MBLG071p Lékařská genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2021
Rozsah
2/0/0. 30. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
Mgr. Iva Synková, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 15. 9. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 22. 9. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 29. 9. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 6. 10. 10:00–12:30 KOM 257, St 13. 10. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 20. 10. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 27. 10. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 3. 11. 10:00–12:30 KDIN N01062, St 10. 11. 10:00–12:30 KDIN N01062
Předpoklady
ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled omožnostech genetického poradenství. Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální Úvod do genetiky, obecná genetika, historie Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, Mendelovská dědičnost Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni Monogenně podmíněná onemocnění Postnatální cytogenetika Prenatální cytogenetika Molekulární cytogenetika Vrozené chromosomové aberace autozomů Vrozené chromosomové aberace gonozomů Prenatální diagnostika, reprodukční genetika Syndrom, symptom Polygenní a multifaktoriální (komplexní) dědičnost, vrozené vývojové vady Dědičné poruchy metabolismu Onkogenetika, hereditární nádorové syndromy. Forensní genetika. Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické a prediktivní testování Etika, právní normy v lékařské genetice Teoretická část metodická Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření Základy molekulárně cytogenetických metod Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální cytogenetickou diagnostiku Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně-cytogenetická vyšetření Dlouhodobá kultivace v cytogenetice Metody FISH, M-FISH, array-CGH Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky Zásady správné laboratorní práce Systém interní a exkterní kontroly kvality DNA banka Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky
Literatura
  • D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007
  • Hájek, Z., Kulovaný.E., Macek.M. : Základy prenatální diagnostiky, GRADA Publishing, spol.s.r.o., 2000
  • Nussbaum, Mc Illnes :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
Výukové metody
přednáška s využitím audiovizuálních učebních opor (pp-prezentace, komentovaná videa) včetně interaktivních vstupů;
Metody hodnocení
ústní zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.