PdF:SP2770 Genetika syndromových vad - Informace o předmětu
SP2770 Genetika syndromových vad
Pedagogická fakultapodzim 2024
- Rozsah
- 1/0/0. 1 blok pro kombinované studium. 3 kr. Ukončení: zk.
- Vyučující
- doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Radka Florianová (cvičící) - Garance
- doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D.
Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: PhDr. Radka Horáková, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta - Rozvrh seminárních/paralelních skupin
- SP2770/KombiSem01: Pá 27. 9. 8:00–11:50 učebna 56, R. Gaillyová
SP2770/PrezSem01: Pá 1. 11. 13:00–16:50 učebna 56, Pá 13. 12. 13:00–16:50 učebna 53, I. Bytešníková, R. Florianová - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Logopedie (program PdF, N-LOG) (2)
- Cíle předmětu
- Cílem předmětu je seznámit studující se základními pojmy z oblasti genetiky, s principem přenosu geneticky či dědičně podmíněných poruch /vad/ syndromů. Studující budou seznámeni s konkrétními syndromovými onemocněními, jejichž příčinou jsou potíže v oblasti sluchového a zrakového vnímání či v oblasti komunikace.
- Výstupy z učení
- Orientace v základních pojmech z oblasti genetiky, znalost základních typů dědičností a genů, které jsou příčinou vzniku postižení sluchu či zraku, znalost vybraných syndromových onemocnění.
- Osnova
- Genetika.
- Mutace – (genomové), chromozomové, genové.
- Základní typy dědičnosti – monogenní, polygenní.
- Syndromy:
- Velokardiofaciální syndrom
- Prader-Williho syndrom
- Landau-Kleffnerův syndrom
- Downův syndrom
- Aspergerův syndrom
- Turnerův syndrom
- Usherův syndrom
- CHARGE asociace
- Treacher-Collins syndrom
- Goldenharův syndrom
- Alportův syndrom
- Pendredův syndrom
- Wardenburg syndrom
- Neurofibromatóza
- Rozšířený vestibulární akvadukt (EVA)
- a další vybrané syndromové vady.
- Literatura
- povinná literatura
- DRŠATA, Jakub a Radan HAVLÍK. Foniatrie - sluch. Edited by Viktor Chrobok. 1. vydání. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2015, 374 stran. ISBN 9788073111595. info
- DLOUHÁ, Olga a Libor ČERNÝ. Foniatrie. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2012, 152 s. ISBN 9788024620480. info
- KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
- doporučená literatura
- FITZPATRICK, M. Elizabeth a Suzanne P. DOUCET (2013) Pediatric audiologic rehabilitation: from infancy to adolescence, New York: Thieme
- GIFFORD, H. René (2013) Cochlear implant patient assessment: evaluation of candidacy, performance, and outcomes, San Diego: Plural Pub., Inc.
- Comprehensive handbook of pediatric audiology. Edited by Richard C. Seewald - Anne Marie Tharpe. San Diego: Plural Pub., Inc., 2011, xix, 833. ISBN 9781597562454. info
- Pediatric audiology casebook. Edited by Jane Reger Madell - Carol Ann Flexer. New York: Thieme, 2011, xvi, 280. ISBN 9781604063844. info
- EASTERBROOKS, Susan R. a Ellen L. ESTES. Helping deaf and hard of hearing students to use spoken language : a guide for educators and families. Edited by Mary Ellen Nevins. Thousand Oaks: Corwin Press, 2007, xvii, 205. ISBN 9781412927338. info
- Výukové metody
- Přednáška, diskuse, domácí příprava.
- Metody hodnocení
- Písemná zkouška – test (k úspěšnému splnění je potřeba zodpovědět 75% otázek)
- Další komentáře
- Předmět je vyučován každoročně.
- Statistika zápisu (nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/ped/podzim2024/SP2770