BPLG021p Genetika - přednáška

Lékařská fakulta
jaro 2016
Rozsah
2/0/0. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D. (pomocník)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Rozvrh
každé sudé úterý 10:20–12:00 KOM 200
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetice, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
Osnova
  • – současný stav a perspektivy lékařské genetiky – indikace ke genetickému vyšetření – dědičné choroby – etické a právní aspekty v lékařské genetice – Vyšetření pacienta v genetické poradně – Pacienti genetických poraden – Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy – Vrozené a získané chromosomové aberace – Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství – Mikrocytogenetika v genetickém poradenství – Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací – DNA/RNA diagnostika – základy – Monogenně dědičná onemocnění - klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika – Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika – Farmakogenetika, teratogeny – Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii – Reprodukční genetika
Literatura
    doporučená literatura
  • KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 207 stran. ISBN 9788086960487. info
  • KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 336 stran. ISBN 9788086960470. info
  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010, 134 s. ISBN 9788024618807. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2006, 120 s. ISBN 8024610698. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
písemný test
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021.