LF:aVLKG7X1p Klinická genetika - přednáška - Informace o předmětu

aVLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Rozsah

1.2/0/0. 18. 1 kr. Ukončení: k.

Vyučující

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)

Garance

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta

Předpoklady

aVLLM0522p Lékařská mikrobiologie II -př. && aVLIM051p Imunologie - přednáška && aVLLP0633c Propedeutika III - cv. && aVLPA0622p Patologie II - před.

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• General Medicine (program LF, M-GM)
• Všeobecné lékařství (angl.) (program LF, M-VL)

Cíle předmětu

The course provides an overview of the current knowledge of clinical genetics and its interdisciplinary character. Recent and modern concepts of genetic disorders, prevention of genetic diseases and congenital defects and relevant modern diagnostic methods are presented to students. As an extension of these topics, ethical, juridical and psychosocial issues are discussed. The subject matter presented in this course will help to better understand other medical subjects including internal medicine, neurology, surgery etc.

Výstupy z učení

Student will be able to:
- to examine the patient with suspected genetic disease
- build a lineage
- to indicate the tests that will lead to the diagnosis of genetic diseases
- Have a basic overview of cytogenetic and molecular biological methods
- have a basic overview of the types of inheritance and the most important inherited diseases

Osnova

• Principles of clinical genetics
• - standard karyotype and its abnormalities
• - indication criteria for prenatal and postnatal karyotype examination
• - prenatal cytogenetic methods
• - prenatal screening examinations
• – chromosomal aberrations
• – chromosome instability
• – principles of DNA diagnostics
• - prenatal diagnostics using methods of molecular genetics
• – gene therapy and mapping of the human genome – principles of oncocytogenetics
• – genetic counseling - case reports.

Literatura

• Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
• D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
• Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
• KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
• HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
• MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
• Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
• ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
• Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
• ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
• Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
• Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
• George H. Sack, Jr. : Medical Genetics

Výukové metody

one-hour lecture per week

Metody hodnocení

written colloquium, for giving of course-unit credit is necessary full attendance in the lessons

Vyučovací jazyk

Angličtina

Další komentáře

Výuka probíhá každý týden.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2024/aVLKG7X1p