LF:BSLG021p Lékařská genetika -př. - Informace o předmětu

BSLG021p Lékařská genetika - přednáška

Rozsah

1/0/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.

Vyučující

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Klára Nováková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)

Garance

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta

Rozvrh

každé sudé úterý 11:00–12:40 KOM 200

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Všeobecná sestra (program LF, B-OS) (2)

Cíle předmětu

Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Výstupy z učení

Po úspěšném absolvování kurzu bude student znát: •genetickou a molekulární podstatu dědičnosti a dědičných vlastností •jak genetika a genomika odhaluje porozumění existence člověka, včetně genetických chorob, rakoviny a evoluce člověka, •jak genetický výzkum a genetická diagnostika vedou ke zlepšování lidského zdraví •současné etické, sociální a právní diskuse týkající se genetiky člověka

Osnova

• Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně. Pacienti genetických poraden. Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství. Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací. Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy. DNA/RNA diagnostika – základy. Monogenně dědičná onemocnění. Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Reprodukční genetika. Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika. Farmakogenetika, teratogeny.

Literatura

• D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
• Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000
• MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
• ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
• ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
• SLABÝ, ET AL., Ondřej. Molekulární medicína. 2015. ISBN 978-80-7492-121-6. info
• KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
• SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
• PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Medical genetics at a glance. Third edition. Oxford: John Wiley, 2013, 231 stran. ISBN 9780470656549. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

zápočet

Informace učitele

Okruhy otázek pro bakaláře–ošetřovatelství, porodní asistentka-2008 Klinická genetika Čím se zabývá obor lékařská genetika – základní skupiny onemocnění, skupiny pacientů a druhy laboratorních vyšetření, která se používají v lékařské genetice. Nejčastější vrozené chromosomové aberace autonomů, základní klinické příznaky, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Nejčastější vrozené chromosomové aberace gonosomů, základní klinické příznaky, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Primární a sekundární genetická prevence (charakteristika, příklady) Autosomálně dominantní dědičnost, základní charakteristika AD dědičnosti , specifika, příklady onemocnění. Autosomálně recesivní dědičnost, základní charakteristika, příklady onemocnění. Genetické poradenství u příbuzenských vztahů, možnosti vyšetření. X-recesivní dědičnost, X-dominantní dědičnost , základní charakteristika, rozdíly, příklady onemocnění. Genetické poradenství v rodinách s výskytem onkologických onemocnění. Kdy je podezření na hereditární (dědičnou) dispozici k onkologickému onemocnění v rodině. Uveďte některé příklady malignit s hereditární dispozicí. Prediktivní testování u hereditárních malignit, možnosti, podmínky a problémy (etické, psychologické, sociální). Reprodukční genetika – jaké potíže mají páry s poruchou reprodukce, jaká genetická vyšetření můžeme těmto pacientům nabídnout. Multifaktoriální dědičnost, charakteristika, příklady nemocí a vývojových vad, genetické poradenství, určení výše genetického rizika. Lidské teratogeny, charakteristika, rozdělení do skupin, na čem závisí účinek teratogenu, kritická období ve vývoji plodu Která infekční onemocnění matky v graviditě mají prokázaný teratogenní vliv na plod Která onemocnění matky event. metabolické disbalance mají teratogenní vliv na plod. Co je to FAS? Cytogenetika Chromosom, stavba chromosomu, vztah mezi pojmy chromatida a chromosom. Mitóza, meióza. Karyotyp, třídění chromosomů. Odběr materiálu, kultivace a zpracování v klasické cytogenetice - postnatální, prenatální onkocytogenetice , metody pruhování a barvení chromosomů. Vrozené chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Získané chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Molekulárně cytogenetické metody, typy sond, princip značení DNA, modifikace metody FISH, principy a využití metod. Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické a nádorové cytogenetice a reprodukční medicíně, příklady detekce genetických změn a onemocnění. Význam a využití cytogenetiky při vyšetřování onkologických pacientů, materiál, metody včetně molekulárně cytogenetických. DNA diagnostika DNA – definice, její struktura, nukleotid, nukleozid, nukleové báze, typy vazeb Gen – definice, funkce, struktura Alela – dominantní, recesivní, kodominance Genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot Lidský genom Projekt HUGO Přenos genetické informace Ústřední dogma molekulární biologie RNA - typy, funkce Transkripce, posttranskripční úpravy, translace Genetický kód Mutace – definice, rozdělení, typy mutací, klasifikace mutací z hlediska efektu na genový produkt DNA diagnostika – definice, cíle, přímá a nepřímá DNA diagnostika, metody detekce známých mutací, metody vyhledávání neznámých mutací Gen CFTR, nejčastější CF mutace a metody jejich detekce

• Statistika zápisu (jaro 2020, nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2020/BSLG021p