STKG7X1a Klinická genetika-cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2010
Rozsah
0/1/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Šárka Prášilová (cvičící)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
MVDr. Vlasta Linková (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (cvičící)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Předpoklady
STLM0522p Lékařská mikrobiologie && STIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II-cvič.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami.
Osnova
  • Klinická cytogenetika: vrozené a získané chromozomální aberace, lomivé syndromy, prenatální screening, prenatální cytogenetická diagnostika. Molekulárně diagnostické metody a jejich využití. Klinická genetika, genetické poradenství, syndromologi: kraniofaciální dysmorfie, dědičné poruchy smyslových orgánů, dědičné poruchy CNS, dědičné poruchy kardiovaskulárního a respiračního traktu, dedičná onemocnění gastrointestinálního traktu, urogenitálního ústrojí, endokrinní a metabolická onemocnění, dědičná nervosvalová onemocnění, dědičná hematologická onemocnění.
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000
  • Kučerová : Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů, 1988
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Metody hodnocení
Účast na výuce. Maximálně tolerovaná neúčast je do 3 vyučovacích hodin. Nahrazení je možné po domluvě v kterémkoli dalším bloku seminářů. V případě, že nelze najít volný termín pro nahrazení, je možná individuální domluva s vyučujícím a vypracování písemné práce v rozsahu 1-2 stran A4 (PC) na zadanéí téma z probírané látky.
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2001, podzim 2002, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2010/STKG7X1a