LF:BDLG021p Lékařská genetika - Informace o předmětu
BDLG021p Lékařská genetika - přednáška
Lékařská fakultajaro 2008
- Rozsah
- 6/0/0. celkově 6 hodin. 1 kr. Ukončení: z.
- Vyučující
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Eva Horáčková (pomocník) - Garance
- prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: doc. MUDr. Miroslav Gabriel, CSc. - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Všeobecná sestra (program LF, B-OS)
- Osnova
- Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně. Pacienti genetických poraden. Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství. Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací. Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy. DNA/RNA diagnostika – základy. Monogenně dědičná onemocnění. Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Reprodukční genetika. Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika. Farmakogenetika, teratogeny.
- Literatura
- SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: IDVPZ, 1999. info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
- Metody hodnocení
- Písemný test
- Informace učitele
- Další literatura: D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007. J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence.
- Další komentáře
- Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
- Statistika zápisu (nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2008/BDLG021p