LF:BPGE021p Genetika - př. - Informace o předmětu
BPGE021p Lékařská genetika - přednáška
Lékařská fakultajaro 2025
- Rozsah
- 2/0/0. 20. 1 kr. Ukončení: z.
- Vyučující
- RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
Mgr. Eva Hladílková, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Svobodová (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník) - Garance
- RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Porodní asistence (program LF, B-PA) (2)
- Porodní asistentka (program LF, B-PA) (2)
- Cíle předmětu
- Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetice, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
- Výstupy z učení
- Po úspěšném absolvování kurzu bude student znát:
•genetickou a molekulární podstatu dědičnosti a dědičných vlastností
•jak genetika a genomika odhaluje porozumění existence člověka, včetně genetických chorob, rakoviny a evoluce člověka,
•jak genetický výzkum a genetická diagnostika vedou ke zlepšování lidského zdraví
•současné etické, sociální a právní diskuse týkající se genetiky člověka - Osnova
- – současný stav a perspektivy lékařské genetiky
- – indikace ke genetickému vyšetření
- – dědičné choroby
- – etické a právní aspekty v lékařské genetice
- – Vyšetření pacienta v genetické poradně
- – Pacienti genetických poraden
- – Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy
- – Vrozené a získané chromosomové aberace
- – Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství
- – Mikrocytogenetika v genetickém poradenství
- – Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací
- – DNA/RNA diagnostika – základy
- – Monogenně dědičná onemocnění - klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika
- – Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika
- – Farmakogenetika, teratogeny
- – Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii
- – Reprodukční genetika
- Literatura
- doporučená literatura
- KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 207 stran. ISBN 9788086960487. info
- KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 336 stran. ISBN 9788086960470. info
- KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010, 134 s. ISBN 9788024618807. info
- KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
- PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
- KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2006, 120 s. ISBN 8024610698. info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- Výukové metody
- přednáška
- Metody hodnocení
- písemný test
- Další komentáře
- Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý druhý týden.
- Statistika zápisu (jaro 2025, nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2025/BPGE021p