10.10.2019
1
Imunogenetika
a imunogenomika
Imunogenetika
Definice
Klasická
Aktuální
10.10.2019
2
Imunogenetika
Definice
Klasická
Aktuální
Definice
Klasická
Studium genetických rozdílů
pomocí imunologických
metod
10.10.2019
3
Definice
Klasická
Genetika krevních skupin
10.10.2019
4
Definice
Krevní skupiny
Gen: krevněskupinový systém
Alela: krevní (feno)skupina
Epitop: krevní faktor
KS systémy lidí a zvířat
Primární a sekundární
Jednoduché a komplexní
Jiná dělení
Dělení
10.10.2019
5
KS systémy lidí
 36 krevněskupinových systémů
 41 genů
 >300 antigenních determinant
 Přirozené funkce vs. antigenita:
transfúze, těhotenství
10.10.2019
6
KS systémy lidí a zvířat
Proteiny a jejich geny
Polysacharidy, enzymy a
jejich geny
Molekulární podstata
10.10.2019
7
KS systémy lidí a zvířat
Strukturní
Receptorová
Transportní
???
Funkce
10.10.2019
8
KS systémy lidí a zvířat
Různé typy
Kvaitativní i kvantitativní efekty
Asociace s nemocemi
Polymorfismus
10.10.2019
9
KS systémy lidí
 ABO, Fut1, Fut2, Fut3
 Rh
 Kell
 Duffy
 …..
Význam: transfúze, nemoci
10.10.2019
10
ABO
10.10.2019
11
Genetika ABO
Polymorfismus ABO
10.10.2019
12
Polymorfismus ABO
Hybridní alely ABO
10.10.2019
13
Fut1, Fut2 (Fut3)
V těsné vazbě na chromosomu 19q13.3
70 procent nukleotidové sekvenční identity
Jeden exon CDS
Přenos terminální fukózy na preexistující β- galaktózu
FucT1 exprimována v buňkách mesodermálního původu
FucT2 exprimována v buňkách endodermálního původu
FucT3 exprimována v epiteliálních buňkách
ABO a Fut2,3: Lewis
10.10.2019
14
Fut a nemoci
Oh fenotypy normální, FUT1 mutace
náhodně distribuované v populacích
FUT2 asociovány s chorobami, nulové
alely evolučně výhodnější?
Genetika Rh
10.10.2019
15
Genetika Rh
54 antigenů
Genetika Rh
10.10.2019
16
Rh protein
Rh protein
10.10.2019
17
KS systémy lidí a zvířat
Krevní transfúze
Inkompatibilita matka/plod
Markery mapovací, asociační,
populační
Asociace s nemocemi
Paternita
Praktický význam
KS systémy zvířat
Komplexní systémy
Krevní transfúze
Inkompatibilita matka/plod
Markery mapovací, asociační,
populační
Asociace s nemocemi
Paternita
Zvláštnosti a význam
10.10.2019
18
Locus Chrom.
Linkage
group
Synteny
group
Antigens
A 15 5 19 A D H Z'
B 29 12 27
B G I1 I2 K O1 O2
O3 O4 P1 P2
Q1 Q2 T1 T2
Y1 Y2 A' B'
D' E'1 E'2 E'3
F' G' I' J'1
J'2 K' O' P'
Q' Y' B" G"
I"
C 18 9
C1 C2 E R1 R2 W
X1 C' L'
F/V 21 7 F1 V1
J 11 2 16 J
L 3 6 L
M 23 1 20 M M'
S 21 7 4
S1 U1 U2 H' U'1
U'2 H" S" U"
Z 8 (10ref10) 12 18 (5ref10) Z
R'/S' 16 1 R'1 S'
T' 19 21 T'
Skot
Psi a kočky