BDLG021 Lékařská genetika

Lékařská fakulta
jaro 2013
Rozsah
celkově 6 hodin. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D. (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně. Pacienti genetických poraden. Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství. Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací. Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy. DNA/RNA diagnostika – základy. Monogenně dědičná onemocnění. Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Reprodukční genetika. Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika. Farmakogenetika, teratogeny.
Literatura
  • J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence.
  • Další literatura: D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007.
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: IDVPZ, 1999. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
písemný test
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá blokově.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020.