BLKG051x Klinická genetika - praxe

Lékařská fakulta
podzim 2022
Rozsah
48. 5 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející), Mgr. Marta Navaříková (zástupce)
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (cvičící)
MVDr. Petra Šmuhařová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
BLKG051x/1: Út 25. 10. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, St 26. 10. 8:00–10:30 ÚLGG N03049, 12:00–14:50 ÚP P01013, 12:00–14:50 ÚP P01014, Čt 27. 10. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 1. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 2. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Čt 3. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 4. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
BLKG051x/2: Út 8. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, St 9. 11. 8:00–10:30 ÚLGG N03049, 12:00–14:50 ÚP P01013, 12:00–14:50 ÚP P01014, Čt 10. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Pá 11. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 15. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 16. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 18. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
BLKG051x/3: Út 13. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, St 14. 9. 8:00–10:30 ÚLGG N03049, 12:00–14:50 ÚP P01014, 12:00–14:50 ÚP P01013, Čt 15. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Pá 16. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 20. 9. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 21. 9. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Čt 22. 9. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 23. 9. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
BLKG051x/4: Út 11. 10. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, St 12. 10. 8:00–10:30 ÚLGG N03049, 12:00–14:50 ÚP P01013, 12:00–14:50 ÚP P01014, Čt 13. 10. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Pá 14. 10. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 18. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 19. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Čt 20. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 21. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
BLKG051x/5: Út 22. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, St 23. 11. 8:00–10:30 ÚLGG N03049, 12:00–14:50 ÚP P01014, 12:00–14:50 ÚP P01013, Čt 24. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Pá 25. 11. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 29. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 30. 11. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Čt 1. 12. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 2. 12. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
BLKG051x/6: Út 27. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Čt 29. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Pá 30. 9. 8:00–13:50 ÚLGG N03049, Út 4. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, St 5. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Čt 6. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049, Pá 7. 10. 8:00–13:00 ÚLGG N03049
Předpoklady
BLKG0311 Klinická genetika
Klinická genetika - přednáška
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Odborná praxe doplňuje praktickou část výuky v oboru Klinická biochenie, Klinická hematologie, Imunohematologie a transfuzní lékařství, Klinická mikrobiologie, Klinická imunologie, Klinická genetika a Patologická anatomie-histopatologické vyšetřovací metody. Studenti se seznámí s organizací provozu a základní dokumentací laboratorních pracovišť a prakticky provedou vybrané úkony a činnosti; Cílem předmětu je seznámení studentů s provozem v genetických laboratořích, s přístrojovým vybavením a laboratorními postupy. Součástí výuky je i získání základních poznatků o postupech genetického vyšetření.
Výstupy z učení
student zná základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice student bude schopen
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu
Osnova
  • Metody klasické cytogenetiky Příprava preparátů pro analýzu vrozených a získaných chromosomových aberací. Hodnocení chromosomových preparátů ve světelném mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu.; Metody molekulární cytogenetiky Metoda fluorescenční in situ hybridizace, hodnocení preparátů ve fluorescenčním mikroskopu. Ukázka výsledků interfázní a metafází FISH. Metody SKY, array-CHG. Metody molekulární genetiky Odběr periferní krve, metody izolace DNA, kontrola kvality DNA, izolace RNA. Amplifikace metodou PCR. Detekce PCR produktu, elektroforéza v polyakrylamidovém gelu. Metody detekce mutací v klinické genetice (DGGE, SSCP, Real time PCR, fragmentační analýza, sekvenování, NGS).
Literatura
  • DASTYCH, Milan. Instrumentální technika : obor zdravotní laborant. 2., dopl. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014, 201 s. ISBN 9788021071032. info
  • DASTYCH, Milan, Ludmila BOURKOVÁ, Marta HANÁKOVÁ, Jana JURÁNKOVÁ, Eva TESAŘOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ a Jiřina ZAVŘELOVÁ. Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014. ISBN 978-80-210-7103-2. info
Výukové metody
stáž
Metody hodnocení
potvrzení o absolvování praxe
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2007, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, jaro 2011, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2023, podzim 2024.