LF:BLKKG0311 Klinická genetika - Informace o předmětu
BLKKG0311 Klinická genetika
Lékařská fakultapodzim 2013
- Rozsah
- 15 hodin za semestr. 4 kr. Ukončení: zk.
- Vyučující
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (pomocník)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník) - Garance
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta - Rozvrh
- Pá 25. 10. 10:40–12:20 B09/324, Pá 8. 11. 8:50–9:40 B09/324, Pá 22. 11. 8:00–9:40 B09/324, Pá 6. 12. 13:00–14:40 B09/324, Pá 20. 12. 12:40–14:20 B09/324
- Předpoklady
- BLKMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
- Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Zdravotní laborant (program LF, B-SZ)
- Cíle předmětu
- Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
- Osnova
- Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni; Monogenně podmíněná onemocnění; Postnatální cytogenetika ; Prenatální cytogenetika; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomální aberace autonomů; Vrozené chromosomální aberace gonosomů; Prenatální diagnostika, reprodukční genetika; Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady; Dědičné poruchy metabolismu; Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a exkterní kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
- Literatura
- FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA, Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
- Výukové metody
- dvouhodinová přednáška každý týden
- Metody hodnocení
- zkouška
- Další komentáře
- Studijní materiály
- Statistika zápisu (podzim 2013, nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2013/BLKKG0311