EMLG0421s Obecná a lékařská genetika I - seminář

Lékařská fakulta
jaro 2023
Rozsah
0/2/0. 30. 2 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Klára Nováková, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Svobodová (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh
Čt 16. 2. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 23. 2. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 2. 3. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 9. 3. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 16. 3. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 23. 3. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 30. 3. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 6. 4. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 13. 4. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 20. 4. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 27. 4. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 4. 5. 8:00–9:40 FDN N01051, St 10. 5. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 18. 5. 8:00–9:40 FDN N01051, Čt 25. 5. 8:00–9:40 B11/327
Předpoklady
EMBI0222s Biologie II - seminář && EMHE0322c Histologie a embryologie II-cv
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně, získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky, získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění a získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Výstupy z učení
Student bude znát:
- základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice Student bude po absolvování předmětu schopen:
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální
  • Úvod do genetiky, obecná genetika, historie
  • Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnost
  • Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků
  • Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin
  • Prenatální diagnostika na molekulární úrovni
  • RNA diagnostika, molekulární genetika a genová terapie
  • Monogenně podmíněná onemocnění
  • Dědičné poruchy metabolismu
  • Cytogenetika - postnatální, prenatáln, onkocytogenetika
  • Vrozené chromosomové aberace autonomů, vrozené chromosomové aberace gonosomů
  • Mikrodeleční syndromy
  • Molekulárně cytogenetická vyšetření
  • Reprodukční genetika, prenatální diagnostika
  • Syndromologie, komplexní dědičnost, vrozené vývojové vady
  • Genetické poradenství, genetická prognóza
  • Genetické testování - diagnostické, presymptomatické, prediktivní, prenatální, preimplantační
  • Genetické poradenství v onkologii
  • Etika a právní normy v lékařské genetice
  • Teoretická část metodická
  • Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření
  • Základy molekulárně cytogenetických metod
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření
  • Dlouhodobá kultivace v cytogenetice
  • Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH
  • Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři
  • Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky
  • Správná laboratorní praxe
  • Systém interní a externí kontroly kvality
  • DNA banka, registry pacientů na oddělení lékařské genetiky
Literatura
    doporučená literatura
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti : geny v lidském zdraví a nemoci. 1. vyd. Praha: Grada, 1999, 135 s. ISBN 8071697680. info
  • VOJTÍŠKOVÁ, Marie. Klinická molekulární genetika. Vyd. 1. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1999, 75 s. ISBN 8070132922. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: IDVPZ, 1999. info
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Praha: Avicenum, 1980. info
Výukové metody
Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
Metody hodnocení
Písemná zkouška.
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2022, jaro 2024, jaro 2025.