SPpK72 Genetika syndromových vad

Pedagogická fakulta
podzim 2019
Rozsah
1/0/0. 3 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
PhDr. Radka Horáková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Ivo Papoušek, Ph.D. (přednášející)
PhDr. Lenka Vrbecká Doležalová, Ph.D. (přednášející)
Garance
PhDr. Radka Horáková, Ph.D.
Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: PhDr. Mgr. Ilona Fialová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Rozvrh
Pá 6. 12. 8:00–13:50 učebna 51
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty se základními pojmy z oblasti genetiky, s principem přenosu geneticky či dědičně podmíněných poruch / vad / syndromů. Studenti budou seznámeni s konkrétními syndromovými onemocněními, jejichž příčinou jsou potíže v oblasti sluchového a zrakového vnímání či v oblasti komunikace.
Výstupy z učení
Orientace v základních pojmech z oblasti genetiky, znalost základních typů dědičností a genů, které jsou příčinou vzniku postižení sluchu či zraku, znalost vybraných syndromových onemocnění.
Osnova
  • Genetika.
  • Mutace – (genomové), chromozomové, genové.
  • Základní typy dědičnosti – monogenní, polygenní.
  • Syndromy:
  • Velokardiofaciální syndrom
  • Prader-Williho syndrom
  • Landau-Kleffnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Aspergerův syndrom
  • Turnerův syndrom
  • Usherův syndrom
  • CHARGE asociace
  • Treacher-Collins syndrom
  • Goldenharův syndrom
  • Alportův syndrom
  • Pendredův syndrom
  • Wardenburg syndrom
  • Neurofibromatóza
  • Rozšířený vestibulární akvadukt (EVA)
  • a další vybrané syndromové vady.
Literatura
    povinná literatura
  • DRŠATA, Jakub a Radan HAVLÍK. Foniatrie - sluch. Edited by Viktor Chrobok. 1. vydání. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2015, 374 stran. ISBN 9788073111595. info
  • DLOUHÁ, Olga a Libor ČERNÝ. Foniatrie. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2012, 152 s. ISBN 9788024620480. info
  • Comprehensive handbook of pediatric audiology. Edited by Richard C. Seewald - Anne Marie Tharpe. San Diego: Plural Pub., Inc., 2011, xix, 833. ISBN 9781597562454. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
    doporučená literatura
  • FITZPATRICK, M. Elizabeth a Suzanne P. DOUCET (2013) Pediatric audiologic rehabilitation: from infancy to adolescence, New York: Thieme
  • GIFFORD, H. René (2013) Cochlear implant patient assessment: evaluation of candidacy, performance, and outcomes, San Diego: Plural Pub., Inc.
  • Pediatric audiology casebook. Edited by Jane Reger Madell - Carol Ann Flexer. New York: Thieme, 2011, xvi, 280. ISBN 9781604063844. info
  • EASTERBROOKS, Susan R. a Ellen L. ESTES. Helping deaf and hard of hearing students to use spoken language : a guide for educators and families. Edited by Mary Ellen Nevins. Thousand Oaks: Corwin Press, 2007, xvii, 205. ISBN 9781412927338. info
Výukové metody
Přednáška, diskuse, domácí příprava.
Metody hodnocení
Písemná zkouška – test (k úspěšnému splnění je potřeba zodpovědět 75% otázek)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2020.