dna dna11 DNA Důsledek H-W principu: při platnosti předpokladů H-W populace k udržení polymorfismu stačí náhodné oplození a mendelovská dědičnost ALE! reálné populace se od modelové situace zpravidla liší: velikost populace omezená oplození nemusí být náhodné migrace selekce vznik nových alel mutací File:Jaguar head shot.jpg File:Black jaguar.jpg mutace (+ transpozice) rekombinace migrace (tok genů) nenáhodné oplození přírodní výběr (selekce) náhodný genetický posun (drift) + bottleneck, efekt zakladatele molekulární tah HLAVNÍ MIKROEVOLUČNÍ MECHANISMY: spontánní ´ indukované v zárodečných buňkách ´ somatické podle škodlivosti/prospěšnosti účinku: prospěšné (pozitivní, výhodné) škodlivé (negativní, nevýhodné) neutrální File:Portulaca grandiflora mutant1.jpg File:Pyrene adduct.jpg substituce (transice, transverze) Podle rozsahu genové (bodové) chromozomové genomové Bodové mutace: TsTv synonymní nesynonymní (záměnové) měnící smysl (missense) nesmyslné (nonsense) GTC ® GTA Val ® Val GTC ® TTC Val ® Phe AAG ® TAG Lys ® ochre (stop) indels ® posunutí čtecího rámce } Þ změna frekvence alely mutací velmi pomalá inzerce ACGGT ® ACAGGT delece ACGGT ® AGGT zpětné mutace: frekvence zpravidla 10´ nižší rekurentní (opakované) mutace ® mutační tlak: např. při frekvenci alely A = 0,5; 2N = 2000: po 1. generaci ® N = 1001 Þ zvýšení frekvence na 0,5005 100 generací ® 0,55 ... Pericentric inversion inverze pericentrické paracentrické Chromozomové mutace (chr. přestavby) Paracentric inversion crossing-over ale žádná rekombinace! aneuploidie fúze a disociace (robertsonské translokace) Rb translokace Mus1 Mus2 myš domácí http://www.naturephoto-cz.com/photos/andera/house-mouse-xxx1235.jpg http://images.slideplayer.com/2/685195/slides/slide_64.jpg fúze a disociace reciproké translokace celých ramen (WART) Rb translokace myš domácí http://www.naturephoto-cz.com/photos/andera/house-mouse-xxx1235.jpg delece Types-of-mutation Types-of-mutation delece duplikace Types-of-mutation Types-of-mutation delece duplikace inzerce Types-of-mutation Types-of-mutation Genomové mutace -somie (monosomie, trisomie) většinou neslučitelné se životem monosomie: jediná životaschopná = X0 (Turnerův syndrom) trisomie: nerovnováha dávky genů (zvýšená exprese trizomického páru) životaschopné trisomie : XXY, XXX, XYY, Patauův syndrom (chr. 13), Edwardsův s. (chr. 18), Downův s. (chr. 21) -ploidie (polyploidie) především rostliny u živočichů méně (bezobratlí, ryby, obojživelníci) během evoluce obratlovců došlo ke 2 kolům duplikace celého genomu (2R-hypotéza) polyploidní jedinci zpravidla větší (zvýšený objem buněk) liché násobky genomu ® problémy v meióze Þ reprodukční bariéra (ne vždy – např. triploidní skokani) autopolyploidie: kombinace dvou stejných genomů fúze buněk endoreplikace abortivní buněčný cyklus alopolyploidie: kombinace dvou různých genomů fúze diploidních gamet polyspermie Náhodnost a rychlost mutací (m) mutace náhodné co do účinku, nenáhodné co do pozice a rychlosti transice > transverze mutační „hotspots“: CpG u živočichů (metylovaný C ® T); TpT prokaryot „SOS reakce“ bakterií, minisatelity (VNTR), mikrosatelity (STR) mtDNA > jad. DNA pohlavní chromozomy > autozomy vliv blízkosti počátku replikace, centromery, telomery, repetitivních sekvencí, intenzity transkripce studenokrevní živočichové: > teplota Þ > m RNA viry (HIV) paraziti protilátky, imunoglobuliny > m somatických mutací samci > samice: člověk 6x, hlodavci, liška: 2x … více buněčných dělení v zárodečných buňkách Adaptivní (směrované) mutace? Max Delbrück, Salvador Luria (1943): fluktuační test File:Max Delbruck.jpg File:Salvador E. Luria teaching at MIT.jpg mutace ® nové alely rekombinace ® nové genotypy (výjimkou vnitrogenové rekombinace) Vytvoření zlomu na jednom chromozomu. Invaze řetězce do homologního chromozomu. Spojení řetězců homologních chromozomů. Holidayův spoj Migrace Holidayova spoje. Vytvoření heteroduplexu. Štěpení Holidayova spoje Heteroduplex u mnoha organismů crossing-over důležitý pro správný průběh meiózy (aspoň 1 c-o na chromozom, jinak vznik aneuploidií) ženy s > c-o ® > dětí děti starších žen ® > rekombinací rozdíly v různých částech chromozomu (poblíž centromer a telomer apod., rozdíly mezi organismy) malé chromozomy > frekvence rekombinací rekombinační „hotspots“: u člověka ~25 000 chybí u Drosophila a Caenorhabditis elegans častý vznik a zánik zánik 1 místa často kompenzován zvýšenou aktivitou sousedního místa rozdíly v míře rekombinace mezi pohlavími: - Haldaneovo-Huxleyovo pravidlo: pokud jedno pohlaví nerekombinuje, jde o pohlaví heterogametické - pokud rekombinují obě pohlaví, u samic většinou > rekombinací (člověk 1,7x, myš 1,3x) rozdíly mezi druhy: - druhy s více malými chromozomy ® více rekombinací než druhy s menším počtem velkých chromozomů - korelace s počtem ramen: více rekombinací v karyotypech s velkým množstvím chrom. ramen (aspoň 1 c-o/rameno, aby nedocházelo k aneuploidiím?) Rekombinace a polymorfismus: EVOLUČNÍ DŮSLEDKY REKOMBINACE: Rekombinace absence rekombinace Þ vazebná nerovnováha Rekombinace a polymorfismus: EVOLUČNÍ DŮSLEDKY REKOMBINACE: pozitivní selekce: hitchhiking (draft) ® selective sweep (selekční setření) negativní selekce: background selection Þ ztráta polymorfismu Míra toku genů (migration rate), m = podíl genových kopií, který se do populace dostal v dané generaci imigrací z jiných populací m m tok genů zvyšuje variabilitu v dému tok genů, ale žádná migrace migrace na velké vzdálenosti, ale žádný tok genů 1. přímé zpětný odchyt (capture-mark-recapture, CMR) stříhání prstů, speciální barvy, tetování, štítky, kroužky, límce, genetické značení METODY ODHADU TOKU GENŮ: http://www.71ranch.com/images/glossary/tag5.jpg http://www.dickinsonlonghorn.net/longhorn_info/management_tips/Images/Branding-CU-1009-033.jpg http://www.photomecan.eu/_data/section-1/1321_b-krouzek.jpg http://www.dosits.org/images/dosits/PilotWhaleinNCwithDTag_Ari_400.jpg http://image.slidesharecdn.com/humberheadcmrtalk-140630165931-phpapp02/95/capturemarkrecapture-cmr- as-a-method-for-species-monitoring-at-a-landscape-scale-3-638.jpg?cb=1404165669 http://image.slidesharecdn.com/humberheadcmrtalk-140630165931-phpapp02/95/capturemarkrecapture-cmr- as-a-method-for-species-monitoring-at-a-landscape-scale-3-638.jpg?cb=1404165669 http://im.novinky.cz/mynews/815/28154-top_foto1-sdyf7.jpg http://conservationmedia.com/wp-content/photo/Telemetry_980px.jpg 1. Přímé metody dálkové sledování pohybu – telemetrie vysílačky, antény; GPS systémy ... nákladnější, časová náročnost http://www.selmy.cz/data/images/clanky/MarkoInGalichnik01.JPG http://www.spaceoffice.nl/blobs/spaceplaza/upload/images/wolf_with_radiocollar.jpg http://extras.mnginteractive.com/live/media/site36/2011/0801/20110801__animal-wandering~p1.jpg Riziko podhodnocení toku genů!! http://www.evolution-textbook.org/content/free/figures/16_EVOW_Art/04_EVOW_CH16.jpg 2. Nepřímé metody molekulární markery modely toku genů programy s využitím maximální věrohodnosti (maximum likelihood) nebo bayesiánského přístupu disperze (dispersal): vzdálenost rodičů a potomků Ostrovní model může být i asymetrický: http://media.indiedb.com/images/games/1/11/10298/cycladic-islands-IIa.png A) Ostrovní model (island model) continent-island model island model S. Wright (F-statistika): FST = 1/(4Nm + 1) Þ Nm = (1/FST ‒ 1)/4 … Nm = počet migrantů na generaci B) Modely izolace vzdáleností (isolation by distance) diskontinuální = stepping stone model http://www.apsnet.org/edcenter/advanced/topics/PopGenetics/Article%20Images/pop_figure_07.jpg 1D stepping-stone model 2D stepping-stone model http://fbcatown.com/filerequest/1631 ital7439 http://www.fla-keys.com/img/footer_floridakeys_500.png B) Modely izolace vzdáleností (isolation by distance) kontinuální Linanthus parryae (jirnicovité, Polemoniaceae), Mohavská poušť (Kalifornie) T. Dobzhansky, Sewall Wright L. parryae http://calphotos.berkeley.edu/imgs/512x768/0000_0000/0108/1668.jpeg File:Linanthus demissus 1.jpg http://eolspecies.lifedesks.org/image/view/1686/_original http://eolspecies.lifedesks.org/image/view/1607/_original Migrace Důsledky toku genů: genetická homogenizace subpopulací, zabraňující jejich genetické divergenci u mnoha druhů migrace velmi omezená Př.: výskyt melanických forem můr v Anglii zejkovec dvojzubý (Odontoptera [Gonodontis] bidentata) biston_betularia_ha3_2507_t biston_betularia_hs5_1004_t drsnokřídlec březový (Biston betularia) Migrace Bez názvu - 1.jpg Geografická škála klina Difúze neutrálních alel v důsledku toku genů mezi démy Dém 1 Dém 2 Dém 1 Dém 2 při počátečním kontaktu klina „schodovitá“ Geografická škála Bez názvu - 2.jpg Geografická škála Bez názvu - 4.jpg Geografická škála Bez názvu - 6.jpg Geografická škála Bez názvu - 8.jpg File:Sewall Wright.jpg Sewall Wright - F-statistika: I S T FIS (= koeficient inbreedingu) ® snížení HZ v subpopulaci v důsledku příbuzenského křížení FIS = (HS ‒ HI)/HS -1 £ FIS £ +1 File:Sewall Wright.jpg FIS (= koeficient inbreedingu) ® snížení HZ v subpopulaci v důsledku příbuzenského křížení FIS = (HS ‒ HI)/HS -1 £ FIS £ +1 FST (= fixační index) ® snížení HZ v důsledku strukturování populace FST = (HT ‒ HS)/HT 0 £ FST £ +1 File:Sewall Wright.jpg FIS (= koeficient inbreedingu) ® snížení HZ v subpopulaci v důsledku příbuzenského křížení FIS = (HS ‒ HI)/HS -1 £ FIS £ +1 FST (= fixační index) ® snížení HZ v důsledku strukturování populace FST = (HT ‒ HS)/HT 0 £ FST £ +1 FIT ® snížení HZ v důsledku strukturování populace i inbreedingu FIT = (HT ‒ HI)/HT (1 ‒ FIS) (1 ‒ FST) = 1 ‒ FIT File:Sewall Wright.jpg