C7490 Molecular diagnostics of inherited diseases

Faculty of Science
autumn 2017
Extent and Intensity
1/0/0. 1 credit(s) (plus extra credits for completion). Recommended Type of Completion: zk (examination). Other types of completion: k (colloquium).
Teacher(s)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (lecturer)
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D. (lecturer)
Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D. (lecturer)
Guaranteed by
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
National Centre for Biomolecular Research – Faculty of Science
Contact Person: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Supplier department: National Centre for Biomolecular Research – Faculty of Science
Timetable
Mon 18. 9. to Fri 15. 12. Tue 8:00–8:50 C02/211
Prerequisites
Basic knowledge of molecular biology and biochemistry
Course Enrolment Limitations
The course is also offered to the students of the fields other than those the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives
At the end of the course students should be able to: 1) understand and explain molecular causes of inborn diseases; 2) understand principles of diagnostic tests for these diseases; 3) design similar tests even in other diseases with known molecular causes.
Syllabus (in Czech)
  • 1) Úvodní přednáška (Seznámení s obsahem přednáškového kurzu)
  • 2) Molekulární podstata nemocí spojených s expanzí/delecí repetitivní sekvence (Syndrom fragilního chromozomu X, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie – vliv expanze na expresi genu; zadržování mRNA s expanzí v jádře; ovlivnění sestřihu mRNA vlivem přítomnosti mRNA s expanzí; změny metylace DNA vlivem expanze/delece; modifikace chromatinu vlivem expanze/delece; .....)
  • 3) Molekulární podstata myotonické dystrofie a kongenitální myotonie (Proč rozdílné mutace - expanze repetitivní sekvence v genu DMPK nebo ZNF9 a bodové mutace v genu CLCN1 nebo SCN4A - mohou mít podobný fenotypový projev.)
  • 4) Molekulární podstata dalších nervosvalových nemocí (Duchenova/Beckerova svalová dystrofie, pletencové svalové dystrofie – jak vybrat vhodný gen pro molekulárně genetickou diagnostiku na základě imunohistochemické analýzy svalové tkáně; nonsense mediated mRNA decay a molekulárně genetická diagnostika na úrovni mRNA; klinické testování možných terapií DMD – úprava sestřihu mRNA, PTC124; .....)
  • 5) Molekulární podstata spinální svalové atrofie (Proč delece SMN1 genu způsobí selektivní degeneraci motorických neuronů; klinické testování možných terapií SMA; .....)
  • 6) Molekulární podstata epidermolysis bullosa (Výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; vybrané kazuistiky; .....)
  • 7) Molekulární podstata metabolických chorob (Fenylketonurie, Wilsnova choroba, syndrom Smith-Lemli-Opitz, galaktosemie – defekt v metabolické dráze a následné klinické projevy; současné možnosti terapie; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; zajímavé kazuistiky; .....)
  • 8) Familiální hypercholesterolemie (Přehlede nemocí souvisejících s metabolismem cholesterolu; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; .....)
  • 9) Molekulární podstata glykogenóz (Přehled nemocí souvisejících s metabolismem glykogenu; nutnost spojení analýzy funkční aktivity enzymu a následného genetického testování; současné možnosti terapie; .....)
  • 10) Kongenitální adrenální hyperplasie (problematika molekulárně genetické analýzy genu v případě přítomnosti pseudogenu; .....)
  • 11) Zvířecí modely a jejich využití pro sledování molekulární podstaty dědičných chorob a jejich perspektivních terapií.
  • 12) Závěr kurzu
Teaching methods
lectures
Assessment methods
written test, oral exam
Language of instruction
Czech
Further Comments
The course is taught annually.
The course is also listed under the following terms Autumn 1999, Autumn 2000, Autumn 2001, Autumn 2013, Autumn 2014, Autumn 2015, Autumn 2016, Autumn 2018, Autumn 2019, Autumn 2020, autumn 2021, Autumn 2022, Autumn 2023, Autumn 2024.
  • Enrolment Statistics (autumn 2017, recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/sci/autumn2017/C7490