STKG7X1a Clinical Genetics-practicals

Faculty of Medicine
Autumn 2002
Extent and Intensity
0/1/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
Teacher(s)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (seminar tutor)
MUDr. Věra Hořínová (seminar tutor)
RNDr. Alexandra Oltová (seminar tutor)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (seminar tutor)
RNDr. Barbora Ravčuková (seminar tutor)
Guaranteed by
prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.
Department of Biology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Klinická cytogenetika, molekulárně diagnostické metody, klinická genetika, genetické poradenství, syndromologie, přehled nejčastějších dědičných onemocnění.
Syllabus (in Czech)
  • Klinická cytogenetika: vrozené a získané chromozomální aberace, lomivé syndromy, prenatální screening, prenatální cytogenetická diagnostika. Molekulárně diagnostické metody a jejich využití. Klinická genetika, genetické poradenství, syndromologie: kraniofaciální dysmorfie, dědičné poruchy smyslových orgánů, dědičné poruchy CNS, dědičné poruchy kardiovaskulárního a respiračního traktu, dedičná onemocnění gastrointestinálního traktu, urogenitálního ústrojí, endokrinní a metabolická onemocnění, dědičná nervosvalová onemocnění, dědičná hematologická onemocnění.
Literature
  • SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. and Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
Language of instruction
Czech
Further Comments
The course can also be completed outside the examination period.
The course is also listed under the following terms Autumn 2001, Autumn 2003, Spring 2004, Autumn 2004, Spring 2005, Autumn 2005, Spring 2006, Autumn 2006, Spring 2007, Autumn 2007, Spring 2008, Autumn 2008, Spring 2009, Autumn 2009, Spring 2010.
  • Enrolment Statistics (Autumn 2002, recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/med/autumn2002/STKG7X1a