Organismy se můžou lišit v mnoha fenotypových znacích klíčové fenotypy = životaschopnost (viabilita) reprodukční úspěšnost fekundita (plodivost)*) a fertilita (plodnost)**) Tyto fenotypy tvoří komponenty reprodukční zdatnosti neboli fitness *) opakem sterilita **) opakem infertilita (bezdětnost) Zvýšení fitness selekcí = adaptace vliv vnějšího kontextu, ve kterém se genetický systém nachází Přenos DNA do další generace je přímo ovlivněn interakcí s vnějším prostředím Þ nejde o tautologii genofond (populace gamet) systém spojení gamet populace zygot interakce s prostředím (viabilita) adultní populace příští generace interakce s prostředím (reprodukční úspěšnost) rozmnožená adultní populace příští generace mechanismus produkce gamet genofond příští generace Základní rovnice přírodního výběru Model: diskrétní generace 1 lokus, 2 alely A (frekvence p), a (frekvence q = 1 – p) frekvence genotypů zAA, zAa, zaa 1 nekonečná populace, žádný tok genů prostředí konstantní v čase p ® p¢: bez selekce p¢ = p = (zAA+1/2 zAa)/(zAA + zAa + zaa) se selekcí: p¢ = (wAAzAA+1/2 wAazAa)/(wAAzAA + wAazAa + waazaa), kde wij = bij + mij + lij fitness genotypu ij plodnost viabilita reprodukční úspěšnost Změna frekvence alely A: p¢ = základní rovnice přírodního výběru při známém genotypu p = průměrný nadbytek fenotypu fitness pro gamety nesoucí alelu A Srpkovitá anémie jako příklad selekce III.2.tif http://mathildasanthropologyblog.files.wordpress.com/2008/04/bantu-1.gif http://factsanddetails.com/media/2/20120525-Banana_carrier_Uganda.jpg http://www.south-africa-tours-and-travel.com/images/zulus-ploughing-their-land-bantu.jpg rozhodující je průměrný nadbytek fitness gamet nesoucí alelu A, ne přežití nejzdatnějšího jedince Z pohledu gamety je důležité, v jakém genotypu se pravděpodobně objeví. počáteční podmínky: pA » 1; pS » 0; pC » 0 protože zpočátku takřka výhradně genotypy AA, je průměrná fitness » 0,89 dominance: S ® A kodominantní, z hlediska anémie recesivní, z hlediska rezistence dominantní S ® C dominantní aC » 1(0,89 – 0,89) + 0(0,70 – 0,89) + 0(1,31 – 0,89) = 0 tj. přestože genotyp CC má nejpozitivnější důsledky, z pohledu gamety je dopad nulový důvodem je to, že při nízké frekvenci se bude alela C vyskytovat prakticky jen jako heterozygot AC s fe stejnou fitness jako homozygot AA Gameta S: Jak jde čas, z hlediska alely C stále častěji výskyt škodlivých genotypů SC např. pA = 0,95; pS = 0,05; pC » 0, prům. fitness = 0,90 ® aC » -0,02; aS » 0,06 Þ frekvence alely S stále roste a selekce eliminuje alelu C, přestože je nejvýhodnější Po eliminaci alely C ® „modelová“ situace se 2 alelami A a S: výhodné při nízkých frekvencích S Þ selekce bude zvyšovat frekvenci S do pS = 0,12, potom naopak: Výsledkem je rovnovážný polymorfismus alel A a S Obecně pro alely A, a v rovnovážném stavu platí relativní fitness heterozygotů stanovíme jako 1 pak 1 – wAA a 1 – waa vyjadřují selekční koeficienty s genotypů AA a aa http://www.mnsu.edu/comdis/isad16/papers/dao/dao1.jpeg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b4/Upper_volta_map_with_rivers.PNG Burkina Faso (Horní Volta): absence alely S alela C zpočátku především jako heterozygot AC např. pA = 0,999 a pC = 0,001 Þ aA = -0,0000004 z aC = 0,00042 jak frekvence alely C roste, častější výskyt jako CC (w = 0,31) s rostoucí frekvencí výhoda C roste průměrný nadbytek C na rozdíl od alely S vždy kladný s rostoucí frekvencí homozygotů CC klesá fenotypová variabilita a tím i výhodnost alely C současná frekvence alely C v Z Africe = 0,15 selekce „táhne“ alely C k fixaci odpovídá ~ 2000–3000 letům zemědělské kultury Bantu Selekce_1.tif p0 = 0,005 p0 = 0,05 V Africe min. 2 systémy rezistence vůči malárii: polymorfismus A/S a alela C 1. systém A/S: pS = 0,12; pA = 0,88 průměrná fitness populace zvýšena z poč. 0,89 (wAA) na 0,90 v každé generaci pA2 = 0,882 = 77 % populace trpí malárií a pS2 = 0,122 = 2 % populace trpí srpkovitou anémií pouze 21 % populace je rezistentní vůči malárii a netrpí anémií 2. systém alely C: po fixaci C fitness zvýšena z 0,89 na 1,31 rezistence vůči malárii, přičemž nikdo netrpí anémií selekce nalezla dvě odlišná řešení téhož problému selekce podporuje nejzdatnější gamety, ne nejzdatnější jedince nebo nejzdatnější populace Migrace ze Z Afriky na východ? na východě pA = 0,88 s wAC = 0,89; pS = 0,12, wSC = 0,70 tzn. aC » 0,88(0,89 – 0,90) + 0,12(0,70 – 0,90) = -0,03 naopak alela S v Z Africe: aS » -0,61 Þ v obou případech eliminace migrantní alely Þ v Z Africe negativní korelace mezi S a C Rezistence vůči malárii: adaptace jako polygenní proces mutace v b-řetězci hemoglobinu: S, C glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD): chr. X, důležitá pro zvládnutí oxidativního stresu buňkou > 300 mutací ® deficience enzymu postiženo ~ 400 mil. lidí, zejména v malarických oblastech frekvence od 0,001 (Japonsko, S Evropa) po 0,61 (Kurdští Židé) studie in vitro: zhoršený růst P. falciparum v G6PD deficientních erytrocytech ´ hemolytická anémie, favismus Rezistence vůči malárii: adaptace jako polygenní proces talasémie: ~ 80 mutací v a-řetězci hemoglobinu ® a-talasémie > 200 mutací v b-řetězci Hb ® b-talasémie důsledkem nevyvážená produkce obou řetězců, široké spektrum klinických dopadů od žádného po smrtelnou anémii heterozygoti pro talasémii jsou rezistentní vůči P. falciparum další lokusy: ApoE, kyselá fosfatáza 1, pyruvát kináza, MHC, tumor-necrosis factor-a, intercellular adhesion molecule 1 alely b-Hb: D (Afghánistán, S Pákistán) E (JV Asie, Turecko, JZ Španělsko) eliptocytóza, negativní receptor Duffyho antigenu (P. vivax), negativní receptor Gerbichova antigenu, mutace v genech glykoforinu A a B atd. Závěr: Adaptace je vždy omezena dostupnou variabilitou selekce může působit jen na existující varianty I uniformní selekční tlaky vedou k odlišným adaptivním odpovědím vliv mutace, toku genů, driftu i když můžeme adaptaci vysvětlit působením selekce, je obtížné předpovídat, jak se bude populace adaptovat na změnu prostředí Adaptace zpravidla zahrnuje mnoho lokusů s různými funkcemi Základní věta přírodního výběru při neznámém genotypu Pokud neznáme genotypy pro lokusy ovlivňující selektovaný znak, musíme se zaměřit jen na fenotyp Þ fitness chápána jako průměrná reprodukční zdatnost dané fenotypové třídy jedinců jestliže fenotypem je sama fitness, pak hodnota znaku x = w a průměr této hodnoty m = w; selekční odpověď je pak R = Dw intenzita selekce S = s2/w R = h2S Þ = Fisherův základní teorém přírodního výběru: změna průměrné fitness je přímo úměrná jejímu aditivnímu genetickému rozptylu http://www.economics.soton.ac.uk/staff/aldrich/fisherguide/Doc1_files/image001.gif Þ vlivem selekce může být Dw jen nezáporné Co nám oba teorémy o selekci říkají? 1. Selekce může působit jen pokud v populaci existuje genetická variabilita spojená s fitness. 2. Jediné odpovědi na selekci z hlediska fitness jsou ty, které jsou přenášeny gametami. Obě základní selekční rovnice ukazují, že odpověď na selekci závisí na tom, jak je individuální variabilita fitness předávána gametou do další generace. Selekci můžeme porozumět pouze z perspektivy gamet. 3. Adaptivní výsledek představuje interakci variability fitness se strukturou populace. Ani úplná znalost fitness každého jedince v populaci nestačí k tomu, abychom určili odpověď na selekční tlak; záleží na způsobu kombinování gamet (tj. na populační struktuře). Co nám oba teorémy o selekci říkají? 4. Selekční rovnováhy pouze pokud všechny gamety mají stejný dopad na fitness. Např. genotypy AS v malarickém prostředí budou produkovat část potomstva s nižší než průměrnou fitness (AA, SS) a část s vyšší než průměrnou fitness (AS); podobně genotypy AA a SS. Nízká heritabilita ® málo genetické variability nebo znak je spojen s fitness v populaci, která je v rovnováze nebo blízko ní; vysoká heritabilita ® znak není spojen s fitness nebo populace není v rovnováze. 5. Selekce v každé generaci zvyšuje průměrnou fitness populace. a proto i změny ve frekvencích alel vždy jen takové, které nesnižují průměrnou fitness Lanscape selekce „táhne“ populaci vzhůru http://www.aipl.arsusda.gov/aipl/images/history/1922.jpg S. Wright Adaptivní krajina Over.tif Adaptivní krajina wAA < wAa > waa selekce zvýhodňuje heterozygoty 1 rovnováha Under.tif Adaptivní krajina wAA > wAa < waa selekce znevýhodňuje heterozygoty 3 rovnováhy nestabilní Co nám oba teorémy o selekci říkají? 6. Selekce „táhne“ populaci k nejbližšímu lokálnímu optimu, tj. ne nezbytně k nejvyššímu vrcholu. To znamená, že selekce může bránit vývoji výhodnějšího adaptivního znaku. Krajina.tif globální vrchol lokální vrchol wAA = 1, wAa = 0,5, waa = 0,9 p = 0,444 pA = 0,4; aa = -0,024 pA = 0,45; aa = +0,003 záleží na počátečních podmínkách A/S vrchol w = 0,90 C vrchol w = 1,31 Co nám oba teorémy o selekci říkají? 7. Selekce neoptimalizuje samotný znak, pouze fitness s výjimkou velmi striktních podmínek (např. lineární vztah mezi znakem a fitness). 8. Adaptivní proces může vést ke vzniku zdánlivě neadaptivních znaků. antagonistická pleiotropie: stejná alela spojena se znaky, které mají opačný vliv na fitness; např. v malarických oblastech se zvyšuje frekvence srpkovité anémie vývojová omezení: pro vývoj složitých adaptací nutná pleiotropie a epistáze http://physrev.physiology.org/content/physrev/94/4/1027/F5.large.jpg vrchol pro složitý znak Co nám oba teorémy o selekci říkají? 9. Směr adaptivní evoluce je silně ovlivněn genetickou architekturou. počet lokusů a jejich pozice, počet alel/lokus, mutační rychlost, pravidla dědičnosti; dominance/recesivita, pleiotropie a epistáze Současné studie naznačují, že alela C nemusí být z hlediska viability vůči A zcela recesivní (z hlediska snížení rizika onemocnění malárií skutečně není) Např. pokud fitness AC = 0,93 a fitness AA = 0,89 ® aC » 1(0,93 – 0,89) + 0(0,70 – 0,89) + 0(1,31 – 0,89) = 0,04 Þ frekvence C poroste, i když je její počáteční frekvence velice nízká