Informace o předmětu

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2025

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta

Předpoklady

( Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika ) && ( Ex_3065 Molekulární biologie || Imp_9115 Molekulární biologie || B3120 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B7940 Molekulární biologie || B4020 Molekulární biologie || Bi4020 Molekulární biologie ) && ( Ex_2315 Cytogenetika || BMB41 Cytogenetika || B6270 Cytogenetika || Bi6270 Cytogenetika || NOW( Bi6270 Cytogenetika )) && ! B7250 Genetika člověka

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Na konci kurzu by studenti měli být schopni pochopit principy lékařské genetiky; vysvětlit principy metod, které lékařská genetika využívá; aplikovat získané poznatky při řešení modelových případů z oblasti klinické medicíny.

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2024

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Po 19. 2. až Ne 26. 5. Út 16:00–17:50 B11/305

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2023

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Út 16:00–17:50 B11/305

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2022

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Út 16:00–17:50 B11/305

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2021

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Po 1. 3. až Pá 14. 5. Út 15:00–16:50 online_B4

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2020

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/306

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.

Výstupy z učení

Osnova

1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2019

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Rozvrh

Po 18. 2. až Pá 17. 5. Út 15:00–16:50 B11/306

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Na konci tohoto kurzu bude student schopen pochopit principy lékařské genetiky a vysvětlit metody a aplikace klinické genetiky, cytogenetiky a molekulární genetiky v oblasti klinické medicíny.

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Další přednášející: doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2018

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/306

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

písemná zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2017

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Po 20. 2. až Po 22. 5. Út 15:00–16:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2016

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

písemná zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2015

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 6 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2014

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

Antropologie (program PřF, M-BI)
Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB, směr Antropogenetika)

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2013

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Rozvrh

Út 15:00–16:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

Antropologie (program PřF, M-BI)
Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB, směr Antropogenetika)

Cíle předmětu

Osnova

Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2012

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Rozvrh

Út 16:00–17:50 B11/235

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

Antropologie (program PřF, M-BI)
Antropologie (program PřF, N-BC)
Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB)

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2011

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Rozvrh

Čt 15:00–16:50 KDIN N01062

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

Antropologie (program PřF, M-BI)
Antropologie (program PřF, N-BC)
Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2010

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 14:00–15:50 KDIN N01062

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2009

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 15:00–16:50 KDIN N01062

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Hlavním cílem přednášky je vysvětlit metody a aplikace klinické genetiky, cytogenetiky a molekulární genetiky v oblasti klinické medicíny. Hlavní cíle kurzu jsou: Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Metody hodnocení

písemné testy

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2008

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 15:00–16:50 KDIN N01062

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2007

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 15:00–16:50 BR1

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2006

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 15:00–16:50 BR2

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2005

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Rozvrh

Čt 16:00–17:50 B1,01004

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2004

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
podzim 2002

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Předpoklady

SOUHLAS || Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 10 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2012 - akreditace

Údaje z období jaro 2012 - akreditace se nezveřejňují

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)

Garance

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

Antropologie (program PřF, M-BI)
Antropologie (program PřF, N-BC)
Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2011 - akreditace

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

ústní zkouška

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2008 - akreditace

Rozsah

2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.

Vyučující

RNDr. Alexandra Oltová (přednášející), doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (zástupce)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)

Garance

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Předpoklady

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Osnova

Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.

Literatura

HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info

Navazující předměty

Bi9325 Molekulární genetika člověka

Informace učitele

http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm

Další komentáře

Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250)
Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250)
Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)

Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.

Statistika zápisu (nejnovější)

Informace o předmětu

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Další aplikace