LF:EMGD0911p Preimplant. gen. diagnostika-p - Informace o předmětu
EMGD0911p Preimplantační a prekoncepční genetické testování - přednáška
Lékařská fakultapodzim 2024
- Rozsah
- 2/0/0. 30. 4 kr. Ukončení: zk.
- Vyučující
- doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc. (přednášející)
Mgr. David Kubíček, Ph.D. (přednášející)
Drahomíra Kyjovská (pomocník)
MUDr. Eva Mecová (pomocník) - Garance
- doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc.
Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Embryolog (program LF, M-EZ)
- Cíle předmětu
- Cílem předmětu je seznámit studenty s významem, metodami a možnostmi preimplantačního genetického vyšetření.
- Výstupy z učení
- Student bude po absolvování předmětu:
- znát principy používaných technik genetického vyšetření
- schopen určit, ve kterých případech použít jednotlivé metody genetického testování
- znát genetické poruchy a choroby, které lze genetickým testováním vyloučit. - Osnova
- -Historie preimplantačního genetického testování (PGT)
- -Indikace a klinické aspekty PGT
- -Technické aspekty provádění biopsie (biopsie polárního tělíska, blastomer, trofoektodermu)
- -Metody genetické analýzy (FISH, PCR,WGA, aCGH, NGS, Karyomapping)
- -Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A)
- -Preimplantační genetické testování strukturních aberací (PGT-SR)
- -Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M)
- -Preimplantační genetické testování predispozic k závažným nemocem
- -Preimplantační genetická haplotypizace
- -Testování geneticko-reprodukční kompatibility páru
- -Interpretace výsledků genetického vyšetření, těhotenství po PGT Význam genetického testování (eliminace genetických chorob, mosaicismus, deselekce a rating embryí pro transfer)
- -Etická pravidla a legislativa, psychologický faktor
- Literatura
- doporučená literatura
- Harper JC: Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd ed, Cambridge 2009.
- Výukové metody
- přednáška
- Metody hodnocení
- Zkouška formou testu.
- Statistika zápisu (nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2024/EMGD0911p