BDLG021 Lékařská genetika

Lékařská fakulta
jaro 2011
Rozsah
6/0/0. celkově 6 hodin. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně. Pacienti genetických poraden. Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství. Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací. Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy. DNA/RNA diagnostika – základy. Monogenně dědičná onemocnění. Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Reprodukční genetika. Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika. Farmakogenetika, teratogeny.
Literatura
  • J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence.
  • Další literatura: D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007.
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: IDVPZ, 1999. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
písemný test
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2009, jaro 2010, jaro 2012, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020.