BIp025 Základy genetiky a buněčných dějů

Pedagogická fakulta
podzim 2021
Rozsah
1/2/0. 4 kr. Ukončení: k.
Vyučující
Mgr. Martina Jančová, Ph.D. (přednášející)
Garance
Mgr. Martina Jančová, Ph.D.
Katedra biologie – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Jančová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Katedra biologie – Pedagogická fakulta
Rozvrh
Po 20. 9. až Po 13. 12. Po 12:00–12:50 učebna 4
  • Rozvrh seminárních/paralelních skupin:
BIp025/01: Po 20. 9. až Po 13. 12. Po 10:00–11:50 laboratoř 83, M. Jančová
BIp025/02: Út 21. 9. až Út 14. 12. Út 14:00–15:50 laboratoř 83, M. Jančová
BIp025/03: Rozvrh nebyl do ISu vložen. M. Jančová
BIp025/04: Čt 23. 9. až Čt 16. 12. Čt 13:00–14:50 laboratoř 83, M. Jančová
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Po absolvování tohoto předmětu bude student schopen srozumitelně vysvětlit základní genetické pojmy, Mendelovy a Morganovy zákony a základy cytogenetiky. • Porozumí a vysvětlí obecné principy dědičnosti a proměnlivosti živých soustav a to jak u jednobuněčných, tak i u vícebuněčných organizmů. • Pochopí a na samostatně volených příkladech objasní fakt, že předávání dědičných předpokladů v průběhu pohlavního rozmnožování je zdrojem variability vlastností všech diploidních organizmů. • Uvědomí si specifika dědičnosti vlastností u člověka a důležitost studia lidského genomu. • Je schopen aplikovat genetiku jednotlivých organizmů na genetiku populací. • Dokáže docenit na základě získaných znalostí význam zděděných vloh, které se mohou u jedince manifestovat do podoby konkrétních vlastností, a dokáže tyto znalosti využívat v pedagogické práci a při výchově dětí; • - rozlišit nebuněčné a buněčné (pro- a eukaryontní) organizmy. • - popsat paměťový, membránový a cytoskeletální princip buněk. • - vysvětlit základní procesy, které se v živých systémech odehrávají na buněčné úrovni, tedy základy buněčné a molekulární biologie a genetiky. Po absolvování praktických cvičení bude student schopen: • - řešit modelové příklady z genetiky eukaryontních organizmů; • - řešit modelové příklady z genetiky populací; • - sestavit a vyhodnotit lidský karyotyp; • - identifikovat a popsat typy nejčastějších chromozomálních aberací; • - vysvětlit mechanizmy vzniku chromozomálních a genomových mutací; ovládat chov a využití Drosophila melanogaster ve výuce genetiky.
Výstupy z učení
Student: - používá správnou odbornou genetickou terminologii a je schopen vybrat pojmy a jevy odpovídající úrovni žáků ZŠ. - aplikuje poznatky o obecných principech dědičnosti a proměnlivosti živých soustav. - je schopen samostatně pracovat s genetickým materiálem, hodnotit preparáty chromozomů, sestavit a hodnotit karyotyp fyziologický i patologický. - ukáže význam pravděpodobných dějů v dědičnosti jedince i populace. - identifikuje specifika dědičnosti vlastností člověka, problematiku lidského genomu, metody používané v lidské genetice.
Osnova
  • Přednášky:
  • 1. Základní genetické pojmy - dědičnost, proměnlivost, gen, alely a jejich vzájemné vztahy, genotyp, fenotyp, genom, genofond, mnohotná alelie ad. Zákony počtu pravděpodobnosti. Modelové organizmy v genetice.
  • 2. Základní genetické zákonitosti: Mendelovy fenotypové a genotypové zákony. Hybridizmus – monohybridizmus, dihybridizmus, polyhybridizmus. Křížení zpětné, křížení reciproké.
  • 3. Základy cytogenetiky I.: Stavba a význam chromozomů, chromozomální determinace pohlaví, chromozomové abnormality.
  • 4. Základy cytogenetiky II.: Buněčný cyklus. Zánik buněk. Průběh mitózy a meiózy. Genetický dopad meiózy. Gametogeneze u člověka.
  • 5. Nukleové kyseliny, bílkoviny - význam, struktura. Replikace, transkripce, translace. Exprese genetické informace. Mutace - klasifikace, detekce, jejich příčiny a důsledky.
  • 6. Příčiny odchylek od teoretických štěpných poměrů definovaných Mendelem - penetrance, expresivita, znaky vázané na pohlaví, znaky pohlavím ovlivněné a ovládané, interakce nealelních genů, maternální dědičnost.
  • 7. Morganovy zákony. Vazba genů - genetické mapování. Hypotézy mechanismu a význam crossing overu. Morganovo a Batesonovo číslo.
  • 8. Studium genetiky člověka - metody, omezení. Příbuzenské svazky. Eugenika. Lékařská genetika. Dědičnost kvantitativních znaků člověka. Dědičnost inteligence, talentu.
  • 9. Genetika populací: Autogamní a panmiktická populace – charakteristiky. Hardyův-Weinbergův zákon genetické rovnováhy - důsledky, výpočet alelové a genotypové frekvence. Selekce, mutace, struktura populací - genový drift, migrace.
  • 10. Taxonomie organizmů (nebuněčné a buněčné organizmy - rozdíly a základní členění).
  • 11. Buněčná teorie a principy funkční organizace buněk (paměťový, membránový, cytoskeletální princip).
  • 12. Rozdíly mezi pro- a eukaryontními buňkami.Buněčný cyklus. Buněčná nekróza, buněčná apoptóza. Osudy buněk ve vícebuněčném (lidském) organizmu.
  • Praktická cvičení:
  • 1. Drosofila melanogaster - pokusná k křížení. Segregace, kombinace - příklady. Zákony počtu pravděpodobnosti – příklady.
  • 2. Základní genetické pojmy, vzájemné vztahy mezi alelami, genealogie – příklady.
  • 3. Mendelovy zákony I.: modelové příklady AD a AR dědičnosti.
  • 4. Mendelovy zákony II.: modelové příklady GD a GR dědičnosti.
  • 5. Genetická prognóza.
  • 6. Eukaryontní chromozomy I.: sestavování karyotypů a jejich vyhodnocení. Karyotyp muže a ženy.
  • 7. Eukaryontní chromozomy II.: chromozomální aberace u člověka – příklady.
  • 8. Extrakce DNA z ovoce a zeleniny, reverzibilní denaturace bílkovin - pokusy. Exprese genetické informace, bodové a chromozomální mutace - příklady.
  • 9. Chromozomy, buněčný cyklus - mikroskopie Barrova tělíska.
  • 10. Odchylky od Mendelovských pravidel: penetrance, expresivita, znaky pohlavím ovlivněné a ovládané, interakce nealelních genů - příklady.
  • 11. Morganovy zákony, vazba genů, síla vazby, principy konstrukce chromozomálních map. Výpočet Morganova a Batesonova čísla - příklady.
  • 12. Populační genetika: H.-W. genetická rovnováha - početní příklady, příklady fixace a vytěsnění alel – mutace a selekční tlak.
  • 13. Koeficient příbuznosti a nebezpečí plynoucí z příbuzenských sňatků – příklady, dědičnost kvantitativních znaků u člověka – sledování pomocí otisků prstů, příklady.
Literatura
    doporučená literatura
  • KARP, Gerald. Cell biology : international student version. Edited by James G. Patton. Seventh edition. Hoboken, NJ: Wiley, 2014, xvi, 783. ISBN 9781118318744. info
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Translated by Jiřina Relichová. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 871 s. ISBN 978-80-210-4852-2. Online knihkupectví Munipress info
  • RELICHOVÁ, Jiřina. Genetika populací. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 187 s. ISBN 9788021047952. URL info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
  • ZÁVODSKÁ, Radka. Biologie buněk : základy cytologie, bakteriologie, virologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2006, 160 s. ISBN 8086960153. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie : úvod do molekulární biologie buňky. Translated by Arnošt Kotyk. 2. vyd. Ústí nad Labem: Espero Publishing, 2004, xxvi, 630. ISBN 8090290620. info
  • ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie : úvod do molekulární biologie buňky. Translated by Arnošt Kotyk. 2. vyd. Ústí nad Labem: Espero Publishing, 2004, xxvi, 630. ISBN 8090290620. info
  • ŠMARDA, Jan. Genetika : pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN 8071688517. info
  • BERGER, Josef. Biologie buněk. 1. vyd. České Budějovice: KOPP, 2000, 211 s. ISBN 80-7232-119-6. info
  • NEČAS, Oldřich. Obecná biologie : pro lékařské fakulty. 3. přeprac. vyd., v nakl. H. Jinočany: H & H, 2000, 554 s. ISBN 8086022463. info
  • NEČAS, Oldřich. Obecná biologie : pro lékařské fakulty. 3. přeprac. vyd., v nakl. H. Jinočany: H & H, 2000, 554 s. ISBN 8086022463. info
  • KUBIŠTA, Václav. Obecná biologie : úvodní učební text biologie pro 1. ročník gymnázií. 3. upr. vyd. Praha: Fortuna, 2000, 103 s. ISBN 8071687146. info
  • HAVELKOVÁ, Marie. Pravděpodobnost a její význam v dědičnosti. 3. přeprac. vyd. Brno: Univerzita J.E.Purkyně, 1988, 39 s. info
Výukové metody
Teoretická příprava - přednášky doplněné vybranými ukázkami odborných videoprogramů. V praktických cvičeních budou probírány modelové příklady z genetiky eukaryontních organizmů, molekulární genetiky a populační genetiky. Každý student sestaví lidský karyotyp. Studenti budou pomocí mikroskopu sledovat Barrovo tělísko v buňkách. Výuka bude doplněna videoprogramy z genetických poraden a z center asistované reprodukce. V první části semestru si založí křížení s mutovanými formami Drosophily melanogaster a po pěti týdnech vyhodnotí štěpné poměry při monohybridismu, dihybridismu a vazbě na pohlaví. Budou sledovat reciprokost či nereciprokost křížení.
Metody hodnocení
Hodnocena bude včasnost odevzdání požadovaných laboratorních protokolů, v termínech určovaných v průběhu semestru dle aktuální situace. Pro připuštění ke kolokviu musí mít student odevzdány a opraveny všechny požadované protokoly, splněnou docházku dle organizačních pokynů (Studijní materiály/organizační pokyny) a úspěšně složí test s výpočty procvičených příkladů. Při ústní části zodpoví jednu vylosovanou teoretickou otázku.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.