C1210 Základy genetiky pro biochemiky

Přírodovědecká fakulta
podzim 2024
Rozsah
2/0/0. 2 kr. (plus 2 za zk). Ukončení: zk.
Vyučováno kontaktně
Vyučující
prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D. (přednášející)
Garance
prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.
Ústav biochemie – Chemická sekce – Přírodovědecká fakulta
Dodavatelské pracoviště: Ústav biochemie – Chemická sekce – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Út 12:00–13:50 B11/335
Předpoklady
Základní znalosti Biologie ze střední školy.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Přednáška je zaměřena na objasnění základních pojmů a principů genetiky. Po absolvování kurzu získají studenti přehled základních principů genetiky pro biotechnologii a lékařství, které budou schopni aplikovat v rámci navazujících předmětů.
Výstupy z učení
Po absolvování kurzu se studenti budou schopni orientovat v základních principech genetiky a metod užívaných v biotechnologii a lékařství a budou je schopni aplikovat v rámci navazujících předmětů.
Osnova
  • 1. Historie, současnost a využití genetiky, Gregor Johann Mendel a jeho život, Mendelovo studium dědičnosti, princip dominance, princip segregace, princip nezávislé kombinace, Mendelovy principy v genetice člověka, Sir Archibald Edward Garrod 2. Buňka, prokaryotická a eukaryotická buňka, buněčné jádro, DNA – struktura a replikace, RNA, genetická informace, genetický kód, chromozómy a jejich struktura, geny – introny a exony, buněčné dělení, mitóza, meióza. 3. Genotyp a fenotyp, genová exprese, transkripce a translace, genové polymorfizmy, alelické varianty, repetitivní sekvence, mikrosatelity a minisatelity, inzerčně - deleční polymorfizmy, genové mutace (vrozené x získané), penetrance a expresivita, genové interakce, genová vazba, epistáze, pleiotropie, inbriding, chromozómy a jejich počet, pohlavní chromozómy, chromozomální změny, změny počtu chromozomů, změny ve struktuře chromozomů 4. Epigenetika, methylace cytosinu, acetylace histonů, nekódující DNA, regulační RNA, miRNA, vliv prostředí na geny a genovou expresi 5. Metody genetického výzkumu – rodinné studie, studie dvojčat, adopční studie, vazebné analýzy, asociační studie, celogenomové asociační studie, metody studia DNA polymorfizmů 6. Dědičnost komplexních znaků – kvantifikace komplexních znaků, vliv prostředí a genů na komplexní znaky, statistický popis kvantitativních znaků – distribuce čestností, průměr, rozptyl, směrodatná odchylka, heritabilita. Mitochondriální a chloroplastový genom – struktura mitochondrií, mitochondriální dědičnost, chloroplasty 7. Genetika populací – stanovení alelických a genotypových četností, Hardyho-Weinbergův zákon, přírodní výběr, náhodný genetický posun. Lidský genom - projekt lidský genom, mapování a sekvenování lidského genomu, struktura lidského genomu, význam projektu lidský genom. 8. Genetika člověka - monogenně podmíněné genetické poruchy, vrozené metabolické poruchy - cystická fibróza, fenylketonurie, alkaptonurie, geny a jejich mutace vázané na pohlaví, dědičné dispozice k nádorovým onemocněním – rakovina prsu a vaječníků, neurofibromatóza 9. Genetika člověka – chromozomální aberace a choroby jimi způsobené, numerické aberace, strukturní aberace, vrozené x získané aberace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Cri du chat, DiGeorgův syndrom 10. Genetika člověka – polygenně a multifaktoriálně podmíněné poruchy – kardiovaskulární choroby (hypertenze, cévní mozková příhoda, infarkt myokardu), metabolický syndrom a diabetes mellitus, Alzheimerova choroba 11. Evoluční genetika – Darwinova evoluční teorie, současné směry evolučních teorií, variabilita DNA, molekulární fylogeneze, vznik druhů, evoluce člověka
Literatura
    povinná literatura
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Translated by Jiřina Relichová. Druhé, aktualizované vydá. Brno: Masarykova univerzita, 2017, xix, 844. ISBN 9788021086135. info
    doporučená literatura
  • KLUG, William S., Michael R. CUMMINGS, Charlotte A. SPENCER, Michael Angelo PALLADINO a Darrell KILLIAN. Concepts of genetics. Global edition. New York: Pearson, 2020, 862 stran. ISBN 9781292265322. info
    neurčeno
  • Nussbaum a kol. Klinická genetika. ISBN 80-7254-475-6. info
Výukové metody
Přednášky a studium doporučené literatury.
Metody hodnocení
Písemná zkouška formou testu s otevřenými otázkami.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2023.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/podzim2024/C1210