Přeskočit na horní lištu
Přeskočit na hlavičku
Přeskočit na obsah
Přeskočit na patičku
EN
>
Publikace
>
Vyhledávání publikací
Vyhledávání publikací
Pokročilé vyhledávání
Repozitář
Vybrané publikace/výsledky
CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací (2017)
Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. (2017)
Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. (2018)
Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. (2018)
Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic. (2018)
Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky (2018)
Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic (2018)
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia (2019)
Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report (2019)
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. (2019)
Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií (2019)
Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. (2019)
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy (2019)
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky (2019)
Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. (2019)
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. (2019)
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. (2019)
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin (2020)
Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. (2020)
Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. (2020)
Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. (2020)
Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. (2020)
Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. (2020)
Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia (2021)
Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype (2021)
Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. (2021)
Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. (2021)
Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. (2021)
Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií (2021)
Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. (2021)
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (2021)
LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies (2021)
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome (2022)
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder (2022)
Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient (2022)
Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings (2022)
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. (2022)
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. (2022)
Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. (2022)
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. (2023)
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. (2023)
ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER (2022)
IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. (2023)
Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. (2023)
Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome (2023)
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. (2023)
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. (2023)
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy (2023)
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. (2023)
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. (2023)
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. (2023)
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. (2023)
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. (2023)
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. (2023)
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. (2023)
Integrative NGS testing reveals clonal dynamics of adverse genomic defects contributing to a natural progression in treatment-naïve CLL patients (2024)
Stromal cells engineered to express T cell factors induce robust CLL cell proliferation in vitro and in PDX co-transplantations allowing the identification of RAF inhibitors as anti-proliferative drug (2024)
Serum chemistry profiling and prognostication in systemic mastocytosis: a registry-based study of the ECNM and GREM (2024)
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study (2024)
Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree (2024)
Gamma-delta T cells in newly diagnosed patients with chronic lymphocytic leukaemia (2024)
Innate effector gamma-delta T cells in newly diagnosed patients with chronic lymphocytic leukaemia (2024)
Therapeutic strategies and treatment sequencing in patients with chronic lymphocytic leukemia: An international study of ERIC, the European Research Initiative on CLL (2024)
FoxO1/Rictor axis induces a non-genetic adaptation to Ibrutinib via Akt activation in chronic lymphocytic leukemia (2024)
Functional impact of ANKRD26 variant c.-140>G in inherited thrombocytopenia (2024)
Záchyt patogenních variant u pacientů Intern, hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění (2024)
Klonální kompetice a alterace molekulárních drah u chronické lymfocytární leukémie (2024)
Molekulárně genetická diagnostika nesyndromatických ichtyóz (2024)
TP53-related clonal competition and disrupted molecular processes in CLL (2024)
Odebrat vše z výběru
Operace s vybranými výsledky
Export a tisk
Seznam vybraných záznamů
Další aplikace
Publikace
Informační systém
Přeskočit na horní lištuPřeskočit na hlavičkuPřeskočit na obsahPřeskočit na patičku
