Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení

Přírodovědecká fakulta
jaro 2025
Rozsah
0/2/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Předpoklady
Bi0422 Patologie && Bi0311 Klinická hematologie && (NOW( Bi7250 Lékařská genetika ) || Bi7250 Lékařská genetika )
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Předmět si smí zapsat nejvýše 20 stud.
Momentální stav registrace a zápisu: zapsáno: 0/20, pouze zareg.: 5/20
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je praktická výuka moderních genetických, genomických a molekulárně biologických technik používaných laboratorní medicíně pro účely lékařské genetiky a molekulární diagnostiky. Cvičení probíhá na akreditovaném klinickém pracovišti (laboratoře Oddělení lékařské genetiky FN Brno),a to přímo pod vedením pracovníku daných laboratoří. V rámci cvičení jsou prováděna reálná genetická vyšetření a mutační analýzy nejčastějších patogenních variant lidského genomu.
Výstupy z učení
Student bude po absolvování předmětu schopen: • získat laboratorní praxi a prohloubit si praktické dovednosti z prostředí klinických laboratoří • orientovat se v základních právních a etických problémech klinické medicíny • provádět izolace DNA, RNA a mutační analýzy reálných vzorků z klinického materiálu • prakticky ovládat specializované molekulárně biologické a genetické laboratorní a diagnostické techniky, ovládat moderní metody pro analýzu lidského genomu (PCR, MLPA, sekvenování…) • prakticky provádět DNA diagnostiku a mutační analýzy konkrétních dědičných chorob jako jsou CF, DMD, SMA, Leidenská mutace… • samostatně analyzovat, vyhodnocovat a interpretovat laboratorní nálezy ve vztahu k diagnózám pacientů
Osnova
  • Informovaný souhlas a jeho náležitosti. Genetické poradenství v praxi, pacienti OLG Laboratorní techniky v klinické praxi. Norma ČSN EN ISO 15189:2013, akreditované metody na OLG FN Brno. Techniky izolace DNA z periferní krve. PCR s následnou elektroforézou - delece F508 u CFTR genu. Alelově specifická PCR – 50 mutací u Cystické fibrózy (CF) Triplet prime PCR – detekce expanze v genu DMPK1 u Myotonické dystrofie (MD) Restrikční analýza – detekce Leidenské mutace MLPA – stanovení přenašečství Spinální muskulární atrofie (SMA) Real-time PCR - detekce Leidenské mutace Detekce sekvenčních variant pomocí sond a interkalačních barviv Detekce bodových mutací pomocí sekvenačních technik Reverzní hybridizace – laktózová intolerance
Literatura
    povinná literatura
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
Výukové metody
Laboratorní cvičení
Metody hodnocení
Účast studentů na praktickém cvičení je povinná. Praktika jsou ukončena zápočtem. Podmínkou udělení zápočtu je předložení písemných protokolů z praktických úloh.
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/jaro2025/Bi7250c