Genealogie • nauka o rodokmenech Genetické poradenství • sestavení rodokmenu, rodinná anamnéza - • stanovení pravděpodobnosti rizika - • cytogenetické vyšetření – sestavení karyotypu • význam v klinické genetice - genetické poradenství - studium dědičnosti znaků u člověka Genealogie muž žena Neznámé pohlaví I. II. III. IV. Proband Zkuste namalovat rodokmen: Vnuk bratrance matčiny pratety • rodokmeny malujte tužkou • • začínejte vždy od své osoby dole na stránce matčina prateta Zkuste namalovat rodokmen: Vnuk bratrance matčiny pratety matčina prateta bratranec pratety Vnuk bratrance matčiny pratety matčina prateta vnuk bratrance Vnuk bratrance matčiny pratety Riziko příbuzenských sňatků • příbuzenské sňatky zvyšují pravděpodobnost objevení se recesivních homozygotů v potomstvu • pokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dva heterozygoti Příbuzenský sňatek 1. stupně Příbuzenský sňatek 2. stupně • příbuzenské sňatky zvyšují pravděpodobnost objevení se recesivních homozygotů v potomstvu • pokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dva heterozygoti Riziko příbuzenských sňatků pasted-image.png Příbuzenský sňatek 1. stupně Příbuzenský sňatek 2. stupně • příbuzenské sňatky zvyšují pravděpodobnost objevení se recesivních homozygotů v potomstvu • pokud se v rodině vyskytuje recesivní alela, je vysoká pravděpodobnost, že se potkají dva heterozygoti Riziko příbuzenských sňatků pasted-image.png pasted-image.png Zajímavost - příbuzenské sňatky 2. stupně (přiznané) Riziko příbuzenských sňatků Zajímavost - příbuzenské sňatky 2. stupně (přiznané) • Evropa < 1 % • Španělsko, jižní Amerika, Čína, Japonsko, severní a střední Indie, střední Asie, Nigerie, Tanzanie 1 až 10 % • jižní Indie, muslimové v severní Africe a jihozápadní Asii > 10 % (místy až 50 %) Riziko příbuzenských sňatků Obrázek 10 10 % ano, znám 2015-2017 bratranec se sestřenicí polosourozenci teta se synovcem (2 osoby) 82 % 11 % 7 % (288 respondentů) Obrázek 1 Obrázek 2 Zajímavost - příbuzenské sňatky 2. stupně u známých osobností Riziko příbuzenských sňatků Albinismus: • četnost v naší populaci je asi 1/25 000 (USA a Evropa 1/17 000 až 1/20 000) Riziko příbuzenských sňatků Albinismus – většinový x oculocutaneous (duhovka vzácně růžová nebo hnědá) (duhovka má modré zbarvení) Picture 11 Picture 8 Albinismus: • četnost v naší populaci je asi 1/25 000 (USA a Evropa 1/17 000 až 1/20 000) Picture 23 Picture 24 Picture 25 Riziko příbuzenských sňatků Picture 8 Albinismus: • četnost v naší populaci je asi 1/25 000 (USA a Evropa 1/17 000 až 1/20 000) • četnost u indiánů kmene Hopi v Arizoně – asi 1/192 Picture 7 Picture 8 Picture 11 Picture 12 Riziko příbuzenských sňatků Albinismus: • četnost v naší populaci je asi 1/25 000 (USA a Evropa 1/17 000 až 1/20 000) • četnost u indiánů kmene Hopi v Arizoně – asi 1/192 • Burundi, Tanzanie – asi 1/250 Picture 4 Picture 6 Riziko příbuzenských sňatků Albinismus: Picture 6 Picture 7 Riziko příbuzenských sňatků Obrázek 1 Panamští albíni Obrázek 3 Obrázek 4 Albinismus: • četnost v naší populaci je asi 1/25 000 • v normálním sňatku dvou nepříbuzných jedinců je riziko narození albína 0,005 %, každý 80. jedinec je v populaci přenašečem (Aa) P = 1/80x1/80x1/4 = 0,005 % Riziko příbuzenských sňatků pasted-image.png P = 1/2x1/2x1/4 = 6,25 % vs. 0,005 % Postižený dědeček v příbuzenském sňatku bratrance se sestřenicí. pasted-image.png P = 1/2x1/2 = 25 % vs. 0,005 % Příbuzenský sňatek postiženého bratra a zdravé sestry heterozygotních rodičů pasted-image.png • příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi Picture 7 Kleopatra VII Ptolemaios V Picture 13 Picture 14 • v 16. století – sňatek bratrance a sestřenice Anny a Juraje Báthoryových (bratranec 2. stupně a sestřenice 3. stupně) dcera - hraběnka Alžběta Báthoryová těžká epilepsie, sklony k násilí, sadismus a sexuální úchylky Picture 7 • příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi Obrázek 6 Dědeček Juraje (András Báthory z Ecsedu) a prababička Anny (Erzsébet Báthory) byli sourozenci (www.alzbeta-bathory.cz, Jitka Hrubá). Picture 10 Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace“ (africké kmeny, asijské národy, židovské komunity) • příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí“ Picture 20 • příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi * Josiah Wedgwood, si vzal svoji sestřenici ze třetího kolena * • chov a obnovení chovu starokladrubských koní mírný inbríding i úzké příbuzenské páření Picture 8 Picture 9 Otázka pravděpodobnosti a „zdraví populace“ (africké kmeny, asijské národy, židovské komunity) • příbuzenské sňatky se nemusí vždy projevovat „inbrední depresí“ • příbuzenské sňatky tedy mohou vést k vyššímu riziku narození dětí s různými dědičnými poruchami, defekty a nemocemi Pravidla pro čtení z rodokmenů Znak je recesivní Znak je dominantní Aa Aa aa aa Aa Aa aa aa výskyt v každé generaci Aa Aa aa aa aa AA Obrázek 1 Znak je dominantní Pokyny k tvorbě vlastního rodokmene a možné znaky • malujte tužkou od své osoby uprostřed dole • • jen nejbližší příbuzné, vzdálenější předky jen s ohledem na zvolený znak (minimální větvení, zjednodušení u více potomků se stejným znakem) Picture 4 Obrázek 1 Pokyny k tvorbě vlastního rodokmene a možné znaky • malujte tužkou od své osoby uprostřed dole • • jen nejbližší příbuzné, vzdálenější předky jen s ohledem na zvolený znak (minimální větvení, zjednodušení u více potomků se stejným znakem) • jen znaky, které se ve vaší rodině přenáší • • příklady: • dědičné choroby (CF, PK, cholesterolémie, krátkozrakost, Gilbertův syndrom) • zbarvení očí, vlasů (zvolit jednu barvu), kudrnatost vlasů • levorukost, dolíčky ve tvářích, v bradě • abnormality zubů • cukrovka, srdečně-cévní onemocnění, anémie • předčasná plešatost • schizofrenie, MD psychóza, závislosti, dyslekcie • apod. Pokyny k tvorbě vlastního rodokmene a možné znaky Picture 6 Program ve skriptech Praktikum z obecné genetiky • rodokmen si nejdříve namalujte na papír a program použijte až pro překreslení • neumí vícenásobné sňatky Zápočtové příklady: Příklad 1 - odkaz Pravidla pro čtení z rodokmenů IMG_1390.jpeg Pozor: IMG_0214.jpeg