristan Map.png III.9.tif

tristan.jpg
1851: příjezd misionáře
1853: Glassova smrt
1856: odplutí 25 Glassových potomků do Ameriky, odjezd dalších 45 lidí s
          misionářem
Þ 103 jed. (1855) ® 33 (1857) ... 1. bottleneck
1. bottleneck
Zakladatel
snížení vlivu jedince  1 a 2
zvýšení u  3,4,9,10,11, 17,18
úplná ztráta  6,7,12-16,19,20
III.jpg
výrazná změna

Zakladatel
tristan.jpg
růst
populace
noví zakladatelé 21-26
minimální změna
1857–1884: růst populace Þ konzervace změn vyvolaných předchozím
bottleneckem ® méně změn během 27 let než během 2 let 1855–1857
III.jpg
minimální změna

1884–1891: utonutí 15 mužů, zbyli pouze 4 dospělí, z nich 2 velmi staří („Island
of Widows“) ® odplutí mnoha vdov s dětmi
Þ 106 jed. (1884) ® 59 (1891) ... 2. bottleneck
tristan.jpg
2. bottleneck
růst populace
Zakladatel
snížení vlivu jedinců 9,10
následující růst opět „konzervoval“ změny
zvýšení u 3,4,22
úplná ztráta  21,24-26
minimální změna

Inbreeding na Tristan da Cunha:
růst F
Přes outbreedingovou strategii
(výběr nejméně příbuzného
partnera), tj. FIS < 0, míra
autozygotnosti rostla
?
Gazella spekei

Inbreeding na Tristan da Cunha:
růst F
Přes outbreedingovou strategii
(výběr nejméně příbuzného
partnera), tj. FIS < 0, míra
autozygotnosti rostla
k dispozici žádná nepříbuzná žena!
?

http://biology.gsu.edu/houghton/2107%20'08/Figures/Chapter22/figure22.4.jpg
Drosophila - Havaj
páření s více samci
dlouhodobé uchování spermatu
disperze větrem
Þ velikost zakladatelské populace ~ max. 4
volná nika ® 10–100-násobný růst populace
Efekt zakladatele:

vesnice Salinas v Dominikánské republice:
Altagracia Carrasco
® několik potomků minimálně se 4 ženami
Carrasco heterozygotní pro substituci T ® C
v 5. exonu genu pro 5-a-reduktázu 2
Þ TGG (Trp) ® CGG (Arg) na 246. pozici proteinu
enzym katalyzuje změnu testosteronu na DHT (dihydrotestosteron)
Þ nízká aktivita mutantního enzymu u homozygotů vede k tomu, že
chlapci mají testes, ale ostatní znaky dívčí
v pubertě zvýšená produkce testosteronu Þ změna v muže
ve vesnici vysoká frekvence výskytu, zvláštní termín guevedoces
(= „penis ve 12“)
https://s3.amazonaws.com/luuux-original-files/bookmarklet_uploaded/dominican-republic.jpeg
Efekt zakladatele:

http://jetzt.sueddeutsche.de/upl/images/user/be/bergerac/text/regular/704124.jpg
http://www.mojaprostata.sk/source/image/historia/historia_img7.jpg
guevedoces:

žádná LD
velké rozdíly
v LD
= (max-min)/2
Drift a vazbová nerovnováha:
zvýšení rodokmenového inbreedingu (F)
stejně jako změny frekvencí alel i změny multilokusových frekvencí gamet
čím více lokusů, tím více kategorií gamet Þ větší chyba výběru
driftem vzniká náhodná vazbová nerovnováha
Př.1: 34 mikrosatelitů, chr. X
UK včetně 10 oblastí ve Skotsku
(venkov: menší populace, větší izolace)
® malé rozdíly frekvencí alel
® velké rozdíly LD ve vesnických
    oblastech
Þ velké rozdíly v LD i tam, kde
    žádné rozdíly ve frekvencích
    alel

Př.2: 3 Mb telomerická oblast chr. X u člověka, Kalábrie a Sardinie:
lokus G6PD: cca. 400 mutací ® nedostatečná aktivita enzymu
lokus Med1 ® unikátní deficience ® hemolytická anémie u hemi- a
homozygotních jedinců ® izolace oblasti, FE
G6PD a MedI deficientní muži ®
neschopnost rozeznat červenou a
zelenou
Þ vazbová nerovnováha mezi G6PD, Med1
a skupinou genů barevného vidění na X
http://www.worldmapsinfo.com/mapimage/italy.jpg
Drift a vazbová nerovnováha:

Sardinie: také FE u G6PD (fénická kolonizace ostrova v 5. stol. př.n.l.)
´ prakticky úplná absence barvosleposti u mužů s nedostatečností
G6PD
V obou případech LD mezi G6PD a geny pro barevné vidění, ale v opačných směrech!
Protože na mnoha místech Itálie žádná LD
a navíc v Kalábrii a na Sardinii LD
v opačném směru Þ v rámci Itálie
jako celku bychom žádnou LD
nedetekovali
Drift způsobuje LD náhodně Þ asociace
např. mezi chorobou a molekulárním
markerem nemá univerzální platnost!
(jen pro danou lokální populaci)
http://www.worldmapsinfo.com/mapimage/italy.jpg
Drift a vazbová nerovnováha:

Asortativní páření ® 3 různé rovnováhy: AB/AB, ab/ab, Ab/Ab (aB/aB)
o konkrétní rovnováze rozhodují počáteční podmínky Þ drift hraje roli
hlavně zpočátku ´ blízko rovnovážného stavu jeho role minimální
Disasortativní páření ® udržuje polymorfismus, snižuje LD
Drosophila melanogaster: disasort. páření pro feromonový fenotyp,
Þ ve velké populaci žádná LD
 u samců žádná a u samic minimální rekombinace
 Þ při FE nebo bottlenecku dočasná LD Þ DA páření pro všechny
lokusy Þ nedochází ke ztrátě variability
Þ D. melanogaster je „pufrována“ proti ztrátě
variability během období bottlenecků
Drift a nenáhodné oplození:
Drosophila_melanogaster

´ D. pseudoobscura: rekombinace, žádné DA páření Þ větší vliv FE a
bottlenecku
Drift a nenáhodné oplození:
http://insects.eugenes.org/species/about/species-gallery/Drosophila_pseudoobscura/Drosophila_pseudo
obscura.jpg
Evoluční výstup zřídka určen jedním mechanismem,
ale interakcí více mechanismů
(zde drift + rekombinace + systém páření)