STKG7X1 Klinická genetika

Lékařská fakulta
podzim 2008
Rozsah
0/1/0. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Věra Hořínová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (cvičící)
RNDr. Barbora Ravčuková (cvičící)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Předpoklady
STLM0522p Lékařská mikrobiologie && STIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II-cvič.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Základy klinické cytogenetiky: normální a patologický karyotyp, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu, metody prenatální cytogenetické diagnostiky, prenatální screeningová vyšetření, klinické příznaky vrozených chromosomálních aberací, získané chromosomální aberace, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Základy DNA diagnostiky: současné možnosti vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění, prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky, současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Vrozené poruchy metabolismu: vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba. Klinická genetika: indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, prevence primární a sekundární, známé teratogeny v graviditě, příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky, genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Prenatální diagnostika, možnosti, indikace. Klinická cytogenetika, onkocytogenetika, molekulární cytogenetika. Prenatální diagnostika - invazívní a neinvazívní metody. Vrozené chromosomální aberace autosomů - klinické příznaky. Vrozené chromosomální aberace gonosomů - klinické příznaky, mikrodeleční syndromy. Reprodukční genetika, preimplantační genetická diagnostika - FISH. Dědičné poruchy metabolismu. Monogenně podmíněná onemocnění - klinické vyšetření, DNA diagnostika. Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni. Molekulární genetika a terapie. RNA diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Genová terapie, projekt HUGO, etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Literatura
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. a Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá blokově.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010.