Publication Records

ŠTIKA, Jiří, Michaela PEŠOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Tomas LOJA, Lenka RADOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Stjepan ULDRIJAN, Jan BLATNÝ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, 9 pp. ISSN 0007-1048. Available from: https://dx.doi.org/10.1111/bjh.19694.

ONDRIŠOVÁ, Laura, Václav ŠEDA, Kryštof HLAVÁČ, Petra PAVELKOVÁ, Eva HOFERKOVÁ, Giorgia CHIODIN, Lenka KOŠŤÁLOVÁ, Gabriela MLADONICKÁ PAVLASOVÁ, Daniel FILIP, Josef VEČEŘA, Pedro FARIA ZENI, Jan OPPELT, Zuzana KAHOUNOVÁ, Rachel VICHOVA, Karel SOUČEK, Anna PANOVSKÁ, Karla PLEVOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Martin ŠIMKOVIČ, Filip VRBACKÝ, Daniel LYSÁK, Stacey M. FERNANDES, M.S. DAVIDS, Alba MAIQUES-DIAZ, Stella CHARALAMPOPOULOU, Jose I. MARTIN-SUBERO, Jenifer R. BROWN, Michael DOUBEK, Jiří MAYER and Marek MRÁZ. FoxO1/Rictor axis induces a non-genetic adaptation to Ibrutinib via Akt activation in chronic lymphocytic leukemia. The Journal of Clinical Investigation. 2024. Available from: https://dx.doi.org/10.1172/JCI173770.

KNIGHT, Andrea, Martin PISKÁČEK, Marie TOMANDLOVÁ, Hana ŠKABRAHOVÁ, Martina ORSULOVA and Michael DOUBEK. Gamma-delta T cells in newly diagnosed patients with chronic lymphocytic leukaemia. In UK CLL FORUM 2024, March 8th, 2024. 2024.

TRIZULJAK, Jakub, Paulína LIKAVCOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub HYNŠT, Tereza DEISSOVÁ, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Marie PRUDKOVÁ, Jana VACULOVA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jan KAMELANDER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, vol. 35, No 1, p. 1-6. ISSN 0953-7104. Available from: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.

KNIGHT, Andrea, Martin PISKÁČEK, Marie TOMANDLOVÁ, Hana ŠKABRAHOVÁ, Martina ORSULOVA and Michael DOUBEK. Innate effector gamma-delta T cells in newly diagnosed patients with chronic lymphocytic leukaemia. In Cambridge Immunology Forum: New concepts in innate immunity, September 23rd, 2024. 2024.

NAVRKALOVÁ, Veronika, Karla PLEVOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub Paweł PORC, Karol PÁL, Jitka MALČÍKOVÁ, Šárka PAVLOVÁ, Michael DOUBEK, Anna PANOVSKÁ, Jana KOTAŠKOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Integrative NGS testing reveals clonal dynamics of adverse genomic defects contributing to a natural progression in treatment-naïve CLL patients. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, vol. 204, No 1, p. 240-249. ISSN 0007-1048. Available from: https://dx.doi.org/10.1111/bjh.19191.

LUEBKE, Johannes, Alicia SCHMID, Deborah CHRISTEN, Hanneke N G Oude ELBERINK, Lambert F R SPAN, Marek NIEDOSZYTKO, Aleksandra GORSKA, Magdalena LANGE, Karoline V GLEIXNER, Emir HADZIJUSUFOVIC, Alex STEFAN, Irena ANGELOVA-FISCHER, Roberta ZANOTTI, Massimiliano BONIFACIO, Patrizia BONADONNA, Khalid SHOUMARIYEH, von Bubnoff NIKOLAS, Sabine MUELLER, Cecelia PERKINS, Chiara ELENA, Luca MALCOVATI, Hans HAGGLUND, Mattias MATTSSON, Roberta PARENTE, Judit VARKONYI, Anna Belloni FORTINA, Francesca CAROPPO, Knut BROCKOW, Alexander ZINK, Christine BREYNAERT, Toon LEVEN, Akif Selim YAVUZ, Michael DOUBEK, Vito SABATO, Tanja SCHUG, Karin HARTMANN, Massimo TRIGGIANI, Jason GOTLIB, Olivier HERMINE, Michel AROCK, Hanneke C KLUIN-NELEMANS, Jens PANSE, Wolfgang R SPERR, Peter VALENT, Andreas REITER and Juliana SCHWAAB. Serum chemistry profiling and prognostication in systemic mastocytosis: a registry-based study of the ECNM and GREM. Blood advances. AMSTERDAM: ELSEVIER, 2024, vol. 8, No 11, p. 2890-2900. ISSN 2473-9529. Available from: https://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2024012756.

HOFERKOVÁ, Eva, Václav ŠEDA, Soňa CESNÁRIKOVÁ, Jan VERNER, Tomáš LOJA, Květoslava MATULOVÁ, Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Daniel FILIP, Nicolas BLAVET, Miroslav BOUDNÝ, Gabriela MLADONICKÁ PAVLASOVÁ, Josef VEČEŘA, Laura ONDRIŠOVÁ, Petra PAVELKOVÁ, Kryštof HLAVÁČ, Lenka KOŠŤÁLOVÁ, Androniki MICHAELOU, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jana DORAZILOVÁ, Václav CHOCHOLA, Josef JAROŠ, Michael DOUBEK, Marie JAROŠOVÁ, Aleš HAMPL, Lucy VOJTOVÁ, Leoš KŘEN, Jiří MAYER and Marek MRÁZ. Stromal cells engineered to express T cell factors induce robust CLL cell proliferation in vitro and in PDX co-transplantations allowing the identification of RAF inhibitors as anti-proliferative drug. Leukemia. LONDON: SPRINGERNATURE, 2024, vol. 38, No 8, p. 1-13. ISSN 0887-6924. Available from: https://dx.doi.org/10.1038/s41375-024-02284-w.

CHATZIKONSTANTINOU, Thomas, Lydia SCARFO, Eva MINGA, Georgios KARAKATSOULIS, Dimitra CHAMOU, Jana KOTAŠKOVÁ, Gloria IACOBONI, Christos DEMOSTHENOUS, Elisa ALBI, Miguel ALCOCEBA, Salem AL-SHEMARI, Therese AURRAN-SCHLEINITZ, Francesca BACCHIARRI, Sofia CHATZILEONTIADOU, Rosa COLLADO, Zadie DAVIS, de Deus Santos Marcos DANIEL, Maria DIMOU, Elena DMITRIEVA, David DONALDSON, Dos Santos GIMENA, Barbara DRETA, Maria EFSTATHOPOULOU, Shaimaa EL-ASHWAH, Alicia ENRICO, Andrzej FRYGIER, Sara GALIMBERTI, Andrea GALITZIA, Eva GIMENO, Valerio GUARENTE, Romain GUIEZE, Sean HARROP, Eleftheria HATZIMICHAEL, Yair HERISHANU, Jose-angel HERNANDEZ-RIVAS, Ozren JAKSIC, Elzbieta KALICINSKA, Kamel LARIBI, Volkan KARAKUS, Arnon P KATER, Bonnie KHO, Maria KISLOVA, Eliana KONSTANTINOU, Maya KOREN-MICHOWITZ, Ioannis KOTSIANIDIS, Zuzana KUBOVA, Jorge LABRADOR, Deepesh LAD, Luca LAURENTI, Thomas LONGVAL, Alberto LOPEZ-GARCIA, Juan MARQUET, Stanislava MASLEJOVA, Carlota MAYOR-BASTIDA, Biljana MIHALJEVIC, Ivana MILOSEVIC, Fatima MIRAS, Riccardo MOIA, Marta MORAWSKA, Uttam K NATH, Almudena NAVARRO-BAILON, Jacopo OLIVIERI, Irina PANOVSKA-STAVRIDIS, Maria PAPAIOANNOU, Cheyenne PIERIE, Anna PUIGGROS, Gianluigi REDA, Gian M RIGOLIN, Rosa RUCHLEMER, Mattia SCHIPANI, Annett SCHIWITZA, Yandong SHEN, Tereza SHOKRALLA, Martin SIMKOVIC, Svetlana SMIRNOVA, Dina S A SOLIMAN, Stephan STILGENBAUER, Tamar TADMOR, Kristina TOMIC, Eric TSE, Theodoros VASSILAKOPOULOS, Andrea VISENTIN, Candida VITALE, George VRACHIOLIAS, Vojin VUKOVIC, Renata WALEWSKA, Zhenshu XU, Munci YAGCI, Lucrecia YANEZ, Mohamed YASSIN, Jana ZUCHNICKA, David OSCIER, Alessandro GOZZETTI, Panagiotis PANAGIOTIDIS, Francesc BOSCH, Paolo SPORTOLETTI, Blanca ESPINET, Gerassimos A PANGALIS, Viola M POPOV, Stephen MULLIGAN, Maria ANGELOPOULOU, Fatih DEMIRKAN, Tomas PAPAJIK, Bella BIDERMAN, Roberta MURRU, Marta COSCIA, Constantine TAM, Antonio CUNEO, Gianluca GAIDANO, Rainer CLAUS, Niki STAVROYIANNI, Livio TRENTIN, Darko ANTIC, Lukas SMOLEJ, Olga B KALASHNIKOVA, Mark CATHERWOOD, Martin SPACEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Michael DOUBEK, Eugene NIKITIN, Anastasia CHATZIDIMITRIOU, Paolo GHIA and Kostas STAMATOPOULOS. Therapeutic strategies and treatment sequencing in patients with chronic lymphocytic leukemia: An international study of ERIC, the European Research Initiative on CLL. HemaSphere. Hoboken: Wiley, 2024, vol. 8, No 9, p. 1-7. ISSN 2572-9241. Available from: https://dx.doi.org/10.1002/hem3.70004.

POLÍVKOVÁ, V., Štěpán HRABOVSKÝ, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, J. HORÁČEK, P. PECHERKOVÁ, H. HALAMOVÁ, J. ZUNA, Jan TRKA, Eva FROŇKOVÁ, M. ŽALIOVÁ, Michael DOUBEK, K MACHOVÁ POLÁKOVÁ and C. ŠÁLEK. Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. In XXXV. Olomoucké hematologické dny in Transfuze a Hematologie Dnes. 2023.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jakub HYNŠT, Paulína LIKAVCOVÁ, Petr SMEJKAL, Lenka RADOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.

TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, vol. 14, No 5, p. 439-448. ISSN 1661-8769. Available from: https://dx.doi.org/10.1159/000528744.

ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

DOUBKOVÁ, Martina, Zuzana VRZALOVÁ, Marianna ŠTEFÁNIKOVÁ, Libor ČERVINEK, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome. MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE. PAVIA: PAGEPRESS PUBL, 2023, vol. 18, June 2023, p. 1-5. ISSN 1828-695X. Available from: https://dx.doi.org/10.4081/mrm.2023.909.

POLÍVKOVÁ, V., Štěpán HRABOVSKÝ, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Jan HORÁČEK, Pavla PECHERKOVÁ, Hana HALÁMOVÁ, Jan ZUNA, Jan TRKA, Eva FROŇKOVÁ, Markéta ZALIOVÁ, Michael DOUBEK, Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ and C ŠÁLEK. IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. In EHA 2023 in HemaSphere (2023). 2023.

SOUČEK, Přemysl, Ivona BLAHÁKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Robert HELMA, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. (An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.). In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jana JEDLIČKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, H. HALÁMOVÁ and Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.

ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Petra SEDLÁKOVÁ, Radim SONNEK, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. (A variant in the CYCS gene causing thrombocytopenia 4 increases caspase activity.). In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Radka HOLBOVÁ, Terézia KURUCOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Barbara DVOŘÁČKOVÁ, Marie PRUDKOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Michal ŠMÍDA, Leoš KŘEN, Petr SMEJKAL, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, vol. 23, No 2, p. 1-13. ISSN 1422-0067. Available from: https://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Jakub DUBEN, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

ARPÁŠ, Tomáš, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, Martina ORŠULOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, Eva BRHELOVÁ, Lenka BRYJOVÁ, Alena BULIKOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Markéta ŠEJNOHOVÁ, František FOLBER, Petra ŠEDOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Marie JAROŠOVÁ and Michael DOUBEK. Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient. CLINICAL CASE REPORTS. ENGLAND: WILEY, 2022, vol. 10, No 3, p. 1-5. ISSN 2050-0904. Available from: https://dx.doi.org/10.1002/ccr3.5545.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michal ŠMÍDA, Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA, Jiří BALOUN, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, František FOLBER, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, vol. 32, No 6, p. 838-841. ISSN 0953-7104. Available from: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Zuzana VRZALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.

HRABOVSKÝ, Štěpán, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Hana JELÍNKOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ and Michael DOUBEK. Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

HRABOVSKÝ, Štěpán, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, H. JELINKOVA, Marie JAROŠOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, Jiří MARTENEK, František FOLBER, C. SALEK, JM. HORACEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER and Michael DOUBEK. Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype. Acta Oncologica. ABINGDON: TAYLOR & FRANCIS LTD, 2021, vol. 60, No 6, p. 760-770. ISSN 0284-186X. Available from: https://dx.doi.org/10.1080/0284186X.2021.1900908.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (Congenital neutropenia in children and adults). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, vol. 27, No 4, p. 297-303. ISSN 1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.

NAVRKALOVÁ, Veronika, Karla PLEVOVÁ, Jakub HYNŠT, Karol PÁL, Andrea MAREČKOVÁ, Tomáš REIGL, Hana JELÍNKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kamila STRÁNSKÁ, Šárka PAVLOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Andrea JANÍKOVÁ, Michael DOUBEK, Jana KOTAŠKOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. The journal of molecular diagnostics. Bethesda, MD: American Society for Investigative Pathology/Association for Molecular Pathology, 2021, vol. 23, No 8, p. 959-974. ISSN 1525-1578. Available from: https://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.

BRYJOVÁ, Lenka, Eva BRHELOVÁ, Tomáš ARPÁŠ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Markéta ŠEJNOHOVÁ, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, Martina ORŠULOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Alena BULIKOVÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, František FOLBER, Petra ŠEDOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Michael DOUBEK and Marie JAROŠOVÁ. Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií (Masked hypodiploidy in patients with acute lymphoblastic leukemia). In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.

VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE and Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. (Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, vol. 26, No 4, p. 327-332. ISSN 1213-5763.

TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, vol. 11, No 2, p. 73-82. ISSN 1661-8769. Available from: https://dx.doi.org/10.1159/000507006.

TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.

DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, vol. 6, MAR, p. nestrankovano, 6 pp. ISSN 2054-345X. Available from: https://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.

TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.

ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, vol. 19, No 1, p. 178-183. ISSN 1471-2466. Available from: https://dx.doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky (Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports). In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRICANOVÁ ŽALIOVÁ, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic. In EHA-SWG scientific meeting on ALL. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana, H. JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, Markéta ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic. In ASH Annual Meeting and Exposition, San Diego, California, USA. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. (Ph-like gene aberration in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic.). In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd, Praha in Transfuze a hematologie dnesA. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. (Ph-like gene aberration in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic.). In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.

SLÁVIKOVÁ, Martina, J. ŠIMOVÁ, B. KUBOVÁ, J. MAZUROVÁ, R. MĚCH, J. ŽMOLÍKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, R. SKALÍKOVÁ, P. HERANOVÁ, M. UVÍROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací (CALR mutational profile of patients with suspected Ph-negative myeloproliferation). In XXXI. Olomoucké hematologické dny. 2017.

PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. (Importance and use of NGS in the diagnosis of hereditary thrombocytopenia). In Pražský hematologický den, Praha. 2017.