Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2014
Rozsah
2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Út 15:00–16:50 B11/235
Předpoklady
( Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika ) && ( Ex_3065 Molekulární biologie || Imp_9115 Molekulární biologie || B3120 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B7940 Molekulární biologie || B4020 Molekulární biologie || Bi4020 Molekulární biologie ) && ( Ex_2315 Cytogenetika || BMB41 Cytogenetika || B6270 Cytogenetika || Bi6270 Cytogenetika || NOW( Bi6270 Cytogenetika )) && ! B7250 Genetika člověka
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Na konci tohoto kurzu bude student schopen pochopit principy lékařské genetiky a vysvětlit metody a aplikace klinické genetiky, cytogenetiky a molekulární genetiky v oblasti klinické medicíny.
Osnova
  • Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.
Literatura
  • SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
ústní zkouška
Navazující předměty
Informace učitele
http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.