VLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2022
Rozsah
0.6/0/0. 8.5. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Předpoklady
VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VLLP0633c Propedeutika III - cvičení && VLPA0622p Patologie II. - přednáška
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.
Výstupy z učení
Student po absolvování předmětu bude schopen:
- vyšetřit nemocného s podezřením na genetické onemocnění
- sestavit rodokmen
- indikovat vyšetření, která povedou k diagnostikování genetických onemocnění
- mít základní přehled o cytogenetických a molekulárně biologických metodách
- mít základní přehled o typech dědičnosti a nejdůležitějších dědičných onemocněních
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky -Etické a právní aspekty v lékařské genetice -Indikace ke genetickému vyšetření -Dědičné choroby -Postup při vyšetření v genetické poradně -Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací -Mikrodeleční syndromy -Prenatální a preimplantační screening a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací -Klinická cytogenetika -Onkocytogenetika, molekulární cytogenetika -Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady -Teratogeny v graviditě -Biochemická genetika -Farmakogenetika -DNA diagnostika / RNA diagnostika -Monogenně podmíněná onemocnění -Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, detekce DNA plodu v krvi matky -Genetické vyšetření otcovství -Reprodukční genetika -Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • George H. Sack, Jr. : Medical Genetics
  • PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání. Praha: Galén, 2021, 242 stran. ISBN 9788074925139. info
Výukové metody
hodinová přednáška každý týden
Metody hodnocení
zkouška formou testu, pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách
Další komentáře
Studijní materiály
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, jaro 2011, podzim 2011, jaro 2012, podzim 2012, jaro 2013, podzim 2013, jaro 2014, podzim 2014, jaro 2015, podzim 2015, jaro 2016, podzim 2016, jaro 2017, podzim 2017, jaro 2018, podzim 2018, jaro 2019, podzim 2019, jaro 2020, podzim 2020, jaro 2021, podzim 2021, jaro 2022, jaro 2023, podzim 2023, jaro 2024, podzim 2024, jaro 2025.