VZkB52 Genetika a zdraví

Pedagogická fakulta
podzim 2019
Rozsah
0/0/.7. 8 hodin. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
PhDr. Mgr. Lenka Adámková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. et Mgr. Lenka Falk, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Jan Fikejs (pomocník)
Mgr. Ivana Kupčíková, DiS. (pomocník)
Bc. Dana Peňázová (pomocník)
Garance
doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D.
Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: Andrea Špačková
Dodavatelské pracoviště: Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví – Pedagogická fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
VZkB52/01: Pá 11. 10. 8:00–11:50 učebna 33, Pá 22. 11. 13:00–16:50 učebna 39, L. Falk
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Na základě získaných znalostí pochopit význam dědičných vlastností jedince, charakterizovat lidský genom, podstatu mutací, příčiny a důsledky jejich vzniku, orientovat se v základních genetických onemocněních u člověka, vidět v širším kontextu příčiny tzv. civilizačních chorob.
Výstupy z učení
Po absolvování kurzu student: je schopen vysvětlit srozumitelně základní genetické pojmy, Mendelovy zákony a principy dědičnosti; vyřeší a umí vysvětlit základní příklady pro mono- a dihybridismus, je schopen navrhnout vhodné příklady na úrovni základního vzdělávání pro jejich aplikaci ve výuce na ZŠ; pochopí molekulární podstatu dědičnosti organismů, funkci nukleových kyselin, genovou expresi; dokáže vidět lidský genom v souvislosti se vznikem, vývojem a zdravím lidského jedince;
Osnova
  • 1. Základní genetické pojmy a zákonitosti: dědičnost, proměnlivost, gen, alela a jejich vzájemné vztahy, genotyp, fenotyp. 2. Základní genetické zákonitosti: Mendelovy fenotypové zákony. Monohybridizmus, dihybridizmus. 3. Chromozomální základ dědičnosti. Stavba a význam chromozomů. Lidský karyotyp. 4. Buněčný cyklus, mitóza, meióza. Gametogeneze. Regulace buněčného cyklu. 5. Molekulární základ dědičnosti. Struktura a funkce nukleových kyselin. Genom. 6. Replikace DNA. Genová exprese – transkripce, translace. Genetický kód. Proteosyntéza. Lidský genom. 7. Monogenní dědičnost u člověka. Mutace. Genetické poruchy u člověka – genové. Autozomálně dominantní, autozomálně recesivní poruchy. 8. Odchylky od Mendelovských štěpných poměrů. Vazba genů. Interakce genů. Gonozomální dědičnost. Mimojaderná dědičnost. 9. Genetické poruchy u člověka – genomové mutace. Aneuploidie u člověka. 10. Genetické poruchy u člověka – chromozomové aberace. Mutageny. 11. Dědičnost kvantitativních znaků. Polygenní dědičnost u člověka. Multifaktoriální a komplexní znaky u člověka. Rakovina – genetické onemocnění. 12. Genetická prevence. Prenatální diagnostika. Asistovaná reprodukce, preimplantační diagnostika. Obsah semináře: 1. Základní genetické principy, dominance a recesivita. 2. Mendelovy pokusy s křížením hrachu. 3. Princip segregace – nácvik na konkrétních příkladech nepatologických znaků u člověka. 4. Monohybridismus – nácvik na konkrétních příkladech patologických znaků u člověka. 5. Dědičnost krevních skupin u člověka, systém AB0, Rh-faktor, molekulární a biochemická podstata, Bombay fenotyp. 6. Krevní skupiny – řešení příkladů. 7. Princip kombinace – nácvik na konkrétních příkladech rostlinných i živočišných organismů. 8. Dihybridismus – nácvik na příkladech dědičných znaků u člověka. 9. Principy segregace a kombinace v kontextu buněčného dělení, mitóza, meióza, replikace a dělení chromatinu. 10. Molekulární principy – replikace, transkripce, translace – řešení příkladů. 11. - 12. Bioetika v genetice – diskuze k probíraným tématům (GMO, asistovaná reprodukce, genetický výzkum aj.).
Literatura
    povinná literatura
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika: Thompson &Thompson : 6. vyd.Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756.
  • KŘEČEK, Jiří. Jedinec: Gen – prostředí – vývoj. 1. vyd. Praha: Academia, 2007. 232 s. ISBN 978-80-200-1490-0.
  • FRYDRYCH, Karol. Zdeněk Hatina jako učitel hry na varhany. Zpravodaj Musica sacra. Brno, 2016, roč. 24, č. 2, s. 8-10. ISSN 2336-5374. info
  • ŠMARDA, Jan. Genetika : pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN 8071688517. info
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Principles of genetics [Snustad, Simmons, 2000]. 2nd ed. New York: John Wiley & Sons, 2000, xviii, 876. ISBN 0-471-29800-X. info
Výukové metody
Teoretická příprava – přednášky doplněné vybranými ukázkami z odborných videoprogramů. Téma každé přednášky i s doporučenou literaturou bude zadáno s týdenním předstihem. V závěru každé přednášky proběhne její rekapitulace formou diskuse o nových pojmech a souvislostech, které byly studentům v průběhu příslušné přednášky prezentovány a vysvětlovány.
Metody hodnocení
Závěr celého předmětu tvoří ústní zkouška, která se skládá ze dvou částí: a) praktické - vyřešení a obhájení konkrétního modelového genetického příkladu, který si student vylosuje z celkového počtu 95, b) teoretické - student odpovídá a vysvětluje dvě teoretické otázky z obecné genetiky, které si vylosuje z celkem 40 dvojotázek.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023.