Guillain-Barré syndrom 

Guillain-Barrého syndrom (GBS) je  akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie , jedná se o neurologické onemocnění, při kterém imunitní systém napadá periferní nervový systém, tedy část nervového systému mimo mozek a míchu. Onemocnění se může objevit náhle a neočekávaně, což často vyžaduje okamžitou hospitalizaci. Jeho vývoj může být rychlý, během několika dní, nebo postupný, trvající až několik týdnů. Nejzávažnější projevy slabosti se obvykle objeví během prvních týdnů od nástupu příznaků. 

Příznaky Guillain-Barrého syndromu

Příznaky 

Svalová slabost

Slabost u Guillain-Barrého syndromu se vyvíjí rychle během několika hodin až dní a postupně se zhoršuje. Nejčastěji začíná na chodidlech a postupuje směrem vzhůru, přičemž může zasáhnout dolní i horní končetiny, obličejové svaly a dýchací svaly. Prvotní projevy obvykle zahrnují obtíže s chůzí. Ve vzácných případech začíná slabost v obličeji a šíří se směrem dolů. Maximální slabost většina pacientů dosahuje do dvou týdnů, přičemž u 90 % se příznaky nejvíce zhorší do třetího týdne.

Senzorické změny

GBS může způsobit abnormální pocity, jako je brnění, mravenčení nebo bolest. Tyto vjemy často vznikají spontánně, například v končetinách nebo ve svalech v oblasti zad a nohou. U dětí mohou tyto pocity vést k problémům s chůzí nebo k jejímu úplnému odmítání. Senzorické projevy se obvykle objevují ještě před nástupem výraznější svalové slabosti.

Další příznaky

Další projevy GBS zahrnují:

• Oční potíže a zhoršené vidění
• Problémy s polykáním, mluvením a žvýkáním
• Brnění v rukou a nohou
• Výraznou noční bolest
• Koordinační problémy a nestabilitu
• Nepravidelný srdeční rytmus nebo kolísání krevního tlaku
• Potíže s trávením a kontrolou močového měchýře

Nervové poškození

Nejčastější formou GBS je akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (AIDP), při níž dochází k poškození myelinové pochvy obklopující nervová vlákna. To zpomaluje přenos nervových signálů. U dalších forem, jako jsou akutní motorická axonální neuropatie a akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie, dochází k poškození samotných axonů, což vede k oslabení nervových funkcí a absenci reflexů.

Rizikové faktory a příčiny

Guillain-Barrého syndrom se může objevit u lidí všech věkových kategorií, nejčastěji však postihuje dospělé osoby nad 50 let. Jedná se o autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém napadá vlastní nervy, často jako reakci na infekci. Mezi běžné spouštěče patří:

• Bakteriální infekce, například Campylobacter jejuni (způsobující gastroenteritidu)
• Virové infekce, například COVID-19, virus Zika či Epstein-Barrová
• Operace
• Ve vzácných případech mohou riziko zvýšit některá očkování.

Diagnostika

Diagnóza GBS může být komplikovaná, zejména v raných stádiích, kdy příznaky připomínají jiná onemocnění. Diagnostické metody zahrnují:

• Anamnézu a fyzikální vyšetření: Posuzuje se symetrie příznaků, rychlost jejich nástupu a ztráta reflexů.
• Test rychlosti nervového vedení (NCV): Zjišťuje schopnost nervů přenášet signály, které mohou být zpomaleny poškozením myelinové pochvy.
• Analýzu mozkomíšního moku: Typickým nálezem je zvýšená hladina bílkovin při normálním počtu buněk.
• Magnetickou rezonanci (MRI): Používá se k vyloučení jiných příčin svalové slabosti.

Léčba

Přestože GBS nelze vyléčit, terapie mohou zmírnit průběh onemocnění a urychlit rekonvalescenci. Mezi hlavní metody léčby patří:

• Plazmaferéza: Odstraňuje protilátky, které napadají nervy.
• Intravenózní imunoglobuliny: Snižují imunitní útok na nervový systém.

Podpůrná péče zahrnuje:

• Monitorování dýchání a srdeční činnosti
• Mechanickou ventilaci při respiračním selhání
• Péči o polykání a prevenci aspirace
• Fyzioterapii a rehabilitaci k obnovení svalových funkcí

Prognóza

Většina pacientů se z GBS zotaví, ačkoli proces může trvat týdny až roky. Někteří pacienti mohou mít dlouhodobé následky, jako jsou slabost, únava nebo bolest. Rehabilitace a psychologická podpora jsou klíčové pro adaptaci na změny způsobené onemocněním a pro zlepšení kvality života.

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), je onemocnění nervového systému, které postihuje nervové buňky v mozku a míše. 

Příznaky ALS

Příznaky ALS jsou velmi individuální a závisí na tom, které nervové buňky jsou zasaženy. Onemocnění často začíná svalovou slabostí, která se postupně šíří a zhoršuje. Typické projevy mohou zahrnovat:

• Potíže s chůzí a běžnými denními činnostmi.
• Časté zakopávání nebo pády.
• Slabost nohou, chodidel či kotníků.
• Sníženou obratnost rukou nebo jejich slabost.
• Nezřetelnou řeč nebo problémy s polykáním.
• Svalové křeče, záškuby nebo slabost v pažích, ramenou a jazyku.
• Neobvyklé emocionální reakce, jako je předčasný smích, pláč nebo časté zívání.
• Změny v myšlení či chování.

ALS obvykle začíná v končetinách (rukách, nohou) a postupně se šíří do dalších částí těla. Slábnutí svalů je důsledkem odumírání nervových buněk, což nakonec ovlivňuje schopnost žvýkání, polykání, mluvení i dýchání. Bolest obvykle není přítomna v raných ani pokročilých stádiích. ALS zpravidla nezasahuje funkci močového měchýře ani smysly, jako jsou chuť, čich, hmat nebo sluch.

Příčiny ALS

ALS postihuje motorické neurony, které řídí dobrovolné pohyby, například chůzi a mluvení. Tyto neurony se dělí na dvě skupiny:

1. Horní motorické neurony, vedoucí signály z mozku do míchy.
2. Dolní motorické neurony, spojující míchu se svaly.

ALS způsobuje progresivní poškození a následné odumírání těchto neuronů. Jakmile dojde k jejich poškození, svaly ztrácejí schopnost funkce.

Amyotrofická laterální skleróza - schéma patofyziologie

Přibližně 10 % případů ALS je způsobeno genetickými faktory. U zbývajících pacientů příčina není známá. Současný výzkum se zaměřuje na interakce mezi genetickými predispozicemi a faktory životního prostředí.

Rizikové faktory

Mezi hlavní rizikové faktory patří:

• Genetika: Dědičná forma ALS se objevuje přibližně u 10 % případů. Děti rodičů s touto formou mají 50% pravděpodobnost, že gen zdědí.
• Věk: Nejvyšší riziko je mezi 60. a 80. rokem života.
• Pohlaví: Do 65 let je výskyt častější u mužů, avšak rozdíly mizí po 70. roce.
• Kouření: U žen po menopauze kouření zvyšuje riziko výrazněji.
• Expozice toxinům: Dlouhodobé vystavení olovu nebo jiným látkám může mít spojitost s ALS, přesto nebyla žádná konkrétní látka jednoznačně potvrzena.
• Vojenská služba: Veteráni mají vyšší riziko, pravděpodobně v důsledku expozice chemikáliím, kovům nebo fyzickému přetížení.

Komplikace

ALS přináší různé komplikace v závislosti na stádiu onemocnění:

• Problémy s dýcháním: Postupné slábnutí dýchacích svalů může vyžadovat použití dýchací masky či ventilátoru. Pokročilé stádium může vést k tracheostomii. Nejčastější příčinou úmrtí je selhání dýchání.
• Poruchy řeči: Slabost svalů řeči ztěžuje jasnou komunikaci. Pacienti často přecházejí na asistivní technologie.
• Potíže s příjmem potravy: Slabost polykacích svalů zvyšuje riziko podvýživy, dehydratace a zápalu plic. Vyživovací sonda může pomoci.
• Demence: Někteří pacienti mohou rozvinout frontotemporální demenci, která ovlivňuje schopnost rozhodování a komunikace.

ALS je velmi vážné a postupující onemocnění, které zásadně ovlivňuje kvalitu života pacienta.